آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی  (SMA) یک بیماری عصبی – عضلانی  است که بصورت ژنتیکی به ارث می‌رسد و باعث ضعیف شدن عضلات و از بین رفتن آنها می شود. افراد مبتلا به SMA نوع خاصی از سلول های عصبی در نخاع (موسوم به نورون های حرکتی) که حرکت ماهیچه ها را کنترل می کنند، از دست می دهند. بدون این نورون های حرکتی، ماهیچه ها سیگنال های عصبی را که باعث حرکت ماهیچه ها می شوند دریافت نمی کنند. کلمه آتروفی یک اصطلاح پزشکی است که به معنی کوچکتر است. درصورت ابتلا به آتروفی عضلانی نخاعی، ماهیچه های خاصی به دلیل عدم استفاده کوچک تر و ضعیف تر می شوند. آتروفی عضلانی نخاعی چقدر شایع است؟بصورت تغریبی 10000 تا 25000 نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند، بطور کلی این بیماری یک بیماری نادر است که از هر 6000 تا 10000 کودک یک نفر را درگیر می‌کند.

چه کسانی ممکن است دچار آتروفی عضلانی نخاعی شوند؟
فرد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی دو نسخه از ژن معیوب را از پدر و مادر خود دریافت کرده است. یک فرد میتواند یک نسخه معیوب از این ژن را حامل باشد و نداند.
حدود 6 میلیون امریکایی حامل ژن جهش یافته‌ هستند، که این افراد دارای یک نسخه ژن سالم و یک نسخه ژن معیوب می‌باشند. فرزندان حاصل از ازدواج دو فردی که حامل این ژن معیوب هستند به احتمال 25% به این بیماری مبتلا می‌شوند.

انواع آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟
چهار نوع اصلی آتروفی عضلانی نخاعی وجود دارد:
نوع 1(شدید): حدود 60 درصد از افراد مبتلا به SMA مبتلا به نوع 1 هستند که بیماری وردنیگ-هافمن نیز نامیده می شود. علائم در بدو تولد یا در شش ماه اول زندگی نوزاد ظاهر می شود. نوزادان مبتلا به SMA نوع 1 در بلع و مکیدن مشکل دارند. با ضعیف شدن ماهیچه ها ، کودکان بیشتر مستعد ابتلا به عفونت های تنفسی و کلاپس ریه ها (پنوموتوراکس) می شوند. اکثر کودکان مبتلا به SMA نوع 1 قبل از دومین سال تولد خود می میرند.
نوع 2 (متوسط): علائم SMA نوع 2 (که بیماری دوبویتز نیز نامیده می شود) وقتی کودک بین شش ماه تا 18 ماهگی است بروز میکند. این نوع از SMA اندام تحتانی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. کودکان مبتلا به SMA نوع 2 ممکن است بتوانند بنشینند اما نمی توانند راه بروند. بیشتر کودکان مبتلا به SMA نوع 2 تا بزرگسالی زندگی می کنند.
نوع 3 (خفیف): علائم SMA نوع 3 (که به آن کوگلبرت-ولندرگفته می شود) پس از 18 ماه اول زندگی کودک ظاهر می شود. برخی از افراد مبتلا به نوع 3 تا اوایل بزرگسالی علائم بیماری ندارند. علائم نوع 3 شامل ضعف خفیف عضلانی، مشکل در راه رفتن و عفونت های مکرر تنفسی است. با گذشت زمان، علائم می توانند بر توانایی راه رفتن یا ایستادن تأثیر بگذارند. در SMA نوع 3 امید به زندگی بطور قابل ملاحظه ای بالاتر است.
نوع 4 (بزرگسالان):  SMA بزرگسالی از بعد از 30 سالگی اتفاق می‌افتد. علائم ضعف عضلانی به آهستگی پیشرفت می کند، بنابراین اکثر افراد مبتلا به نوع 4 قادر به حرکت هستند و زندگی عادی دارند.

