بیماری ها
هموفیلی چیست؟
مقدمه ای بر هموفیلی
هموفیلی یک اختلال نادر است که در آن خون شما به طور طبیعی لخته نمیشود زیرا فاقد پروتئین‌های لخته کننده خون کافی (عوامل انعقادی) است. افراد مبتلا به این عارضه به دنبال آسیب، جراحی یا کشیده شدن دندان دچار خونریزی یا ترشح طولانی مدت میشوند. در موارد شدید این بیماری، خونریزی مداوم پس از ضربه جزئی یا حتی در صورت عدم آسیب (خونریزی خود به خود) رخ میدهد.
عوارض جدی میتواند ناشی از خونریزی در مفاصل، ماهیچه‌ها، مغز یا سایر اندام‌های داخلی باشد. اشکال خفیف هموفیلی لزوماً شامل خونریزی خود به خود نمیشود و تا زمانی که خونریزی غیرطبیعی بعد از جراحی یا آسیب جدی رخ ندهد، ممکن است این وضعیت آشکار نشود.
پروتئین‌هایی به نام عوامل انعقادی با پلاکتها کار میکنند تا خونریزی را در محل آسیب متوقف کنند. افراد مبتلا به هموفیلی مقادیر کمتری از عوامل VIII یا IX را نسبت به افراد بدون این بیماری تولید میکنند. این بدان معناست که فرد تمایل به خونریزی طولانی مدت پس از آسیب دارد و بیشتر مستعد خونریزی داخلی است.
13 نوع عامل انعقادی وجود دارد که این عوامل با پلاکتها به لخته شدن خون کمک میکند. پلاکتها سلولهای خونی کوچکی هستند که در مغز استخوان شما تشکیل میشوند. بر اساس گزارش فدراسیون جهانی هموفیلی (WFH)، از هر 10 هزار نفر حدود یک نفر با این بیماری متولد میشود.
افراد مبتلا به این عارضه، به راحتی خونریزی میکنند و لخته شدن خون زمان بیشتری طول میکشد. افراد مبتلا به هموفیلی میتوانند خونریزی خود به خود یا داخلی را تجربه کنند و اغلب به دلیل خونریزی در مفاصل دچار مفاصل دردناک و متورم میشوند. این بیماری نادر اما جدی میتواند عوارضی تهدید کننده زندگی داشته باشد.
هموفیلی و ژنتیک
هموفیلی یک بیماری ژنتیکی ارثی است، به این معنی که از طریق خانواده منتقل میشود. این به دلیل نقص در ژن است که تعیین میکند چگونه بدن عوامل VIII ، IX یا XI را ایجاد میکند. این ژن‌ها بر روی کروموزوم X قرار دارند و همو فیلی را به یک بیماری مغلوب مرتبط با X تبدیل میکند.
هر فرد دو کروموزوم جنسی را از والدین خود به ارث میبرد. زنان دارای دو کروموزوم X هستند. مردها دارای یک کروموزوم X و یک Y هستند. مردها یک کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم Y را از پدر خود به ارث میبرند. زنان از هر والد یک کروموزوم X دریافت میکنند.
از آنجا که نقص ژنتیکی ایجاد کننده هموفیلی در کروموزوم X قرار دارد، پدران نمیتوانند این بیماری را به پسران خود منتقل کنند. این همچنین بدان معناست که اگر یک مرد کروموزوم X را با ژن تغییر یافته از مادرش دریافت کند، دچار هموفیلی میشود. یک زن با یک کروموزوم X که ژن تغییر یافته دارد، 50 درصد احتمال دارد که این ژن را به فرزندان خود، مرد یا زن منتقل کند.
مونثی که ژن تغییر یافته در یکی از کروموزوم‌های X خود را دارد، معمولاً “حامل” نامیده میشود. این بدان معناست که او ممکن است این بیماری را به فرزندان خود منتقل کند، اما خودش به این بیماری مبتلا نیست. این به این دلیل است که او دارای عوامل انعقادی کافی از کروموزوم X طبیعی خود است تا از مشکلات جدی خونریزی جلوگیری کند. با این حال، زنانی که ناقل هستند اغلب در معرض خطر خونریزی هستند.
مردهایی با کروموزوم X که دارای ژن تغییر یافته است ممکن است آن را به دختران خود منتقل کرده و آنها را ناقل کنند. یک زن باید این ژن تغییر یافته را در هر دو کروموزوم X خود داشته باشد تا هموفیلی داشته باشد. با این حال، این بسیار نادر است.
