سندرم کلاین فلتر چیست؟ علائم، تشخیص و درمان

مقدمه‌ای بر سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که هنگام تولد یک پسر با یک نسخه اضافی از کروموزوم X ایجاد می شود. درواقع فرد مبتلا دارای حالت ژنتیکی XXY است. سندرم کلاین فلتر یک بیماری ژنتیکی است که مردان را تحت تاثیر قرار می دهد و اغلب تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود.

سندرم کلاین فلتر ممکن است بر رشد بیضه ها تأثیر منفی بگذارد و در نتیجه بیضه­های کوچکتر از حالت عادی در افراد مبتلا بوجودآیند؛ این امر می تواند منجر به کاهش تستوسترون در فرد مبتلا شود. سندرم کلاین فلتر همچنین ممکن است باعث کاهش توده عضلانی ، کاهش موهای بدن و صورت و بزرگ شدن بافت سینه شود. اثرات سندرم کلاین فلتر متفاوت است و در همه­ی مبتلایان علائم و نشانه های یکسانی بروز نمی­دهد.

اکثر مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر میزان اسپرم کمی تولید می کنند و یا گاها هیچ اسپرمی تولید نمی کنند ، اما روش های کمک باروری ممکن است این امکان را برای برخی از مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر به وجود آورد.

علائم

علائم و نشانه های سندرم کلاین فلتر در مردان مبتلا به این اختلال بسیار متفاوت است. بسیاری از پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر علائم خفیف از خود نشان می دهند. این بیماری ممکن است تا بزرگسالی تشخیص داده نشود یا در برخی موارد هرگز تشخیص داده نشود. از طرفی در برخی بیماران دیگر ابتلا به این سندرم می­تواند تأثیر قابل توجهی بر وضعیت رشد و یا ظاهر فرد مبتلا بگذارد.

علائم و نشانه های سندرم کلاین فلتر نیز با توجه به سن متفاوت است.

سندرم کلاین فلتر در کودکان

علائم و نشانه های این بیماری در کودکان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عضلات ضعیف
• رشد حرکتی کند: بدست آوردن توانایی نشستن ، چهاردست و پا رفتن و راه رفتن بیشتر از میانگین زمان مورد نیاز دیگر کودکان به ​طول می انجامد.
• تأخیر در توانایی صحبت کردن
• مشکلاتی در هنگام تولد ، مانند بیضه هایی که به داخل کیسه بیضه وارد نشده اند.

سندرم کلاین فلتر در نوجوانان

علائم و نشانه های سندرم در این گروه سنی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• قد بلندتر از حد متوسط
• پاهای بلندتر، تنه کوتاه تر و باسن پهن تر در مقایسه با دیگر افراد هم­سن
• بلوغ غیابی، تأخیری یا ناقص
• بعد از بلوغ، عضلات کمتر و موهای صورت و بدن در مقایسه با سایر نوجوانان کمتر است
• بیضه های کوچک و سفت
• آلت تناسلی کوچک
• بزرگ شدن بافت سینه (ژنیکوماستی)
• استخوان های ضعیف
• سطوح پایین انرژی
• خجالتی و حساس بودن
• مشکل در بیان افکار و احساسات یا معاشرت
• مشکلات در یادگیری خواندن، نوشتن، املا و ریاضیات

سندرم کلاین فلتر در مردان

علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تعداد کم اسپرم یا عدم تولید اسپرم
• بیضه ها و آلت تناسلی کوچک
• میل جنسی پایین
• قد بلندتر از حد متوسط
• استخوان های ضعیف
• کم بودن موهای صورت و بدن
• در مقایسه با مردان دیگر توده عضلانی کمتری دارند
• بزرگ شدن بافت سینه
• افزایش چربی شکم

زمان مراجعه به پزشک

اگر شما یا پسرتان علائم زیر را دارید به پزشک مراجعه کنید:

• رشد آهسته در دوران نوزادی یا نوجوانی. تاخیر در رشد و نمو می تواند اولین علامت برخی از شرایط باشد که نیاز به درمان دارند – از جمله سندرم کلاین فلتر. اگرچه برخی از تغییرات در رشد جسمی و ذهنی طبیعی است ، اما در صورت داشتن هر گونه نگرانی ، بهتر است با پزشک مشورت کنید.
• ناباروری در مردان. بسیاری از مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر تا زمانی که متوجه نشوند قادر به فرزندآوری نیستند ، متوجه مبتلا بودن به این بیماری نمی شوند.

