سندروم مارفان، بافت همبند (بافتی که باعث انسجام و پشتیبانی از اندام‌های داخلی می‌شوند) را تحت تاثیر قرار می‌دهد. از آنجایی که این وضعیت قسمت‌های مختلف بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد، باید به متخصص‌های مختلف مراجعه کرد. درمان‌های توصیه شده به افراد مبتلا به سندروم مارفان کمک می‌کند تا عمر طولانی‌تری داشته باشند.
بررسی کلی
سندروم مارفان چیست؟
سندروم مارفان وضعیتی است که بافت همبند را تحت تاثیر قرار می‌دهد. بافت همبند، بافت‌های بدن را در کنار هم نگه می‌دارد و از بسیاری از ساختارها در سراسر بدن پشتیبانی می‌کند.
در سندروم مارفان، بافت همبند غیرطبیعی است. در نتیجه سیستم‌های مختلف بدن از جمله قلب و عروق خونی، استخوان‌ها، تاندون‌ها، غضروف‌ها، چشم‌ها، پوست و ریه‌ها تحت تاثیر قرار می‌گیرند.
سندروم مارفان چه کسانی را تحت تاثیر قرار می‌دهد؟
سندروم مارفان نسبتاً شایع است و از هر 10000 تا 20000 نفر 1 نفر را مبتلا می‌کند. این عارضه در افراد مختلف از هر نژاد و قومی می‌تواند دیده شود.
علائم و علل
علت ایجاد سندروم مارفان چیست؟
هنگامی به سندروم مارفان مبتلا می‌شوید که نقص در ژنی که ساختار فیبریلین و الیاف الاستیک، جزء اصلی بافت همبند را کد می‌کند، وجود داشته باشد. این ژن فیبریلین-1 یا FBN1 نام دارد.
در بیشتر موارد، سندروم مارفان ارثی است. الگوی ژنتیکی آن “اتوزوم غالب” است، به این معنی که در مردان و زنان به طور مساوی رخ می‌دهد و می‌تواند تنها از یکی از والدین مبتلا به سندروم مارفان به ارث برسد. افرادی که سندروم مارفان دارند 50 درصد احتمال دارد که این اختلال را به هر یک از فرزندان خود منتقل کنند.
در 25 درصد موارد، نقص ژنی جدید به علت ناشناخته‌ای رخ می‌دهد. سندروم مارفان همچنین به‌عنوان یک اختلال ژنتیکی “بیان متغیر” شناخته می‌شود
چرا که همه افراد مبتلا به سندروم مارفان علائم مشابهی ندارند و علائم در برخی افراد بدتر از دیگران می‌تواند باشد.
سندروم مارفان در بدو تولد وجود دارد. با این حال، ممکن است در دوران جوانی یا نوجوانی، تشخیص داده شود.
علائم سندروم مارفان چیست؟
گاهی اوقات سندروم مارفان خفیف است و علائم خفیف و اندک آن فوراً قابل تشخیص است. در بیشتر موارد، علائم با ایجاد تغییرات در بافت همبند با افزایش سن آشکار می‌شوند.
سندروم مارفان بر بافت همبند تأثیر می‌گذارد و می‌تواند کل بدن شما از جمله سیستم اسکلتی، قلب و عروق خونی، چشم‌ها، پوست و اندام‌ها را تحت تأثیر قرار دهد.
ظاهر فیزیکی افراد مبتلا:
- صورت دراز و باریک
- قد بلند و هیکل لاغر
- بازوها، پاها، انگشتان دست و پا ممکن است نسبت به اندام‌های بدن خیلی بلند به نظر برسند
- ستون فقرات خمیده. اسکولیوز 60 درصد از افراد مبتلا به سندروم مارفان را تحت تاثیر قرار می‌دهد
- استخوان سینه (استرنوم) که ممکن است بیرون زده یا فرورفته باشد
- مفاصلی که ضعیف هستند و به راحتی دررفته می‌شوند
- کف پای صاف
مشكلات دندانی عبارتند از:
- دندان‌های زیاد و نامنظم
- کام کمانی و باریک، کام بالاتر از حد معمولی (سقف دهان)
مشکلات مربوط به چشم:
بیش از نیمی از افراد مبتلا به سندروم مارفان مشکلات چشمی دارند. این شامل:
- نزدیک بینی (تاری اشیاء دور)
- سابلوکساسیون عدسی (عدسی چشم از موقعیت معمولی خود دورتر است)
- آب مروارید
- تفاوت در شکل چشم‌ها
- جداشدگی شبکیه
- گلوکوم
مشکلات قلبی و عروقی
حدود 90 درصد از افراد مبتلا به سندروم مارفان دچار تغییراتی در قلب و عروق خونی خود می‌شوند. تغییراتی که ممکن است ایجاد شوند شامل:
- آنوریسم آئورت. دیواره‌های آئورت، شریان اصلی که خون را از قلب به بقیه بدن شما می‌برد، ضعیف و برآمده می‌شوند و ممکن است پاره شوند. این معمولا در ریشه آئورت (جایی است که خون پرفشار و پر حجم داخل قلب به آن برخورد می‌کند) اتفاق می‌افتد.
