آنوپلوئیدی چیست؟

مقدمه‌ای بر آنیوپلوئیدی

آنوپلوئیدی یک اختلال ژنتیکی است که در آن تعداد کل کروموزوم‌ها برابر با 46 کروموزوم نیست. اگر یک نسخه کروموزوم اضافی (تریزومی) وجود داشته باشد، 47 کروموزوم خواهید داشت. اگر یک نسخه کروموزوم را (مونوزومی) از دست بدهید، 45 کروموزوم خواهید داشت. هر گونه تغییر در تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند بر نتیجه بارداری تأثیر بگذارد.

کروموزوم چیست؟

انسان‌ها کروموزوم‌هایی دارند که ساختارهای نخ مانندی در داخل هسته هر سلول هستند. کروموزوم‌ها حامل DNA هستند که مانند فنر محکمی پروتئین‌ها را احاطه کرده‌اند. DNA راهنمای دستورالعمل بدن شماست که والدین بیولوژیکی شما به شما منتقل می‌کنند. DNA شما چیزی است که شما را منحصر به فرد می‌کند.

شما 23 کروموزوم از هر یک از والدین بیولوژیکی خود دریافت خواهید کرد (در مجموع 46). این کروموزوم‌ها به صورت جفتی مرتب شده‌اند. ما یک کروموزوم از هر جفت کروموزوم شماره گذاری شده (1 تا 22) را از هر والدین به ارث می‌بریم. و سپس مردان  X و Y را به ارث می‌برند، در حالی که زنان دو کروموزوم X را به ارث می‌برند.

سلول‌ها عمر کوتاهی دارند و دائماً نیاز به جایگزینی دارند. تقسیم سلولی زمانی اتفاق می‌افتد که سلول‌های جدید جایگزین سلول‌های قدیمی شوند، مشابه روشی که از «کپی و پِیست» در رایانه خود استفاده می‌کنید. در طول این فرآیند، وقتی جفت‌های کروموزوم در سلول قدیمی از یکدیگر جدا می‌شوند، DNA به طور مساوی در سراسر سلول‌های جدید توزیع می‌شود و سپس از خود کپی می‌گیرند.

این فرایند در طول زندگی ما اتفاق می‌افتد و همچنین در ایجاد سلول‌های تخمک و اسپرم نیز نقش دارد. گاهی اوقات، کروموزوم‌ها به طور مساوی تقسیم نمی‌شوند، و باعث می‌شود که تعداد کروموزوم نادرست باشد. این عمل می‌تواند موجب بوجود آمدن بیماری ژنتیکی مانند سندرم ترنر یا سندرم داون شود.

آنوپلوئیدی چیست؟

آنوپلوئیدی زمانی اتفاق می‌افتد که تعداد کروموزوم‌های یک سلول برابر با 46 نباشد.

در حالی که این عمل ممکن است در طول زندگی شما اتفاق بیفتد، اما بیشتر اوقات، زمانی اتفاق می‌افتد که تعداد کروموزوم‌هایی که فرزند شما از والدین بیولوژیکی خود به دست می‌آورد، به دلیل خطا در تقسیم سلولی در ایجاد تخمک یا اسپرم، برابر با 46 نباشد.

این شرایط می‌تواند به شکل یک نسخه اضافی از یک کروموزوم (تریزومی) بوجود بیاید و یا یک نسخه از کروموزوم در همانندسازی جا بماند (مونوزومی) که باعث می شود تعداد کل کروموزوم ها مضربی از 23 نباشد.

تغییر در تعداد کروموزوم‌های هر یک از والدین بیولوژیکی می‌تواند بر نتیجه بارداری تأثیر بگذارد که اغلب منجر به سقط جنین می‌شود.

مطالعات نشان می دهد که آنیوپلوئیدی تقریباً نیمی از بارداری‌هایی را که در سه ماهه اول به سقط جنین ختم می‌شود را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

انواع آنیوپلوئیدی چیست؟

دو نوع اصلی آنوپلوئیدی وجود دارد. ممکن است یک نسخه اضافی از یک کروموزوم (تریزومی) یا یک نسخه از کروموزوم جامانده از همانندسازی (مونوزومی) وجود داشته باشد. انسان به طور طبیعی 23 جفت کروموزوم دارد. در یک فرد مبتلا به بیماری آنیوپلوئیدی معمولاً یک کروموزوم بیشتر یا یک کروموزوم کمتر از حد طبیعی وجود دارد.

