آرشیو دسته بندی: بیماری ها

آسرولوپلاسمینمی

نام های دیگر آسرولوپلاسمینمی کمبود فرواکسیداز کمبود آپوسرولوپلاسمین خانوادگی کمبود ارثی سرولوپلاسمین هیپوسرولوپلاسمینمی هموسیدروز سیستمیک[بیشتر بخوانید]

سندرم برونر

سندرم برونر یک اختلال ژنتیکی نادر بوده که با جهش در ژن MAOA همراه است[بیشتر بخوانید]

سندرم آلستروم

شرح : سندرم آلستروم (AS) که به آن نشانگان آلستروم-هالگرن نیز می‌گویند، یک اختلال ژنتیکی[بیشتر بخوانید]

سندرم آلپورت: علائم، علل، تشخیص و درمان

سندرم آلپورت چیست؟ سندرم آلپورت یک بیماری ژنتیکی است که به مویرگ‌های خونی کلیه‌ها آسیب[بیشتر بخوانید]

سندرم ADULT

نام دیگر بیماری سندرم ADULT سندرم Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth خلاصه یک سندرم نادر دیسپلازی اکتودرمی که با[بیشتر بخوانید]

سندرم Aicardi-Goutieres  (آیکاردی گوتیرز) 

شرح بیماری :سندرم Aicardi-Goutieres (AGS) (آیکاردی گوتیرز) یک آنسفالوپاتی (آسیب مغزی) ارثی است که بر[بیشتر بخوانید]

پورفیری ناشی از کمبود آمینولوولینیک اسید دهیدراتاز

نام‌های دیگر پورفیری ناشی از کمبود ALA دهیدراتاز خلاصه پورفیری ناشی از کمبود آمینولوولینیک اسید[بیشتر بخوانید]

سندرم آلاژیل (Alagille syndrome): تشخیص، علائم و درمان

مقدمه‌ای بر سندرم آلاژیل سندرم آلاژیل (Alagille syndrome) یک سندرم ژنتیکی است که می‌تواند کبد[بیشتر بخوانید]

نقص آدنیلوسوکسینات لیاز

نام‌های دیگرنقص آدنیلوسوکسینات لیاز:نقص آدنیلوسوکسینات لیاز؛ نقص ADSL؛ سوکسینیل‌پورینمیک اوتیسم دسته بندی: بیماری مادرزادی و[بیشتر بخوانید]

سندرم تریپل A

خلاصه سندرم تریپل A یک بیماری ارثی و ژنتیکی است که با سه ویژگی خاص[بیشتر بخوانید]

بیماری Acheiropody

خلاصه بیماری Acheiropody : آکروپودیا یک بیماری بسیار نادر است که با قطع دو طرفه[بیشتر بخوانید]

سندرم آپرت (Apert syndrome): علائم، علل، تشخیص و درمان

سندرم آپرت (Apert Syndrome) چیست؟ سندرم آپرت (Apert Syndrome) یک بیماری ژنتیکی نادر است که[بیشتر بخوانید]

پورفیریا متناوب حاد

نام‌های دیگر پورفیریا متناوب حاد  AIP؛ کمبود پورفوبیلینوژن دآمیناز؛ کمبود PBGD؛ کمبود آنزیم یوروپورفیرینوژن سینتاز؛[بیشتر بخوانید]

آکندروژنز چیست؟ علائم، علل، تشخیص و درمان

خلاصه‌ای از بیماری آکندروژنز آکندروژنز گروهی از دیسپلازی‌های اسکلتی (skeletal dysplasias) نادر است که با[بیشتر بخوانید]

سرطان پروستات (Prostate Cancer) چیست؟

سرطان پروستات سرطان زمانی شروع می‌شود که سلول های بدن شروع به رشد خارج از[بیشتر بخوانید]

سندرم بلوم چیست؟

سندرم بلوم یک اختلال ارثی نادر است که با ویژگی‌های زیر شناخته می‌شود: 1- تلانژکتازی[بیشتر بخوانید]

بیماری الکساندر: علائم، علل، تشخیص و درمان

بیماری الکساندر چیست؟ بیماری الکساندر (Alexander Disease) یک اختلال عصبی بسیار نادر، معمولاً پیشرونده و[بیشتر بخوانید]

سندرم چشم گربه ای چیست؟ علائم، علل، تشخیص و درمان

مقدمه‌ای بر سندرم چشم گربه ای (Cat Eye Syndrome یا CES) سندرم چشم گربه ای[بیشتر بخوانید]

12 Comments

آدرنولوکودیستروفی چیست؟

آدرنولوکودیستروفی (ALD) به چندین بیماری ارثی مختلف اشاره دارد که بر سیستم عصبی و غدد[بیشتر بخوانید]

2 Comments

آکندروپلازی چیست؟ علائم، علل، تشخیص و درمان

خلاصه: آکندروپلازی (Achondroplasia) شایع ترین ناهنجاری رشد استخوان (دیسپلازی اسکلتی یا skeletal dysplasia) است که[بیشتر بخوانید]

8 Comments

بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) چیست؟

بیماری گرانولوماتوز مزمن یا CGD، وضعیتی است که در آن گلبول های سفید خون قادر[بیشتر بخوانید]

15 Comments