مقدمه ای بر فنیل کتونوری
فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث تجمع اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در بدن می شود.
آمینو اسیدها اجزای سازنده پروتئین هستند. فنیل آلانین در همه پروتئین ها و برخی شیرین کننده های مصنوعی یافت می شود. فنیل آلانین هیدروکسیلاز آنزیمی است که بدن شما از آن برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین استفاده می کند و بدن شما برای ایجاد انتقال دهنده های عصبی مانند اپی نفرین، نوراپی نفرین و دوپامین به آن نیاز دارد.
PKU ناشی از نقص در ژنی است که مسئول ایجاد فنیل الانین هیدروکسیلاز در بدن می‌باشد. وقتی این آنزیم از بین برود، بدن شما نمی تواند فنیل آلانین را تجزیه کند. این امر باعث تجمع فنیل آلانین در بدن شما می شود.
در امریکا نوزادان در مدت کوتاهی پس از تولد برای این بیماری غربالگری می‌شوند. در این کشور سالانه از هر 10000 تا 15000 کودک فقط یک مورد مبتلا میشود. غربالگری زودهنگام موجب تسکین علایم این بیماری و جلوگیری از اسیب مغزی میشود.
علائم
علائم PKU می تواند بصورت خفیف تا شدید بروز کند. شدیدترین شکل این اختلال با نام PKU کلاسیک شناخته می شود. نوزادان مبتلا به PKU کلاسیک ممکن است در چند ماه اول زندگی طبیعی به نظر برسند. اگر نوزاد در این مدت تحت درمان PKU قرار نگیرد ، علائم زیر را بروز می دهد:
- تشنج
- بیش فعالی
- توقف رشد
- بیماری های پوستی مثل اگزما
- بوی کپک مانند پوست، تنفس و ادرار انها
- لرزش
حال اگر بیماری فنیل کتونوری دیر تشخیص داده شود یا درمان ان به تاخیر بیوفتد میتواند منجر به موارد زیر شود:
- آسیب های جبران ناپذیر مغزی و معلولیت های ذهنی در چند ماه اول زندگی
- مشکلات رفتاری و تشنج در کودکان بزرگتر
نوع خفیف فنیل کتونوری (MHP) زمانی اتفاق می افتد که نوزاد فنیل آلانین زیادی در بدن خود دارد. نوزادان مبتلا به این نوع اختلال ممکن است فقط علائم خفیفی داشته باشند، اما برای جلوگیری از ناتوانی های ذهنی باید رژیم خاصی را رعایت کنند. با شروع رژیم غذایی خاص و سایر درمان های ضروری ، علائم شروع به کاهش می کنند. افراد مبتلا به PKU که رژیم غذایی خود را به درستی مدیریت می کنند ، معمولاً هیچ علامتی ندارند.
علل
PKU یک بیماری ارثی است که در اثر نقص در ژن PAH ایجاد می شود. ژن PAH به ایجاد فنیل آلانین هیدروکسیلاز کمک می کند که موجب تجزیه فنیل الانین به تیروزین میشود.
وقتی فرد رژیم غذایی غنی از پروتئین مانند تخم مرغ و گوشت داشته باشد میتواند منجر به تجمع جدی فنیل الانین در بدن شود.
از انجایی که این بیماری بصورت اتوزوم مغلوب است، هر دو والد باید یک نسخه معیوب از ژن PAH را به فرزندان خود منتقل کنند تا این اختلال را به ارث ببرند. اگر فقط یکی از والدین ژن معیوب را منتقل کند ، کودک هیچ علامتی نخواهد داشت ، اما ناقل ژن خواهد بود.
تشخیص بیماری فنیل کتونوری
از دهه 1960، بیمارستان های ایالات متحده به طور معمول نوزادان تازه متولد شده را از نظر PKU غربالگری می کنند. پزشک با استفاده از سوزن چند قطره خون از پاشنه پا نوزاد برای ازمایش فنیل کتونوری و سایر بیماری های ژنتیکی برمیدارد. آزمایشات دیگری هم ممکن است برای تأیید نتایج اولیه انجام شود.