تریزومی

تریزومی زمانی اتفاق می‌افتد که فرد دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم باشد. نوزاد مبتلا به تریزومی دارای 47 کروموزوم است. شرایط رایجی که در نتیجه تریزومی ایجاد می شوند عبارتند از:

• سندرم داون: یک کپی اضافی از کروموزوم 21.
• تریزومی 18: یک کپی اضافی از کروموزوم 18 که در گذشته سندرم ادواردز نامیده می‌شد.
• تریزومی 13: یک کپی اضافی از کروموزوم 13 که قبلاً سندرم پاتاو نامیده می‌شد.

مونوزومی

مونوزومی زمانی اتفاق می‌افتد که فرد یک نسخه از کروموزوم را از دست داده باشد و یا در همانند سازی نسخه‌ای از آن ساخته نشده. تعداد کل کروموزوم افراد مبتلا، برابر با 45 است. یک بیماری شایع که نتیجه مونوزومی است، سندرم ترنر است.

یک کروموزوم جنسی، هویت جنسی کودک شما را تعیین می‌کند. دو کروموزوم جنسی وجود دارد( XX  برای زن و XY برای مرد). تشخیص سندرم ترنر یا مونوزومی X زمانی اتفاق می‌افتد که کودک شما به جای یک جفت، فقط یک کروموزوم جنسی X داشته باشد.

آنوپلوئیدی چه کسانی را تحت تاثیر قرار می‌دهد؟

آنیوپلوئیدی جنین می‌تواند هر نوزادی را تحت تاثیر قرار دهد. خطر داشتن فرزند مبتلا به آنوپلوئیدی جنینی در میان افرادی که سن مادر بالاتر از حد طبیعی دارند (به استثنای سندرم ترنر) بیشتر است. به عنوان مثال، در سن 20 سالگی، خطر داشتن فرزندی با ناهنجاری کروموزومی، 1 مورد از هر 1480 بارداری است. در سن 40 سالگی، خطر ابتلا بیشتر است و از هر 65 بارداری، 1 مورد برای داشتن فرزندی با ناهنجاری کروموزومی تخمین زده می‌شود.

اگر قصد بارداری دارید، با یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی در مورد مشاوره ژنتیکی برای غربالگری شرایط ژنتیکی احتمالی صحبت کنید.

آنیوپلوئیدی چقدر شایع است؟

آنوپلوئیدی و اختلالات کروموزومی جنین حدود 1 مورد از هر 150 حاملگی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و دلیل اصلی حدود 50 درصد از سقط جنین اولیه است.

تریزومی و مونوزومی چگونه بر بارداری تأثیر می‌گذارد؟

داشتن یک نسخه اضافی از یک کروموزوم (تریزومی) یا از دست دادن یک نسخه کروموزوم (مونوزومی) می‌تواند بر نتیجه بارداری تأثیر بگذارد.

تریزومی اغلب منجر به سقط جنین می‌شود. مطالعات نشان می دهد که تریزومی باعث حدود 35 درصد از تمام سقط‌ها می‌شود. اگرچه نادر است، اما حدود 1٪ از تریزومی‌ها منجر به تولد زنده می‌شود، اغلب به شکل تریزومی 21 یا سندرم داون هستند. اگر کودک شما با بیماری تریزومی متولد شود، به دلیل نقص هایی که در بدو تولد دارد، میزان بقای او می‌تواند کمتر از حد طبیعی باشد.

احتمال بوجود آمدن مونوزومی کمتر از تریزومی است و تنها یک نوع از مونوزومی X، که به عنوان سندرم ترنر نیز شناخته می‌شود، منجر به تولد نوزاد زنده می‌شود و در انواع دیگر معمولا جنین سقط می‌شود. سندرم ترنر زمانی رخ می‌دهد که فقط یک کروموزوم X کامل باشد. فقدان کروموزوم Y،  موجب شناخته شدن نوزاد بعنوان جنسیت ماده است.

علائم و علل

علائم آنوپلوئیدی چیست؟

از شایع ترین علائم آنیوپلوئیدی سقط جنین است. (سقط جنین زمانی اتفاق می‌افتد که بارداری زود به پایان برسد) سقط جنین معمولا در سه ماه اول بارداری است، اما ممکن است در هر زمانی اتفاق بیفتد. علائم سقط جنین عبارتند از:

• درد شکم و کمردرد.
• گرفتگی عضلات.
• خونریزی خفیف تا شدید.

اگرچه 50 درصد از از دست دادن‌های بارداری به دلیل ناهنجاری‌های ژنتیکی مانند آنوپلوئیدی است، اما ممکن است نوزادی با تشخیص آنیوپلوئیدی متولد شود. در نوزادان مبتلا به آنیوپلوئیدی، احتمال بیشتری وجود دارد که نقایص مادرزادی تشخیص داده شود و به احتمال زیاد با تاخیر رشد و ناتوانی های ذهنی مواجه می‌شوند.

