پیش بینی سقط جنین با آنالیز ژنوم؟!

اخبار بیولوژی

محققان سه ژن MCM5، FGGY و DDX60L را کشف کردند که به شدت با خطر رشد تخمک‌هایی با تعداد غیرطبیعی کروموزوم در هنگام جهش ژن‌ها مرتبط هستند.

به منظور روشن کردن علت ژنتیکی ناباروری زنان، محققان Rutgers توالی‌یابی ژنومی را با تکنیک‌های یادگیری ماشین ترکیب کرده‌اند.

بر اساس تحقیقات دانشگاه Rutgers، تجزیه و تحلیل تخصصی ژنوم یک زن ممکن است برای پیش بینی احتمال تجربه یکی از رایج ترین اشکال سقط جنین مورد استفاده قرار گیرد.

به گفته دانشمندان، این اطلاعات می‌تواند به بیماران و پزشکان کمک کند تا در مورد گزینه‌های باروری و استراتژی‌های درمان باروری خود پیش بینی دقیق‌تری داشته باشند.

محققان Rutgers تکنیکی را توصیف می‌کنند که توالی‌یابی ژنومی را با روش‌های یادگیری ماشینی ترکیب می‌کند تا احتمال سقط جنین یک زن به دلیل آنئوپلوئیدی تخمک را پیش‌بینی کند (اصطلاحی که تخمک انسانی با تعداد غیرعادی کروموزوم‌ها را توصیف می‌کند). این مطالعه‌ اخیرا در مجله  Human Genetics منتشر شده است.

ناباروری یک وضعیت جدی سلامت باروری است که حدود 12 درصد از زنان در سن باروری را در ایالات متحده تحت تأثیر قرار می‌دهد. آنیوپلوئیدی در تخمک انسان باعث سقط جنین زودرس و شکست لقاح آزمایشگاهی (IVF) می‌شود و درصد عمده‌ای از ناباروری را تشکیل می‌دهد.

تحقیقات اخیر نشان داده است که برخی از ژن‌ها، زنان خاصی را مستعد ابتلا به آنیوپلوئیدی می‌کنند، اگرچه منشأ ژنتیکی دقیق تولید تخمک آنیوپلوئید ناشناخته است. پژوهش Rutgers اولین تحقیقی است که ارزیابی می‌کند که چگونه می‌توان خطر ناباروری را در ژنوم مادر زنان پیش بینی کرد.

Jinchuan Xing، نویسنده این مطالعه و دانشیار بخش ژنتیک این دانشگاه گفت: “هدف پروژه ما درک علت ژنتیکی ناباروری زنان و ایجاد روشی برای بهبود پیش آگاهی بالینی خطر آنیوپلوئیدی بیماران می‌باشد. نشان دادیم که خطر آنوپلوئیدی جنینی در بیماران مونث IVF را می‌توان با دقت بالا با داده‌های ژنومی بیماران پیش بینی کرد. ما همچنین چندین ژن بالقوه با خطر بالای آنیوپلوئیدی را شناسایی کرده‌ایم.”

همجنین مطالب علمی بیشتری بخوانید:

آنتی بیوتیک های شایع در حال استفاده، ریسک سقط جنین را بالا می برند

تحقیقات قبلی نشان داده بود که مادران دوقلو بارورتر هستند، ولی معلوم شد که آنها فقط خوش شانس تر هستند

دانشمندان با همکاری با Reproduction Medicine Associates of New Jersey، یک کلینیک IVF در Basking Ridge، نیوجرسی، توانستند نمونه‌های ژنتیکی بیماران را با استفاده از تکنیکی به نام “توالی یابی کل اگزوم” مورد بررسی قرار دهند، که به محققان اجازه می‌دهد تا در بخش‌های کد کننده پروتئین به ریبوزوم مراجعه کنند. از ژنوم وسیع انسان، آنها نرم افزاری را با استفاده از یادگیری ماشینی ایجاد کردند، جنبه‌ای از هوش مصنوعی که در آن برنامه‌ها می‌توانند بدون پیروی از دستورالعمل‌های خاص، یاد بگیرند و پیش بینی کنند. برای انجام این کار، محققان الگوریتم‌ها و مدل‌های آماری را توسعه دادند که الگوهای موجود در داده‌های ژنتیکی را تحلیل و استنتاج می‌کردند.

در نتیجه، دانشمندان توانستند یک امتیاز خطر خاص بر اساس ژنوم یک زن ایجاد کنند. دانشمندان همچنین سه ژن MCM5، FGGY و DDX60L را شناسایی کردند که در صورت جهش، با خطر تولید تخمک‌های همراه با آنیوپلوئیدی مرتبط هستند.

با این که سن یک عامل پیش‌بینی‌کننده برای آنیوپلوئیدی است، اما اندازه‌گیری بسیار دقیقی نیست، زیرا نرخ آنوپلوئیدی در افراد هم سن می‌تواند به‌طور چشمگیری متفاوت باشد. Xing گفت که شناسایی تغییرات ژنتیکی با قدرت پیش بینی بیشتر زنان و پزشکان معالج آنها را با اطلاعات بهتری باز می کند.

Xing گفت: “من دوست دارم به دوران آینده ژنتیک پزشکی فکر کنم، زمانی که یک زن بتواند با اطلاعات ژنومی خود وارد مطب پزشک و یا کلینیک باروری شود و درک بهتری از نحوه برخورد با درمان داشته باشد. کار ما چنین آینده‌ای را ممکن می‌سازد.”

خلاصه:

محققان دانشگاه Rutgers توانستند با کشف سه ژن، سقط جنین را پیشاپیش پیش بینی کنند که دستاورد بزرگی در علم ژنتیک پزشکی به حساب می‌آید.

منبع

مترجم: امید آهنگریان ابهری

مطالب علمی بیشتری  بخوانید:

آی وی اف IVF

آنوپلوئیدی چیست؟