- پارگی آئورت. این یک پارگی در لایه داخلی دیواره آئورت است. پارگی باعث می‌شود تا خون وارد لایه میانی شود، که این خود، پارگی را گسترش می‌دهد و منجر به جدا شدن بیشتر و احتمالاً پارگی دیواره می‌شود. این عارضه می‌تواند کشنده باشد.
- مشکلات دریچه قلب در افراد مبتلا به سندروم مارفان می‌تواند باعث ضعیف شدن و کشیدگی بافت دریچه شود. این باعث می‌شود که دریچه های قلب محکم بسته نشوند، در نتیجه باعث نشت و برگشت خون می‌شود. اگر دریچه‌های قلب به درستی عمل نکنند، قلب اغلب سخت‌تر کار می‌کند. در این نوع عارضه معمولا دریچه میترال تحت تأثیر قرار می‌گیرد.
- قلب بزرگ شده. عضله قلب ممکن است با گذشت زمان بزرگ و ضعیف شود و باعث ایجاد کاردیومیوپاتی شود، حتی اگر خون از دریچه‌های قلبی نشت نکند. این وضعیت می‌تواند به نارسایی قلبی تبدیل شود.
- ریتم‌های غیرطبیعی قلب. آریتمی می‌تواند است در برخی از افراد مبتلا به سندروم مارفان رخ دهد. این عارضه اغلب با افتادگی دریچه میترال مرتبط است.
- آنوریسم‌های مغزی. فرد مبتلا به سندروم مارفان، می‌تواند سابقه خونریزی داخل جمجمه ناشی از پارگی آنوریسم مغزی داشته باشند.
عوارض ریوی
تغییرات در بافت ریه که با سندروم مارفان رخ می‌دهد، خطر ابتلا به موارد زیر را افزایش خواهد داد:
- آسم
- آمفیزم
- بیماری مزمن انسدادی ریه (COPD)
- برونشیت
- پنومونی
- سقوط ریه (پنوموتوراکس)
تغییرات پوستی
در افراد مبتلا به سندروم مارفان، پوست کشسانی کمتری دارد و می‌تواند باعث ایجاد استرچ مارک شود، حتی بدون تغییر وزن.
تشخیص و آزمایشات
سندروم مارفان چگونه تشخیص داده می‌شود؟
از آنجایی که سندروم مارفان می‌تواند بافت‌های سراسر بدن شما را تحت تأثیر قرار دهد، گروهی از متخصصان ممکن است در تأیید تشخیص و ایجاد برنامه درمانی مشارکت داشته باشند.
ابتدا، آن‌ها سابقه پزشکی شما را بررسی می‌کنند. تیم درمان معاینه فیزیکی برای جستجوی علائم معمول مرتبط با مارفان را انجام می‌دهند. آن‌ها در مورد علائمی که دارید سؤالاتی می‌پرسند و اطلاعاتی در مورد اعضای خانواده که ممکن است مشکلات مرتبط با سندروم مارفان داشته باشند جمع آوری کنند.
آزمایش‌ها برای ارزیابی تغییرات قلبی، عروق خونی و مشکلات ریتم قلبی شامل موارد زیر است:
- اشعه ایکس قفسه سینه برای بررسی قلب
- نوار قلب (ECG) برای بررسی ضربان قلب و ریتم آن
- اکوکاردیوگرام برای بررسی مشکلات دریچه قلب، بررسی قلب از نظر گشاد شدن یا ضخیم شدن بطن، و بررسی بزرگی آئورت، پارگی یا آنوریسم
اگر پزشک شما نمی‌تواند بخش‌هایی از آئورت را از طریق اکوکاردیوگرام ببیند، یا فکر می‌کند ممکن است دیسکسیون اتفاق افتاده باشد، احتمالا به آزمایش بیشتری نیاز داشته باشید.
