آرشیو دسته بندی: ویکی ژن

آزمایش غیر تهاجمی تشخیص پیش از تولد (NIPT)

استفاده از توالی‌یابی نسل جدید (NGS) برای NIPT مقدمه آنالیز DNA آزاد موجود در خون (cfDNA)[بیشتر بخوانید]

سندرم آرسکوگ-اسکات | 8 روش تشخیص

شرح سندرم آرسکوگ-اسکات سندرم آرسکوگ-اسکات یک اختلال ژنتیکی است که بر رشد بسیاری از قسمت‌های[بیشتر بخوانید]

سندروم عدم حساسیت به آندروژن

دیگر نام‌های این بیماری AIS نقص گیرنده‌ی آندروژن سندرم مقاومت به آندروژن نقص AR نقص[بیشتر بخوانید]

سندرم اسنایدر-رابینسون

شرح سندرم اسنایدر-رابینسون سندرم اسنایدر-رابینسون وضعیتی است که با ناتوانی ذهنی، ناهنجاری‌های عضلانی و استخوانی[بیشتر بخوانید]

توالی یابی کل ژنوم (WGS) در مقابل توالی یابی کل اگزوم (WES)

آیا برای پروژه خود باید توالی یابی کل ژنوم (WGS) یا توالی یابی کل اگزوم[بیشتر بخوانید]

سندرم Axenfeld-Rieger

خلاصه سندرم Axenfeld-Rieger گروهی از اختلالات است که عمدتاً بر رشد چشم تأثیر می‌گذارند. علائم[بیشتر بخوانید]

بیماری کاناوان (Canavan disease)

شرح بیماری بیماری کاناوان  بیماری کاناوان (Canavan disease) به گروهی از اختلالات معروف به لوکودیستروفی[بیشتر بخوانید]

ABI SOLiD Sequencing چیست؟ انواع، عملکرد، مزایا و معایب

مقدمه‌ای بر ABI SOLiD Sequencing توالی‌یابی ABI SOLiD (توالی‌یابی با اتصال و تشخیص الیگونوکلئوتید) یک[بیشتر بخوانید]

سندرم اسلای (Sly Syndrome)

شرح سندرم اسلای (Sly Syndrome) سندرم اسلای (Sly Syndrome) یا موکوپلی ساکاریدوز نوع VII  بیماری‌ پیشرونده‌ای[بیشتر بخوانید]

سیستم توالی یابی Roche 454

سیستم توالی یابی Roche 454 اولین پلتفرم تجاری شده فناوری توالی یابی نسل بعدی است.[بیشتر بخوانید]

توالی یابی ایلومینا

 توالی یابی ایلومینا : توالی یابی ایلومینا تکنیکی است که برای تعیین مجموعه‌ای از جفت[بیشتر بخوانید]

تکنیک SMRT

 SMRT توالی یابی به روش SMRT یا single molecule real time یک روش توالی یابی[بیشتر بخوانید]

مقایسه تکنیک توالی‌یابی سنگر و توالی‌یابی نسل بعد (NGS)

در حال حاضر، دو روش محبوب توالی‌یابی DNA، توالی‌یابی سنگر و توالی‌یابی نسل بعد می‌باشند.[بیشتر بخوانید]

سندرم آشر: علائم، علل، تشخیص و درمان

سندرم آشر چیست؟ سندرم آشر با کاهش شنوایی جزئی یا کلی و از دست دادن[بیشتر بخوانید]

سندرم کوکاین

سندرم کوکاین یک اختلال نادری است که با اندازه غیر‌طبیعی کوچک سر (میکروسفالی)، عدم افزایش[بیشتر بخوانید]

دیسپلازی SADDAN

 نام‌های دیگر دیسپلازی SADDAN آکندروپلازی شدید با تأخیر تکوینی و آکانتوز نیگریکانس، سندروم اسکلتی پوستی[بیشتر بخوانید]

مونوزومی9p (سندرم Alfie)

علائم مونوزومی9p (سندرم Alfie) اکثر نوزادان با حذف 9p و  مونوزومی جزئی 9p وزن و[بیشتر بخوانید]

مواد مؤثره در عصاره های گیاهی و محصولات آن ها

مواد مؤثره در عصاره های گیاهی. چرا گیاهان خواص دارویی دارند؟ گیاهان مواد شیمیایی بسیاری[بیشتر بخوانید]

آسرولوپلاسمینمی

نام های دیگر آسرولوپلاسمینمی کمبود فرواکسیداز کمبود آپوسرولوپلاسمین خانوادگی کمبود ارثی سرولوپلاسمین هیپوسرولوپلاسمینمی هموسیدروز سیستمیک[بیشتر بخوانید]

سندرم برونر

سندرم برونر یک اختلال ژنتیکی نادر بوده که با جهش در ژن MAOA همراه است[بیشتر بخوانید]

سندرم آلستروم

شرح : سندرم آلستروم (AS) که به آن نشانگان آلستروم-هالگرن نیز می‌گویند، یک اختلال ژنتیکی[بیشتر بخوانید]