علل ایجاد سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر بر اثر وجود کروموزوم X اضافی ایجاد می شود.این کروموزوم کپی های اضافی از ژن ها را حمل می کند که در رشد بیضه ها اختلال ایجاد می کند و به این معنی است که افراد مبتلا تستوسترون (هورمون جنسی مردانه) کمتر از حد معمول تولید می کنند.

این اطلاعات ژنتیکی اضافی ممکن است در همه­ی سلول های بدن وجود داشته باشند یا ممکن است فقط برخی از سلول ها را تحت تأثیر قرار دهد (این حالت به سندرم موزاییک کلاین فلتر معروف است).

سندرم کلاین فلتر مستقیماً به ارث برده نمی شود و یک بیماری ارثی به حساب نمی­آیند- کروموزوم X اضافی در نتیجه وجود کروموزوم X اضافی در تخمک مادر یا اسپرم پدر ایجاد می شود (شانس مساوی برای این اتفاق در هر دو والد مورد وجود دارد) ، بنابراین پس از لقاح ، الگوی کروموزومیXXY به جای الگوی XY حاصل می­شود.

به نظر می رسد این تغییر در تخمک یا اسپرم به طور تصادفی اتفاق می افتد. اگر پسری با این بیماری دارید ، احتمال تکرار این اتفاق در فرزندان بعدی بسیار اندک است.اما اگر مادر بیش از 35 سال سن داشته باشد ، احتمال داشتن پسری با سندرم کلاین فلتر کمی بیشتر است.

انسان ها دارای 46 کروموزوم هستند ، از جمله دو کروموزوم جنسی که تعیین کننده جنسیت فرد است. زنان دارای دو کروموزوم جنسی X  (XX) هستند. نرها دارای کروموزوم جنسی X وY (XY) هستند.

سندرم کلاین فلتر می تواند به دلایل زیر ایجاد شود:

• یک نسخه اضافی از کروموزوم X در هر سلول (XXY) ، که شایع ترین علت این بیماری است.
• یک کروموزوم X اضافی در برخی از سلول ها (سندرم کلاین فلتر موزاییکی) ، با علائم کمتری از ستندم کلاین فلتر در حالت عادی.
• بیش از یک نسخه اضافی از کروموزوم X ، که نادر است و منجر به بروز شکل شدید بیماری می شود

نسخه های اضافی ژن های روی کروموزوم X می توانند در رشد و باروری جنسی مردان اختلال ایجاد کنند.

فاکتورهای ریسک در ابتلا به سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر از یک رویداد ژنتیکی تصادفی نشأت می گیرد. خطر سندرم کلاین فلتر با اقداماتی که والدین انجام می دهند یا انجام نمی دهند قابل کنترل نیست. برای مادران مسن ، این خطر اندکی بیشتر است .

عوارض جانبی در مبتلایان به سندرم کلاین ­فلتر

سندرم کلاین فلتر ممکن است خطر موارد زیر را افزایش دهد:

• اضطراب و افسردگی
• مشکلات اجتماعی ، عاطفی و رفتاری ، مانند اعتماد به نفس پایین ، نارسایی عاطفی و تکانشگری
• ناباروری و مشکلات عملکرد جنسی
• ضعف استخوان ها (پوکی استخوان)
• بیماری قلبی و عروقی
• سرطان پستان و برخی سرطان های دیگر
• بیماری­های ریوی
• سندرم متابولیک ، که شامل دیابت نوع 2 ، فشار خون بالا (فشار خون بالا) و کلسترول و تری گلیسیرید بالا (چربی خون بالا) می­شود.
• اختلالات خودایمنی مانند لوپوس و آرتریت روماتوئید.
• مشکلات دندان و دهان که احتمال بوجود آمدن حفره های دندانی را بیشتر می کند.
• اختلالات طیف اوتیسم

تعدادی از عوارض ناشی از سندرم کلاین فلتر مربوط به تستوسترون پایین (هیپوگنادیسم) است. درمان جایگزینی تستوسترون خطر برخی مشکلات را کاهش می دهد ، به ویژه هنگامی که درمان در ابتدای بلوغ شروع شود.

تشخیص

پزشک معالج به احتمال زیاد یک معاینه فیزیکی کامل انجام می دهد و سوالاتی مورد علائم و سلامتی شما می پرسد. این معاینه ممکن است شامل بررسی ناحیه تناسلی و قفسه سینه ، انجام آزمایش برای بررسی رفلکس ها و ارزیابی رشد و عملکرد باشد.