این آزمایشات شامل:
- اکو ترانس مری (TEE)
- تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)
- توموگرافی کامپیوتری (CT) اسکن
اغلب CT یا MRI نیز برای بررسی اکتازی دورال مورد نیاز است. اکتازی دورال شامل برآمدگی پوشش ستون فقرات می‌باشد. اغلب هیچ علامتی ایجاد نمی‌کند، اما در برخی افراد می‌تواند با کمردرد همراه باشد. اکتازی دورال به تشخیص سندروم مارفان کمک می‌کند، اما می‌تواند با سایر اختلالات بافت همبند نیز رخ دهد.
آزمایش خون می‌تواند به تشخیص سندروم مارفان کمک کند. این آزمایش ژنتیکی تغییرات در ژن FBN1، ژنی که مسئول اکثر موارد سندروم مارفان است را بررسی می‌کند.
یک مشاور ژنتیک باید آزمایش ژنتیکی شما را بررسی کند چراکه نتایج آزمایش FBN1 همیشه واضح نیست. همچنین می‌توان از آزمایش خون برای کمک به تشخیص سایر جهش‌های ژنتیکی مانند سندروم Loeys-Dietz که باعث یافته‌های فیزیکی مشابه سندروم مارفان می‌شود، استفاده کرد.
درمان
سندروم مارفان چگونه درمان می‌شود؟
اگر به سندروم مارفان مبتلا هستید، به یک برنامه درمانی که مختص شما باشد نیاز دارید. برخی از افراد ممکن است به هیچ درمانی نیاز نداشته باشند – فقط نیازمند ویزیت‌های منظم با متخصص خود برای پیگیری وضعیت سلامت باشند. برخی دیگر ممکن است به دارو یا جراحی نیاز داشته باشند. این رویکرد بستگی به این دارد به شدت بیماری و اینکه کدامیک از قسمت‌های بدن تحت تأثیر قرار گرفته است، دارد.
داروها
دارویی برای درمان سندروم مارفان استفاده نمی‌شوند، اما ممکن است برای پیشگیری یا کنترل عوارض استفاده شوند. داروها می‌توانند شامل موارد زیر باشد:
- بتا بلاکرها: بتابلاکرها توانایی قلب شما را برای حالت آرامش بهبود می‌بخشند و نیروی ضربان قلب و فشار داخل رگ ها را کاهش می‌دهند. این امر از بزرگ شدن آئورت جلوگیری می‌کند یا آن را به تعویق می‌اندازد. درمان با بتابلاکرها باید از سنین پایین شروع شود. اگر به دلیل آسم یا عوارض جانبی نمی‌توانید از بتابلاکرها استفاده کنید، پزشک شما می‌تواند داروهای مربوط به مسدود کننده کانال کلسیم را برای شما تجویز کند.
- مسدودکننده‌های گیرنده آنژیوتانسین: مسدودکننده‌های گیرنده آنژیوتانسین (ARB) برای درمان فشارخون بالا و نارسایی قلبی استفاده می‌شود. آزمایش‌های بالینی اخیر نشان داده‌اند که ARBها به کاهش بزرگ شدن آئورت و همچنین مسدودکننده‌های بتا کمک می‌کنند.
جراحی
هدف از جراحی در سندروم مارفان، جلوگیری از پارگی آئورت و درمان مشکلات دریچه است.
تصمیم‌گیری در مورد جراحی بر اساس موارد زیر است:
- اندازه آئورت
- اندازه طبیعی مورد انتظار آئورت
- سرعت رشد آئورت
- سن، قد و جنس شما
- سابقه خانوادگی دیسکسیون آئورت
برای جایگزینی ناحیه بزرگ شده آئورت با پیوند می‌توان از دو روش جراحی استفاده کرد:
- روش سنتی: آئورت با پیوند بافت و دریچه آئورت با دریچه مکانیکی جایگزین می‌شود.
- روش ترمیم و اصلاح دریچه و کاشت مجدد آن: آئورت با پیوند لوله‌ای جایگزین می‌شود و دریچه آئورت شما دوباره در جای خود قرار می‌گیرد. روش حفظ دریچه تا حد امکان انجام می‌شود و باید توسط جراح مجرب انجام شود.
اگر به جراحی نیاز دارید، باید یک سیستم بهداشتی اصلی را انتخاب کنید که قبلا تجربه آن را داشتید. درک بهتر سندروم مارفان، تشخیص زودهنگام، پیگیری دقیق و تکنیک‌های جراحی ایمن‌تر نتایج بهتری روی افراد می‌دهد.
ممکن است برای مشکلاتی که سندروم مارفان در سایر قسمت‌های بدن ایجاد می کند، به درمان نیاز داشته باشید. متخصصین ریه، استخوان و چشم می‌توانند به شما در رفع مشکلات این نواحی کمک کنند.