این آزمایش ها وجود جهش ژن PAH را که باعث فنیل کتونوری می شود، بررسی می‌کنند که اغلب در عرض شش هفته پس از تولد صورت می‌گیرند.اگر کودک یا بزرگسال علائم PKU، مانند تاخیر در رشد را نشان دهد، آزمایش خون برای بررسی بیشتر تجویز میشود . که این آزمایش شامل گرفتن نمونه خون و تجزیه و تحلیل آن برای وجود آنزیم مربوط به تجزیه فنیل آلانین است.
درمان فنیل کتونوری
افراد مبتلا به این بیماری میتوانند با رعایت رژیم غذایی و استفاده از دارو تا حد زیادی از عوارض این بیماری جلوگیری کنند
رژیم غذایی
درمان اصلی این بیماری رعایت رژیم غذایی فاقد فنیل الانین است . نوزادان مبتلا به این بیماری باید از شیر لوفنالاک به جای شیر مادر استفاده کنند و از خوردن غذا های سرشار از پروتئین اجتناب کنند.
این غذاها عبارتند از:
- تخم مرغ
- پنیر
- اجیل
- شیر
- لوبیا
- مرغ
- گوشت گاو
- گوشت خوک
- ماهی
کودکان مبتلا به این سندرم برای دریافت مقدار کافی پروتئین باید همه ی اسید های امینه را، به جز فنیل الانین دریافت کنند. البته برخی غذاهای با پروتئین کم که مخصوص این افراد هست میتوانند از فروشگاه ها تهیه کنند. افراد مبتلا به این بیماری باید همواره رژیم غذایی خود را رعایت کنند که این رژیم غذایی برای هر فرد متفاوت است و افراد مبتلا باید با مراجعه به پزشک متخصص مصرف فنیل الانین را کنترل کنند
دارو
سازمان غذا و داروی امریکا داروی ساپروپترین را تایید کرده است، که البته این دارو برای موارد خفیف فنیل کتونوری کاربرد دارد و باید همراه با رژیم غذایی مناسب مصرف شود.
بارداری و فنیل کتونوری
اگر مادر مبتلا به فنیل کتونوری باشد و رژیم غذایی خود را رعایت نکند میتواند منجر به سقط جنین شود همچنین ممکن است عوارضی مانند:
- معلولیت های ذهنی
- نارسایی قلبی
- تاخیر در رشد
- وزن کم هنگام تولد
- کوچک بودن سر (بصورت غیرعادی)
بروز کند، که این علائم بلافاصله در کودکان قابل مشاهده نیستند.
ایا می‌توان از بیماری فنیل کتونوری جلوگیری کرد؟
از انجایی که بیماری ژنتیکی است نمی‌توان از ان جلوگیری کرد اما افرادی که قصد بچه دار شدن دارند میتوانند ازمایش انزیمی انجام دهند که این ازمایش مشخص می‌کند ایا فرد حامل ژن معیوب فنیل کتونوری می‌باشد یا خیر. این ازمایش میتواند در دوران بارداری هم انجام شود.
همچنین بخوانید:
- سندرم ادواردز
- کمبود بیوتینیداز
- سندروم مارفان: علائم، علل، تشخیص و درمان
- تومور ویلمز چیست؟ انواع، علائم، درمان
مترجم: مبینا خدیور
منبع
ازاساتید عزیزمون دانشجوهای عزیزمون خواهش می کنم با توکل بخدا درمورد درمان قطعی این کودکان ما فکری بکنن رنج ما داره به صبرمون غلبه میکنه
چرا هیچ کس. به فکره این. طفل معصوم ها نیست. تورا خدا. به دادشون برسید. دنبال یک دارو باشید ممنون می شویم. من که مادر یک بچه پی کی یو هستم روزی نیست که برای بچم گریه نکنم.
پسرم من از این بیماری رنج می برد وخیلی ناراحت هست. و از هیچ کجابه ما کوچک ترین کمکی نمی کنند. بخدا من بعضی وقت هااز زندگی نا امید می شوم. از سارمان دارو وغذا یک خواهش دارم. که این طفا معصوم ها گناه دارند و دنبال یک دارو باشند .