Polymorphism and Mutation Database

جهش به عنوان هرگونه تغییر در توالی DNA غیر از حالت طبیعی اطلاق می شود.بدین معنی که آلل طبیعی در جمعیت شیوع دارد در حالی که جهش نادر و غیر طبیعی است. در مقابل ، چندشکلی یک تغییر توالی DNA است که در جمعیت رایج می باشد.در واقع چندشکلی یا  پلی مورفیسم ژنتیکی به وقوع دو یا چند فنوتیپ مشخص در یک جمعیت خاص اشاره دارد.

بانک های اطلاعاتی جهش در بیماری های مندلی نقش مهمی در تحقیقات درمانی ، تشخیصی و مراقبت های ژنتیکی دارند و می توانند در تصمیم گیری های مربوط به مرگ و زندگی نقش داشته باشند. … دو بانک اطلاعاتی مهم در این زمینه Human Gene Mutation Database (HGMD) و Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) بوده که دارای تعداد مفیدی از جهش ها می باشند.علاوه بر این ها HGVS (Human Genome Variation Society) از دیگر سایت های انلاین بوده که با هدف كشف و معرفی واریانت های  ژنومي از نظر توزيع درجمعيت ها و از نظر فنوتيپ های مرتبط در دسترس است.

همچنین در این سایت لینک های مرتبط زیادی در رابطه با پلی مورفیسم ها از جمله SNP ها و جهش ها قرار داده شده است،از جمله

dbSNP – Database of Single Nucleotide Polymorphisms
HGBASE – human genic bi-allelic sequences – SNPs
The Human Gene Mutation Database – HGMD (Cardiff)
Frequency of Inherited Disorders Database (FIDD)
Single Nucleotide Polymorphisms in the Human Genome
Human SNP Database
ALFRED – Allele Frequency Database
Mutation Database Website
Universal Mutation Database
Protein Mutation Database

جهت مشاهده دوره آموزشی و آشنایی بیشتر با بانک های اطلاعاتی جهش و (کارآموزی بیوانفورماتیک) اینجا کلیک کنید.