سه نوع هموفیلی هموفیلی A ، B و C است.
هموفیلی A شایع ترین نوع هموفیلی است و در اثر کمبود فاکتور VIII ایجاد میشود. بر اساس منبع مورد اعتماد موسسه ملی قلب، ریه و خون (NHLBI)، از هر 10 فرد مبتلا به هموفیلی، هشت نفر مبتلا به هموفیلی A هستند.
هموفیلی B، که بیماری کریسمس نیز نامیده میشود، در اثر کمبود فاکتور IX ایجاد میشود.
هموفیلی C نوعی خفیف از این بیماری است که در اثر کمبود فاکتور XI ایجاد میشود. افراد مبتلا به این نوع هموفیلی نادر اغلب خونریزی خود به خودی را تجربه نمیکنند. خونریزی معمولاً پس از ضربه یا جراحی رخ میدهد.
هموفیلی یک بیماری ژنتیکی ارثی است. این بیماری قابل درمان نیست، اما میتوان آن را برای به حداقل رساندن علائم و جلوگیری از عوارض بعدی سلامتی درمان کرد. در موارد بسیار نادر، هموفیلی میتواند پس از تولد ایجاد شود. به این بیماری “هموفیلی اکتسابی” میگویند. این در مورد افرادی که سیستم ایمنی آنها آنتی بادی‌هایی را تشکیل میدهد که به عوامل VIII یا IX حمله میکنند، ایجاد میشود.
علائم هموفیلی چیست؟
میزان علائم شما بستگی به شدت کمبود عامل شما دارد. افرادی که نقص خفیفی دارند ممکن است در صورت ضربه دچار خونریزی شوند. افرادی که کمبود شدید دارند ممکن است بدون دلیل خونریزی کنند. به این میگویند “خونریزی خود به خودی”. در کودکان مبتلا به این بیماری، این علائم ممکن است در حدود 2 سالگی ظاهر شود.
خونریزی خود به خود میتواند موارد زیر را ایجاد کند:
- وجود خون در ادرار
- خون در مدفوع
- کبودی‌های عمیق
- کبودی‌های بزرگ و بدون دلیل
- خون ریزی بیش از حد
- خونریزی لثه
- خونریزی‌های مکرر بینی
- درد در مفاصل
- مفاصل محکم
- تحریک پذیری (در کودکان)
عوامل خطر
هموفیلی A و B به دلیل انتقال ژنتیکی در مردان شایع‌تر از زنان است. هموفیلی C یک نوع ارثی اتوزومی از این بیماری است، به این معنی که این بیماری به طور مساوی بر مردان و زنان تأثیر میگذارد. این به این دلیل است که نقص ژنتیکی که باعث این نوع هموفیلی میشود مربوط به کروموزوم‌های جنسی نیست. در ایالات متحده، هموفیلی C حدود 1 از 100،000 نفر را مبتلا میکند.
تشخیص
سابقه پزشکی و آزمایش خون کلیدی برای تشخیص ایت بیماری است. اگر فردی دچار مشکل خونریزی است یا مشکوک به هموفیلی است، پزشک در مورد خانواده و سابقه پزشکی شخصی فرد سوال میکند، زیرا این میتواند به شناسایی علت کمک کند.
معاینه فیزیکی انجام خواهد شد. آزمایش خون میتواند اطلاعاتی در مورد مدت زمان لخته شدن خون، سطوح عوامل انعقادی و در صورت وجود فاکتورهای انعقادی موجود نباشد. نتایج آزمایش خون میتواند نوع هموفیلی و شدت آن را مشخص کند. برای زنان باردار که ناقل این بیماری هستند، پزشکان میتوانند وضعیت جنین را پس از 10 هفته بارداری آزمایش کنند.
نمونه خون برای درجه بندی شدت کمبود فاکتور درجه بندی میشود:
- هموفیلی خفیف با فاکتور انعقادی در پلاسما نشان میدهد که بین 5 تا 40 درصد است.
- هموفیلی متوسط با فاکتور انعقادی در پلاسما بین 1 تا 5 درصد نشان داده میشود.
- هموفیلی شدید با یک عامل انعقادی در پلاسما کمتر از 1 درصد نشان داده میشود.
