کشف یک جهش ژنی مرتبط با پیشرفت بیماری کلیوی توسط محققان

فهرست مطالب نمایش

اخبار بیماری ها

جهش ژنی – بیماری کلیوی: برخی تغییرات ژنتیکی، مانند تغییرات در ژن‌های MYH9 وAPOL1 موجب افزایش خطر ابتلا به بیماری کلیوی می‌شوند، به تازگی، محققان دانشگاه ملی استرالیا ( AUN ) جهشی را در ژن VANGL1 شناسایی کرده‌اند که باعث ایجاد بیماری کلیوی می‌شود. آزمایشات بیشتر مشخص کرد که این ژن باعث جلوگیری از حمله سیستم ایمنی به کلیه می‌شود.

این یافته ها در مجله Cell Reports Medicine در مقاله‌ای با عنوان “حذف در VANGL1 یک خطر برای بیماری کلیوی ناشی از آنتی بادی است” منتشر شده است.

محققان بیان می‌کنند: ما یک حذف درونی در ژن VANGL1 را شناسایی کرده‌ایم، این جهش، از طریق فرآیندی به نام فرآیند ذاتی کلیه، خطر ابتلا به آسیب کلیوی را در افرادی که مستعد بیماری کلیوی هستند، افزایش می‌دهد. نیمی از بیماران لوپوس اریتماتوز سیستمیک ( SLE ) به نفریت مبتلا می‌شوند، با این حال مکانیسم‌هایی که موجب آسیب کلیه می‌شوند هنوز به خوبی شناخته نشده‌اند. شواهد محدودی از نقش ژنتیک در درگیری اندام خاص در SLE وجود دارد، محققان یک حذف بزرگ در اینترون 7 در ژن Van Gogh Like1 ( VANGL1 ) شناسایی کرده‌اند که با ایجاد نفریت در بیماران SLE مرتبط است.

همچنین اخبار بیشتری بخوانید:

ساخت بافت کلیه سه بعدی از ابتدا در آزمایشگاه

دانشمندان با موفقیت دو کلیه را از یک خوک اصلاح شده ژنتیکی به انسان پیوند زدند.

محققان ژنوم افراد مبتلا به بیماری کلیوی خودایمنی و ژنوم ساکنان جزیره Tiwi که نرخ بیماری کلیوی در آن‌ها بسیار بالا است، را توالی یابی کردند.

دکتر Simon Jiang، نویسنده ارشد، نفرولوژیست و پژوهشگر ANU گفت: بیماران مبتلا به این جهش، بیشتر در معرض ابتلا به بیماری کلیوی هستند.

این کشف دستاوردهای مهمی برای ساکنان جزیره Tiwi دارد، آن‌ها بالاترین نرخ ثبت شده بیماری کلیوی را در جهان دارند.

هنگامی که فرد یک بیماری سیستمیک ایمنی یا التهابی دارد، این جهش به سیستم ایمنی اجازه می‌دهد تا به کلیه‌ها حمله کند. Jiang توضیح داد که عملکرد طبیعی این ژن کند کردن روند التهابی است.

مردم فکر می‌کنند بیماری‌های ایمنی مانند لوپوس به طور اتفاقی به کلیه‌ها حمله می‌کنند، اما برای اولین بار در این تحقیقات اثبات شده‌است که کلیه روش خاص خود را برای مقاومت یا توقف آن حمله دارد.

یافته‌های جدید نقش VANGL1 و سایر ژن‌های PCP را در آسیب و ترمیم کلیه نشان می‌دهند، این یافته‌ها می‌توانند نتایج مهمی برای درمان و پیوند کلیه داشته باشند.

خلاصه خبر :

برخی تغییرات ژنتیکی، مانند تغییرات در ژن‌های MYH9 وAPOL1 موجب افزایش خطر ابتلا به بیماری کلیوی می‌شوند، به تازگی، محققان دانشگاه ملی استرالیا ( AUN )، جهشی را در ژن VANGL1 شناسایی کرده‌اند که باعث ایجاد بیماری کلیوی می‌شود. آزمایشات بیشتر مشخص کرد که عملکرد طبیعی این ژن باعث جلوگیری از حمله سیستم ایمنی به کلیه می‌شود. یافته‌های جدید نقش VANGL1 و سایر ژن‌های PCP را در آسیب و ترمیم کلیه نشان می‌دهند، این یافته‌ها می‌توانند نتایج مهمی برای درمان و پیوند کلیه داشته باشند.