چه چیزی باعث آنیوپلوئیدی می‌شود؟

آنیوپلوئیدی نتیجه یک خطای ژنتیکی است که اغلب قبل از لقاح سلول‌های اسپرم و تخمک اتفاق می‌افتد. سلول‌ها تقسیم می‌شوند تا سلول‌های بیشتری بسازند و این فرآیند که به نام میوز نیز شناخته می‌شود، زمانی رخ می‌دهد که یک سلول منفرد (با 46 کروموزوم) دو بار تقسیم شود تا دو سلول (گامت) با نیمی از مقدار اولیه کد ژنتیکی خود (23 کروموزوم) ایجاد کند.

این گامت‌ها سلول‌های جنسی بدن شما را تشکیل می‌دهند که اسپرم در مردان و تخمک در زنان نامیده می‌شود. آنیوپلوئیدی، زمانی که جفت کروموزوم ها فرآیند تقسیم سلولی را کامل نمی‌کنند و از هم جدا نمی‌شوند، در طول میوز رخ می‌دهد.

آنوپلوئیدی تصادفی و غیرقابل پیش بینی است. مشابه نحوه عملکرد غلط چاپگر اداری در محل کارتان، شما هرگز نمی‌دانید که اشتباه کپی در DNA  چه زمانی رخ می‌دهد. برای آگاه شدن از احتمال داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی، با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید.

تشخیص و آزمایشات

آنیوپلوئیدی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

سه آزمایش می‌تواند آنیوپلوئیدی جنین را در دوران بارداری تشخیص دهند، از جمله:

1. نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): در سه ماهه اول، بین هفته‌های 10 تا 13، CVS از نظر آنیوپلوئیدی و گاهی دیگر شرایط ژنتیکی بررسی می‌شود. ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما نمونه کوچکی از سلول‌ها را از جفت شما می‌گیرد تا آنها را از نظر شرایط ژنتیکی آزمایش کند.
2. آمنیوسنتز: آمنیوسنتز آنیوپلوئیدی و گاهی اوقات سایر بیماری‌های ژنتیکی و چند نقص مادرزادی را بررسی می‌کند. از آغاز هفته 15 می‌تواند انجام شود اما معمولاً در هفته 20 بارداری انجام می‌شود. ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک شما را برای آزمایش انواع شرایط سلامتی می‌گیرد.
3. آزمایش NIPT (Noninvasive prenatal testing): آزمایش NIPT قبل از تولد که به عنوان غربالگری آنیوپلوئیدی نیز شناخته می‌شود، پس از هفته 10 بارداری انجام می‌شود. پزشک شما نمونه خونی از رگ شما می‌گیرد تا ارزیابی کند که آیا کودک شما در معرض خطر ابتلا به این بیماری است یا خیر.

درباره آزمایش غیر تهاجمی تشخیص پیش از تولد (NIPT) بیشتر بدانید

مدیریت و درمان

آنیوپلوئیدی چگونه درمان می‌شود؟

اکثر آنیوپلوئیدی‌ها برای کودک شما کشنده هستند و یا باعث نقص های مادرزادی مانند ناتوانی ذهنی یا مشکلات پزشکی متعددی می‌شوند که به برنامه‌های درمانی فردی برای حفظ سلامت فرد مبتلا نیاز می‌شود.

افرادی که باردار هستند در معرض خطر سقط جنین به دلیل آنیوپلوئیدی هستند. تعدادی از افرادی که سقط جنین را تجربه می‌کنند، حاملگی و زایمان طبیعی را در موارد بعدی دارند. اگر با سقط جنین روبرو هستید، ممکن است به زمان نیاز داشته باشید تا هم از نظر جسمی و هم از نظر احساسی از این فقدان بهبود پیدا کنید.

اگر به دنبال افزایش تعداد خانواده خود با باردار شدن هستید، با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد آزمایش‌های ژنتیکی و راه‌هایی صحبت کنید که می‌توانید شانس خود را برای داشتن بارداری موفق افزایش دهید.