درمان
درمان شامل دادن یا جایگزینی فاکتورهای انعقادی است که در بیمار مبتلا به این بیماری بسیار کم یا از بین رفته است. بیماران فاکتورهای انعقادی را با تزریق یا داخل وریدی دریافت میکنند. درمان فاکتورهای انعقادی برای درمان جایگزین میتواند از خون انسان گرفته شود یا به صورت مصنوعی در آزمایشگاه تولید شود.
عوامل تولید شده به صورت مصنوعی عوامل انعقادی نوترکیب نامیده میشوند.عوامل انعقادی نوترکیب در حال حاضر به عنوان درمان انتخابی در نظر گرفته میشوند، زیرا خطر انتقال عفونت‌هایی را که در خون انسان منتقل میشوند، کاهش میدهد.
برخی از بیماران به منظور پیشگیری از خونریزی نیاز به درمان جایگزین منظم دارند. به این روش درمانی پیشگیری گفته میشود.این به طور معمول برای افرادی که دارای اشکال شدید هموفیلی A هستند توصیه میشود.
برخی دیگر درمان تقاضا دریافت میکنند، درمانی که تنها پس از شروع خونریزی آغاز میشود و غیرقابل کنترل باقی میماند.
عوارض ناشی از درمان هموفیلی: ایجاد آنتی بادی برای درمان و عفونتهای ویروسی ناشی از عوامل انعقادی انسان.
در صورت تاخیر در درمان، آسیب به مفاصل، ماهیچه‌ها و سایر اعضای بدن میتواند رخ دهد. سایر درمانها، برای اشکال متوسط هموفیلی A ، شامل دسموپرسین، هورمون ساخته دست بشر است، این دارو با تحریک عوامل مسئول روند لخته شدن خون عمل میکند که باعث آزاد شدن عامل ذخیره شده VIII میشود و داروهای ضد فیبرینولیتیک که از تجزیه لخته‌ها جلوگیری میکند.
پزشک شما میتواند هموفیلی B را با تزریق خون شما به عوامل انعقاد دهنده درمان کند. گاهی اوقات، عوامل ممکن است به شکل مصنوعی و نوترکیب ارائه شوند.
هموفیلی C را با استفاده از تزریق پلاسما درمان میکنند. تزریق به منظور جلوگیری از خونریزی زیاد عمل میکند. عامل کمبود مسئول هموفیلی C تنها به عنوان دارو در اروپا موجود است.
در آینده، ممکن است ژن درمانی در دسترس باشد و به روند بهبود این بیماری کمک کند.
جلوگیری
این بیماری وضعیتی است که از مادر به فرزند منتقل میشود. وقتی باردار هستید، هیچ راهی وجود ندارد که بدانید آیا نوزاد شما به این بیماری مبتلا است یا خیر. با این حال، اگر تخمکهای شما در کلینیک با استفاده از لقاح آزمایشگاهی بارور میشوند، میتوان آنها را برای این وضعیت آزمایش کرد. سپس فقط تخمکهای بدون هموفیلی را میتوان کاشت. مشاوره پیش از بارداری و مشاوره قبل از زایمان نیز میتواند به شما در درک خطر داشتن نوزاد مبتلا به هموفیلی کمک کند.
زندگی با این بیماری
هیچ راهی برای درمان این بیماری وجود ندارد، اما راه هایی برای کاهش خطر خونریزی بیش از حد و محافظت از مفاصل وجود دارد. این شامل:
- ورزش منظم
- اجتناب از مصرف برخی داروها مانند آسپرین، داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی و هپارین که رقیق کننده خون هستند.
- رعایت بهداشت خوب دندان
به عنوان درمان پیشگیرانه، ممکن است به بیمار به طور منظم از نسخه مهندسی شده عامل انعقاد VIII برای هموفیلی A یا IX برای هموفیلی B تزریق کنند.
مرکز کنترل و پیشگیری از بیماریها (CDC) توصیه میکند آزمایش منظم برای عفونتهای منتقله از راه خون مانند HIV و هپاتیت و واکسیناسیون علیه هپاتیت A و B صورت بگیرد. افراد مبتلا به هموفیلی که محصولات خونی اهدایی دریافت میکنند ممکن است در معرض خطر ابتلا به این بیماریها باشند.
همچنین بخوانید:
- دوره مهارت آموزی هماتولوژی
- کارگاه خون گیری و تزریقات
- خونسازی و شناخت انواع سلول های خونی
- مورفولوژی سلولهای خون محیطی
- کم خونی داسی شکل چیست؟
مترجم: غزل زارعی