آزمایشات اصلی مورد استفاده برای تشخیص سندرم کلاین فلتر عبارتند از:

• آزمایش هورمون­ها:نمونه های خون یا ادرار می توانند سطح غیرطبیعی هورمون را نشان دهند که نشانه سندرم کلاین فلتر است.
• تجزیه و تحلیل کروموزومی: این آزمایش که به آن تجزیه کاریوتایپ نیز گفته می شود ، برای تأیید تشخیص سندرم کلاین فلتر استفاده می شود. نمونه خون برای بررسی شکل و تعداد کروموزوم ها به آزمایشگاه ارسال می شود.

سندرم کلاین فلتر در درصد کمی از مردان مبتلا قبل از تولد تشخیص داده می شود. این سندرم ممکن است در دوران بارداری طی یک روش برای بررسی سلول های جنینی که از مایع آمنیوتیک(آمنیوسنتز) یا جفت گرفته شده است به دلایل دیگر – مانند سن بالای 35 سال یا سابقه خانوادگی در شرایط ژنتیکی مشابه، شناسایی شود.

سندرم کلاین فلتر ممکن است در طی آزمایش خون غربالگری پیش از تولد که یک روش غیر تهاجمی است تشخیص داده شود. برای تأیید تشخیص، آزمایش های تهاجمی پیش از تولد مانند آمنیوسنتز مورد نیاز است.

درمان

تیم مراقبت های درمانی برای مبتلایان ممکن است شامل یک پزشک متخصص در تشخیص و درمان اختلالات غدد و هورمون های بدن (متخصص غدد)، یک گفتار درمانگر ، یک متخصص اطفال، یک فیزیوتراپیس، یک مشاور ژنتیک، متخصص باروری یا متخصص ناباروری و مشاور یا روانشناس باشد.

اگرچه راهی برای ترمیم تغییرات کروموزوم جنسی ناشی از سندرم کلاین فلتر وجود ندارد، اما درمان می تواند به حداقل رساندن اثرات آن کمک کند. هرچه زودتر تشخیص داده شود و درمان شروع شود، مزایای آن بیشتر است. اما هیچ وقت برای کمک گرفتن دیر نیست.

روش های درمان سندرم کلاین فلتر بر اساس علائم و نشانه ها است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درمان جایگزینی تستوسترون: از زمان شروع معمول بلوغ، درمان جایگزین تستوسترون می تواند برای تحریک تغییراتی که به طور معمول در بلوغ رخ می دهد، مانند ایجاد صدای بم تر، رشد موهای صورت و بدن و افزایش توده عضلانی و میل جنسی انجام شود. درمان جایگزین تستوسترون همچنین می تواند تراکم استخوان را افزایش بخشد و خطر شکستگی را کاهش دهد و ممکن است به خلق و خو و رفتار نیز کمک کند. این درمان به مشکل ناباروری کمک نمی­کند.
• برداشتن بافت پستان: در مردانی که بزرگ شدن سینه ها رخ می­دهد، بافت اضافی سینه توسط جراح پلاستیک برداشته می شود و قفسه سینه معمولی به نظر می رسد.
• گفتار درمانی و فیزیوتراپی: این درمان ها می تواند به پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر که در گفتار، زبان و ضعف عضلانی مشکل دارند کمک کند.
• ارزیابی و پشتیبانی آموزشی: برخی از افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر در یادگیری و معاشرت با مشکل روبرو هستند و می توانند از کمک های بیشتر بهره مند شوند.
• درمان ناباروری: اکثر مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر به طور معمول قادر به فرزندآوری نیستند زیرا تعداد کمی اسپرم در بیضه ها تولید می شود و یا در برخی موارد هیچ اسپرمی تولید نمی شود. برای برخی از مردان با حداقل تولید اسپرم، روشی به نام تزریق اسپرم داخل سیتوپلاسمی (ICSI) ممکن است کمک کننده باشد. در طول ICSI، اسپرم از بیضه با سوزن بیوپسی خارج شده و مستقیماً به تخمک تزریق می شود.
• مشاوره روانشناسی: سندرم کلاین فلتر می تواند یک چالش باشد، به ویژه در دوران بلوغ و بزرگسالی. برای مردان مبتلا به این مشکل ، مقابله با ناباروری می تواند مشکل باشد. یک درمانگر خانوادگی، مشاور یا روانشناس می تواند به حل مشکلات عاطفی در این افراد کمک کند.

همچنین بخوانید:

• ناهنجاری های کروموزومی ساختاری و انواع آن
• ناهنجاری های کروموزومی عددی و انواع آن
• سندرم امانوئل
• سندرم کری دو چت (Cri du Chat Syndrome)
• سندرم کورارینو

مترجم: آتوسا بهنام راد
منبع