بیماری ها
سندرم آرسکوگ-اسکات | 8 روش تشخیص
شرح سندرم آرسکوگ-اسکات
سندرم آرسکوگ-اسکات یک اختلال ژنتیکی است که بر رشد بسیاری از قسمت‌های بدن تأثیر می‌گذارد. این وضعیت عمدتاً مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اگرچه زنان ممکن است ویژگی‌های خفیف این سندرم را داشته باشند.
افراد مبتلا به سندرم آرسکوگ-اسکات اغلب دارای ویژگی‌های مشخصی هستند، مانند چشم‌های با فاصله زیاد (هیپرتلوریسم)، بینی کوچک، قسمت فاصله‌د‌اری بین بینی و دهان (فیلتروم)، و خط موی V شکل (widow’s peak).
این دسته از افراد اغلب در دوران کودکی کوتاهی قد خفیف تا متوسط دارند، اما رشد آن‌ها معمولاً با رشد همسالان خود در دوران بلوغ برابری می‌کند. ناهنجاری‌های دست در این سندرم شایع است و شامل انگشتان کوتاه (براکی داکتیلی)، انگشتان صورتی خمیده (کلینوداکتیلی انگشت پنجم)، تار شدن پوست بین برخی انگشتان (سینداکتیلی پوستی) و یک چین در کف دست است. سایر ناهنجاری‌ها در افراد مبتلا به سندرم آرسکوگ-اسکات دچار نقص قلبی و شکاف در لب بالایی (شکاف لب) با یا بدون سوراخ در سقف دهان (شکاف کام) می‌شوند.
اکثر مردان مبتلا به سندرم آرسکوگ-اسکات دارای کیسه بیضه متورم هستند که در آن کیسه بیضه به جای حالت نرمال زیر آلت تناسلی را احاطه کرده است. در موارد نادر، این افراد کریپتورکیدیسم یا بیرون زدگی اطراف ناف (فتق ناف) یا در قسمت تحتانی شکم (فتق اینگوینال) دارند.
رشد فکری افراد مبتلا به سندرم آرسکوگ-اسکات بسیار متفاوت است. برخی ممکن است مشکلات یادگیری و رفتاری خفیف داشته باشند، در حالی که برخی دیگر دارای هوش طبیعی هستند. در موارد نادر، ناتوانی ذهنی شدید گزارش شده است.
علائم سندرم آرسکوگ-اسکات
نشانه‌های این بیماری عبارتند از:
- ناف بیرون زده
- برآمدگی در کشاله ران یا کیسه بیضه
- تاخیر در بلوغ جنسی
- تاخیر در رشد دندانها
- شیب پایین پلک چشم
- خط مو V شکل
- فرورفتگی خفیف سینه
- مشکلات روانی خفیف تا متوسط
- قد کوتاه خفیف تا متوسط که ممکن است تا سن 1 تا 3 سالگی کودک مشخص نباشد
- بخش میانی صورت که به ضعیف توسعه یافته است
- صورت گرد
- کیسه بیضه آلت تناسلی را احاطه کرده است
- انگشتان دست و پا کوتاه
- تک چین در کف دست
- دست و پاهای کوچک و پهن با انگشتان کوتاه و انگشت پنجم خمیده
- بینی کوچک با سوراخ‌های بینی به سمت جلو
- بیضه‌هایی که نزول نکرده اند
- قسمت بالایی گوش که کمی تا شده است
- شیار پهن بالای لب بالا، تا زیر لب پایین
- چشم‌های پهن با پلک‌های افتاده
علت سندرم آرسکوگ-اسکات :
اگرچه سندرم آرسکوگ یک وضعیت بالینی و ژنتیکی ناهمگنی می‌باشد، بهترین شکل مشخص شده این اختلال به عنوان یک صفت مرتبط با کروموزوم X به ارث می‌رسد و در اثر تغییرات (جهش) در ژن FGD1 ایجاد می‌شود. سندرم آرسکوگ عمدتاً مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، زنانی که حامل یک نسخه از یک جهش ژن FGD1 (هتروزیگوت) هستند ممکن است برخی از علائم مرتبط با این اختلال را نشان دهند. جهش‌های ژن FGD1 در حدود 22 درصد از مردان مبتلا به این سندرم شناسایی شده است. بنابراین، این احتمال وجود دارد که ژن‌های دیگری که هنوز شناسایی نشده‌اند نیز با این وضعیت مرتبط باشند.
اختلالات ژنتیکی مغلوب مرتبط با X شرایطی هستند که در اثر جهش در یک ژن واقع در کروموزوم X ایجاد می‌شوند. زنان دارای دو کروموزوم X هستند اما یکی از کروموزوم‌های X خاموش می‌شود و تقریباً تمام ژن‌های آن کروموزوم از طریق فرآیندی که به عنوان غیرفعال شدن کروموزوم X تعریف می‌شود، خاموش می‌شوند (به نحوی غیرفعال می‌شوند). زنانی که دارای بیماری هستند که باعث جهش در یکی از کروموزوم‌های X آن‌ها می‌شود، ناقل این اختلال هستند.
زنان ناقل معمولاً علائم این اختلال را نشان نمی‌دهند زیرا معمولاً کروموزوم X با ژن جهش یافته غیر طبیعی، خاموش می‌شود. مردان فقط یک کروموزوم X دارند و اگر کروموزوم X را که حاوی ژن بیماری است به ارث ببرند، به این بیماری مبتلا می‌شوند. به نوبه خود، مردان مبتلا به یک اختلال مرتبط با X ژن بیماری را به همه دختران خود منتقل می‌کنند که ناقل این صفت (ناقلین اجباری) خواهند بود.
