کروموزوم یک مولکول طویل DNA با بخشی از ماده ژنتیکی یا تمام ماده ژنتیکی موجود زنده است. بیشتر کروموزوم های یوکاریوتی شامل پروتئین های بسته بندی کننده ای به نام هیستون است که با کمک پروتئین های چاپرون به مولکول DNA متصل شده و متراکم می شوند تا یکپارچگی آن حفظ شود. این کروموزوم ها یک ساختار پیچیده سه بعدی را نشان می دهند ، که نقش مهمی در تنظیم رونویسی دارد.
کروموزوم ها معمولاً فقط در طی متافاز تقسیم سلولی (جایی که همه کروموزوم ها به شکل متراکم شده در مرکز سلول قرار می گیرند) در زیر میکروسکوپ نوری مشاهده می شوند. قبل از این اتفاق ، هر کروموزوم کپی می شود (فاز S) ، و هر دو کپی توسط یک سانترومر به هم متصل می شوند ، در نتیجه اگر یک سانترومر به صورت استوایی واقع شده باشد ، یا یک ساختار X شکل ایجاد می شود واگر سانترومر در نزدیک به یکی از دو انتهای کروموزوم (دیستال) واقع شده باشد، کروموزومی با دو بازو بلند و کوتاه خواهیم داشت. به کپی های متصل شده، کروماتیدهای خواهری گفته می شود. در طول متافاز ، ساختار X شکل را کروموزوم متافاز می نامند که بسیار متراکم است و بنابراین تشخیص و مطالعه آن آسان تر است. در سلول های حیوانی ، کروموزوم ها در طول تفکیک کروموزومی به بالاترین سطح تراکم در آنافاز می رسند.
نوترکیبی کروموزومی در حین میوز و پس از آن تولید مثل جنسی نقش بسزایی در تنوع ژنتیکی دارد. در صورت دستکاری نادرست این ساختارها ، از طریق فرایندهایی که به نام ناپایداری و جابجایی کروموزومی شناخته می شوند ، سلول ممکن است دچار فاجعه میتوزی شود. معمولاً این باعث می شود سلول شروع به آپوپتوز کند که منجر به مرگ خودش شود ، اما گاهی جهش در سلول مانع این روند می شود و در نتیجه باعث پیشرفت سرطان می شود.
در برخی موارد از اصطلاح کروموزوم برای اشاره به بخش های جداگانه کروماتین در سلول ها به کار می رود. همچنین از این واژه برای اشاره به بخش های جداگانه کروماتین در طول تقسیم سلول که قابل مشاهده در زیر میکروسکوپ نوری است (به دلیل تراکم زیاد) استفاده می کنند.