پیش‌آگهی
امید به زندگی در افراد مبتلا به سندروم مارفان چقدر است؟
با پیشرفت‌های پزشکی (به ویژه جراحی‌های قلب)، امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندروم مارفان در اواخر دهه 1970 افزایش پیدا کرد. در گذشته امید به زندگی در این افراد 32 سال بود. امروزه، برخی از افراد مبتلا به سندروم مارفان می‌توانند حتی بیش از 72 سالگی عمر کنند. تشخیص در سنین پایین امری مهم است، زیرا بیماری می‌تواند پیشرفت کند و خطرات زیادی را به همراه داشته باشد.
زندگی با سندروم مارفان
افراد مبتلا به سندروم مارفان، چه کارهایی باید انجام دهند که حدالامکان سالم‌تر بمانند؟
از آنجایی که سندروم مارفان می‌تواند قسمت‌های مختلف بدن شما را تحت تأثیر قرار دهد، مهم است که حتماً بصورت منظم با پزشک خود ملاقات کنید، تا وضعیت شما مرتب مورد بررسی قرار گیرد.
- پیگیری‌های منظم: اهمیت به قرارهای ملاقات با متخصص مربوط را برای پیگیری و بررسی‌های معمول که شامل معاینات قلب و عروق خونی، چشم و اسکلتی باشد، به ویژه در طول سال‌های رشد. متخصصین مربوطه به شما خواهند گفت که هر چند وقت یکبار باید آن‌ها را ملاقات کنید.
- فعالیت: دستورالعمل‌های مربوط به فعالیت افراد، بسته به وسعت بیماری و علائم متفاوت است. اکثر افراد مبتلا به سندروم مارفان می‌توانند در برخی از انواع فعالیت‌های فیزیکی و تفریحی شرکت کنند. اگر آئورت شما بزرگ شده باشد، احتمالاً باید از ورزش‌های تیمی با شدت بالا، ورزش‌های تماسی و ورزش‌های ایزومتریک (مانند وزنه‌برداری) اجتناب کنید. با پزشک معالج خود در این باره مشورت کنید.
- بارداری: قبل از بارداری باید مشاوره ژنتیک داشته باشید زیرا سندروم مارفان یک بیماری ارثی است. افرادی که باردار هستند و سندروم مارفان دارند، حاملگی پرخطری خواهند داشت. اگر اندازه آئورت شما نرمال باشد، خطر دیسکسیون کمتر است، اما همچنان وجود دارد. آن‌هایی که حتی بزرگی جزئی دارند در معرض خطر بیشتری هستند و استرس بارداری ممکن است باعث اتساع سریع‌تر شود. در دوران بارداری، شما نیاز به بررسی مکرر فشار خون و اکوکاردیوگرافی ماهانه نیاز دارید. در صورت بزرگ شدن سریع یا نارسایی آئورت، ممکن است استراحت در بستر یا جراحی مورد نیاز باشد. پزشک بهترین روش زایمان را با شما در میان خواهد گذاشت.
- پیشگیری از اندوکاردیت: اگر جراحی دریچه انجام داده‌اید، خطر ابتلا به اندوکاردیت باکتریایی در شما افزایش می‌یابد. این عفونت دریچه‌های قلب یا بافت را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این عفونت زمانی اتفاق می‌افتد که باکتری وارد جریان خون می‌شود. برای کاهش خطر اندوکاردیت، باید آنتی‌بیوتیک قبل از عمل‌های دندانپزشکی یا جراحی داده شود. در مورد نوع و مقدار آنتی‌بیوتیکی که باید مصرف کنید با پزشک خود مشورت کنید.
سخن پایانی
دانستن اینکه شما یک اختلال ژنتیکی مانند سندروم مارفان دارید نگران‌کننده است. ممکن است در مورد ایجاد تغییرات در سبک زندگی، پرداخت هزینه مراقبت، انجام عمل جراحی و نیاز به مراقبت‌های بعدی پزشکی برای بقیه عمر خود نگران باشید. پیگیری درباره‌ی مراقبت‌های پزشکی از یک متخصص که تجربه درمان سندروم مارفان را دارد، امری مهم است.
اطلاعات دقیق دریافت کنید. شما همچنین ممکن است برای درخطر بودن فرزندان آینده‌تان نگران باشید. مشاور ژنتیک برای کمک به بررسی بیماری و خطر انتقال آن به فرزندانتان کمک کند.
همچنین بخوانید:
مترجم: شقایق مرتاضی
سلام