علت آتروفی عضلانی ستون فقرات چیست؟افراد مبتلا به SMA یا بخشی از ژن SMN1 را از دست می دهند یا دارای ژن جهش یافته هستند. یک ژن سالم SMN1 پروتئین SMN تولید می کند. نورونهای حرکتی برای زنده ماندن و عملکرد مناسب به این پروتئین نیاز دارند.افراد مبتلا به SMA پروتئین SMN کافی تولید نمی کنند و بنابراین نورونهای حرکتی کوچک شده و می‌میرند. در نتیجه، مغز نمی تواند حرکات ارادی را کنترل کند، به ویژه حرکت در سر، گردن، بازوها و پاها. افراد همچنین دارای ژن های SMN2 هستند که مقدار کمی پروتئین SMN تولید می کنند. افراد سالم ۲ نسخه از SMN2 را دارا هستند، حال آنکه مبتلایان به آتروفی عضلانی نخاعی، بین ۱ تا ۴ نسخه (و حتی بیشتر) از SMN2 را دارند.

علائم آتروفی عضلانی ستون فقرات چیست؟علائم SMA بسته به نوع آن متفاوت است. به طور کلی ، افراد مبتلا به SMA بتدریج کنترل عضلات ، حرکت و قدرت آن را از دست می‌دهند. که این امر با افزایش سن شدیدتر می شود. این بیماری بر عضلات بالاتنه و گردن  و ران و لگن و .. تأثیر می گذارد. برخی از افراد مبتلا به SMA هرگز راه نمی روند ، نمی نشینند و نمی ایستند. دیگران به تدریج توانایی خود را برای انجام این اقدامات از دست می دهند.

آتروفی عضلانی ستون فقرات چگونه تشخیص داده می‌شود؟
پزشک ابتدا معاینه فیزیکی انجام می‌دهد و همچنین ممکن است یک یا چند مورد از این آزمایش‌ها را برای تشخیص SMA تجویز کند:
آزمایش خون: از بین رفتن ماهیچه ها آنزیم کراتین کیناز را وارد جریان خون می کند، که با آزمایش خون میزان کراتین کیناز بررسی می‌شود.آزمایش ژنتیک: این آزمایش مشکلات ژن SMN1 را مشخص می کند. آزمایش ژنتیکی به عنوان یک ابزار تشخیصی، تا 95 درصد در یافتن ژن معیوب SMN1 موثر است. در برخی از ایالت ها، SMA را به عنوان بخشی از غربالگری معمول نوزادان آزمایش می کنند.آزمایش هدایت عصبی: الکترومیوگرافی (EMG) فعالیت الکتریکی عضلات و اعصاب را اندازه گیری می کند.بیوپسی عضله: به ندرت پزشک ممکن است بیوپسی عضله را انجام دهد. این روش شامل برداشتن مقدار کمی از بافت ماهیچه ای و ارسال آن به آزمایشگاه برای بررسی است. بیوپسی می تواند آتروفی یا از دست دادن ماهیچه را نشان دهد.

آیا می توان آتروفی عضلانی ستون فقرات را در دوران بارداری تشخیص داد؟آزمایشات قبل از تولد برای SMA شامل موارد زیر است:آمنیوسنتز: در طول آمنیوسنتز ، متخصص زنان و زایمان مقدار کمی مایع از کیسه آمنیوتیک خارج می کند و آزمایشگاه  مایع را بررسی می کند. این آزمایش پس از هفته 14 بارداری انجام می شود.نمونه گیری از پرزهای کوریونی(CVS): متخصص زنان و زایمان یک نمونه بافت کوچک از جفت از طریق دهانه رحم یا معده مادر خارج می کند و ازمایشگاه آن را بررسی می‌کند. CVS می تواند در هفته دهم بارداری انجام شود. آتروفی عضلانی ستون فقرات چگونه درمان می شود؟
هیچ درمانی برای SMA وجود ندارد درمان ها به نوع SMA و علائم بستگی دارد. بسیاری از افراد مبتلا به SMA از فیزیوتراپی و کاردرمانی و وسایل کمکی مانند، عصا، واکر و ویلچر استفاده می کنند.
با این حال این استفاده از دارو و ژن درمانی میتواند تاحدی کمک کننده باشد:
اصلاح و تعدیل بیماری: این داروها تولید پروتئین SMA را تحریک میکنند. داروی نوسینرسن(اسپینرازا)  که برای کودکان 2 تا 12 سال است و داروی ریزداپلم (اوریسدی) به بزرگسالان و کودکان بالای 2 ماه کمک می‌کند.

ژن درمانی: در این درمان از داروی زولژنسما استفاده می‌شودکه یک نسخه ژن سالم را جایگزین ژن معیوب می‌کند و برای کودکان زیر 2 سال انجام می‌شود.

مطالعه صدها مطلب علمی در حوزه بیولوژی

آرشیو جدیدترین خبرهای روز دنیای بیولوژی

مترجم:مبیناخدیور