جلوگیری

چگونه می توانم خطر داشتن فرزند مبتلا به آنیوپلوئیدی را کاهش دهم؟

شما نمی‌توانید از بروز آنوپلوئیدی جلوگیری کنید، اما می‌توانید خطر تولد نوزادی با نقایص مادرزادی را با موارد زیر کاهش دهید:

1. خوردن یک رژیم غذایی متعادل.
2. انجام غربالگری‌های ژنتیکی قبل از برنامه‌ریزی برای باردار شدن.
3. سیگار نکشید یا الکل ننوشید.
4. مصرف ویتامین‌های دوران بارداری

در صورت سقط جنین در اثر آنوپلوئیدی، آیا می توانم دوباره باردار شوم؟

بارداری سالم بعد از سقط جنین، با احتمال بالا ممکن است. سقط جنین آنیوپلوئیدی نتیجه یک جهش ژنتیکی است که خود به خود و غیرقابل پیش‌بینی است. خطر تولد نوزادی با تشخیص آنیوپلوئیدی پس از سقط جنین آنیوپلوئیدی در بیشتر موارد کم است. قبل از اینکه تصمیم به بارداری بگیرید، در مورد خطرات اختلالات ژنتیکی با ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود صحبت کنید.

چشم انداز / پیش آگهی

اگر فرزندی با آنیوپلوئیدی داشته باشم چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟

اغلب، والدین پس از تشخیص آنوپلوئیدی با سقط جنین مواجه می‌شوند. این یک تجربه بسیار دشوار است و نتیجه یک جهش ژنتیکی در طول لقاح است، نه کاری که والدین در دوران بارداری انجام داده‌اند. ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی راه‌هایی را توصیه می‌کند که می‌توانید هم از نظر جسمی و هم از نظر احساسی پس از سقط جنین بهبود پیدا کنید.

اگر پس از تشخیص آنیوپلوئیدی صاحب فرزند شوید، فرزند شما در طول زندگی خود در معرض خطر تاخیر رشدی از جمله کوتاهی قد، نقایص مادرزادی و ناتوانی‌های ذهنی قرار خواهد گرفت. اطمینان حاصل کنید که با معاینات سلامتی خود با ارائه دهنده مراقبت‎های بهداشتی خود، به طور منظم ادامه می دهید تا هر گونه عوارض جانبی که ممکن است در نتیجه تشخیص آنیوپلوئیدی ایجاد شود را برطرف کنید. اما درمانی قطعی برای آنیوپلوئیدی وجود ندارد.

چه زمانی باید به ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود مراجعه کنم؟

اگر علائم سقط جنین را تجربه می‌کنید، فوراً با ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود تماس بگیرید و آنها به شما اطلاع خواهند داد که آیا باید به اورژانس مراجعه کنید یا خیر.

پس از سقط جنین، اگر هر یک از علائم زیر را تجربه کردید، فوراً با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود تماس بگیرید زیرا ممکن است عفونت داشته باشید:

• لرز
• تب
• خونریزی شدید
• درد و ناراحتی

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

• آیا من در خطر داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی هستم؟
• آیا بدن من آنقدر سالم است که بعد از تجربه سقط جنین ناشی از آنیوپلوئیدی، بچه‌دار شوم؟
• اگر در معرض خطر داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی هستم، غربالگری های اضافی قبل از تولد را توصیه می‌کنید؟

سوالات متداول

• تفاوت بین آنیوپلوئیدی و پلی پلوئیدی چیست؟

آنوپلوئیدی و پلی پلوئیدی هر دو اختلالات ژنتیکی هستند که به تغییر در تعداد کروموزوم ها در DNA نوزاد شما اشاره می‌کنند. تفاوت بین این دو حالت در این است که آنیوپلوئیدی یک کروموزوم اضافی یا از دست رفته یا در موارد نادر، یک زوج کروموزوم اضافی یا از دست رفته است. پلی پلوئیدی فردی را توصیف می‌کند که مجموعه(های) اضافی از 23 کروموزوم را از والدین خود به ارث برده است – به عنوان مثال، 46 کروموزوم را از یک والدین و 23 کروموزوم را از دیگری به ارث برده است. (تری پلوئیدی).

سخن پایانی

هنگامی که از دستگاه کپی در دفتر خود استفاده می‌کنید، گاهی اوقات، دستگاه به طور خود به خود صفحه‌ای را چاپ می‌کند که انحراف دارد یا دستگاه به طور موقت کار نمی‌کند، اغلب به دلیل گیر کردن کاغذ است. مشابه آن در شرایط ژنتیکی، تغییرات خود به خودی در DNA شما رخ می‌دهد که می‌تواند منجر به تشخیص آنوپلوئیدی شود.

شما نمی‌توانید از بیماری‌های ژنتیکی جلوگیری کنید، اما فرزند شما می‌تواند با تشخیص به موقع زندگی شاد و سالمی داشته باشد. اگر قصد دارید باردار شوید، با ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید تا خطر داشتن فرزندی با آنیوپلوئیدی را ارزیابی کنید و خطر سقط جنین را کاهش دهید.

درباره ناهنجاری های کروموزومی بیشتر بدانید

مترجم: حنانه بریمانی

منبع