مردان نمی‌توانند ویژگی‌های مرتبط با X را به پسران خود منتقل کنند زیرا آن‌ها همیشه کروموزوم Y خود را به جای کروموزوم X خود به فرزندان پسر منتقل می‌کنند. زنان ناقل یک اختلال مرتبط با X در هر بارداری 25 درصد شانس داشتن یک دختر ناقل (مانند خودشان)، 25 درصد شانس داشتن یک دختر غیر ناقل، 25 درصد شانس داشتن یک پسر مبتلا به این بیماری و همچنین 25 درصد شانس داشتن یک پسر بدون علائم و سالم.
تشخیص:
آزمایش ژنتیکی ممکن است برای تشخیص جهش در ژن FGDY1 در دسترس باشد. مشاوره ژنتیک برای افراد یا خانواده‌هایی که ممکن است ناقل این بیماری باشند، توصیه می‌شود.
سایر معاینات یا آزمایشات می‌توانند به تشخیص این سندرم کمک کنند. این موارد می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- تاریخچه جز به جز خانوادگی
- انجام یک معاینه فیزیکی دقیق برای ثبت ویژگی‌های مورفولوژیکی
- آزمایش نقص ژنتیکی در FGDY1
- اشعه ایکس می‌تواند ناهنجاری‌های اسکلتی را شناسایی کند
- اکو کاردیوگرام می‌تواند ناهنجاری‌های قلبی را غربالگری کند
- سی تی اسکن مغز برای بررسی رشد کیستیک
- اشعه ایکس از دندانها
- سونوگرافی شکم برای شناسایی بیضه نزول نکرده
وراثت:
سندرم آرسکوگ-اسکات از جهش در ژن FGD1 ایجاد و در یک الگوی مغلوب وابسته به X به ارث می‌رسد. ژن FGD1 روی کروموزوم X قرار دارد که یکی از دو کروموزوم جنسی است. در مردان (که فقط یک کروموزوم X دارند)، یک نسخه تغییر یافته از ژن در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی است. در زنان (که دارای دو کروموزوم X هستند)، یک جهش باید در هر دو نسخه از ژن رخ دهد تا سندرم آرسکوگ-اسکات ایجاد شود.
از آنجا که بعید است که زنان دو نسخه تغییر یافته از این ژن داشته باشند، مردان بیشتر از زنان تحت تأثیر اختلالات مغلوب مرتبط با X قرار می‌گیرند. زنانی که حامل یک کپی تغییر یافته از ژن FGD1 هستند ممکن است علائم خفیفی از این بیماری مانند هیپرتلوریسم، کوتاهی قد یا خط موی V شکل را نشان دهند. یکی از ویژگی‌های وراثت وابسته به X این است که پدران نمی‌توانند صفت‌های وابسته به X را به پسران خود منتقل کنند.
شواهد حاکی از آن است که سندرم آرسکوگ-اسکات در برخی خانواده‌ها به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد، اگرچه علت ژنتیکی این موارد همچنان ناشناخته است. در وراثت اتوزومال غالب، یک نسخه از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد اختلال کافی است. در توارث اتوزومی مغلوب، هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می‌کنند، اما معمولاً علائم و نشانه‌های این بیماری را نشان نمی‌دهند.
پیشگیری:
انجام آزمایش ژنتیک ممکن است برای افرادی با سابقه خانوادگی این بیماری یا جهش شناخته شده عامل این بیماری، به عنوان یک گزینه پیشگیرانه در نظر گرفته شود.
درمان:
درمان سندرم آرسکوگ در جهت رفع علائم خاص این بیماری است که در فرد مبتلا آشکار می‌شود. درمان ممکن است به تلاش هماهنگ شده تیمی از متخصصان نیاز داشته باشد. متخصصان اطفال، جراحان، متخصصان قلب، متخصصین دندانپزشکی، آسیب شناسان گفتار، متخصصانی که مشکلات شنوایی را ارزیابی و درمان می‌کنند (شنوایی شناسان)، متخصصان چشم، و سایر متخصصان مراقبت‌های بهداشتی ممکن است نیاز به برنامه ریزی سیستماتیک و جامع برای درمان کودک مبتلا داشته باشند.
جراحی ممکن است برای درمان ناهنجاری‌های مادرزادی یا ساختاری خاص که گاهی با سندرم آرسکوگ همراه است (هیپوسپادیاس، فتق ناف، کریپتورکیدیسم، علائم غیرعادی شدید جمجمه) ضروری باشد.
افراد مبتلا به سندرم آرسکوگ بایستی تحت ارزیابی کامل چشم و دندان را قرار گیرند. درمان با هورمون رشد برای بهبود قد در برخی از کودکان گزارش شده است. مشاوره ژنتیک به افراد مبتلا و خانواده‌هایشان توصیه می‌کند تا این دسته از افراد از صفت‌های ژنتیکی و بالینی، وراثت و خطرات عود بیماری در خانواده‌هایشان مطلع باشند.
پیش بینی:
برخی از افراد ممکن است کندی ذهنی داشته باشند، اما کودکان مبتلا به این بیماری اغلب مهارت‌های اجتماعی خوبی نشان می‌دهند. برخی از مردان ممکن است مشکلات باروری داشته باشند.
خلاصه:
سندرم آرسکوگ یک بیماری ژنتیکی نادر است که با کوتاهی قد و ناهنجاری‌های متعدد صورت، اندام و دستگاه تناسلی مشخص می‌شود. تاکنون، ژن FGD1 روی کروموزوم X تنها ژنی است که با سندرم آرسکوگ مرتبط است. تنها درمانی که برای این سندرم ارائه شده به منظور رفع علائم می‌باشد.
مترجم: امید آهنگریان ابهری
مطالعه صدها مطلب علمی در حوزه بیولوژی
آرشیو جدیدترین خبرهای روز دنیای بیولوژی
