اطلاعات عمومی, ویکی ژن
هتروکروماتین چیست؟
تعریف هتروکروماتین
هتروکروماتین شکلی از کروماتین است که بر خلاف یوکروماتین به طور متراکم بسته بندی شده است و در هسته سلول‌های یوکاریوتی یافت می‌شود. در حالی که یوکروماتین به DNA اجازه تکثیر و رونویسی می‌دهد، هتروکروماتین در چنان ساختار متراکمی است که اجازه دسترسی DNA و RNA پلیمرازها را به DNA نمی‌دهد. بنابراین از تکثیر و رونویسی DNA جلوگیری می‌کند.
دو نوع اصلی هتروکروماتین وجود دارد: هتروکروماتین سازنده و هتروکروماتین اختیاری. هتروکروماتین کمتر از 10 درصد از کروماتین انسان را تشکیل می‌دهد و یوکروماتین بیش از 90 درصد آن را تشکیل می‌دهد.
ساختار هتروکروماتین
قبل از اینکه به ساختار بپردازیم، بیایید نگاهی به نحوه بسته بندی DNA در سلول‌های یوکاریوتی بیندازیم.
DNA موجود در یوکاریوت‌ها به کروماتین که کمپلکس‌هایی از DNA و پروتئین هستند، تبدیل می‌شود. پروتئین‌هایی که کروماتین را تشکیل می‌دهند هیستون نامیده می‌شوند و به گونه‌ای چیده شده‌اند که اجازه می‌دهد DNA به دور آنها پیچیده شود.
به طور خاص، DNA (حدود 200 جفت باز) در اطراف مجموعه‌ای از هشت هیستون (اکتامر) پیچیده شده است که شامل دو نسخه از هر یک از موارد زیر است: H2A، H2B، H3 و H4. این واحدهای ساخته شده از هیستون‌ها و DNA پیچیده شده در اطراف آنها، نوکلئوزوم نامیده می‌شوند.
نوکلئوزوم‌ها به نوبه خود از طریق رشته‌های DNA به یکدیگر متصل می‌شوند که به عنوان DNA پیوند دهنده نیز شناخته می‌شوند. به عبارت دیگر، کروماتین مجموعه‌ای از نوکلئوزوم‌ها (DNA و هیستون ها) است که توسط خود DNA به هم متصل شده‌اند.
سستترین شکل کروماتین که بسته بندی شده است، یوکروماتین نامیده می‌شود که به دلیل شباهت بین این ساختار و مهره‌ها (نوکلئوزوم‌ها) که توسط یک رشته (DNA) در کنار هم قرار دارند، به عنوان مهره‌های روی رشته نیز شناخته می‌شود. هتروکروماتین یک نسخه فشرده‌تر از یوکروماتین است و به عنوان فیبر 30 نانومتری نیز شناخته می‌شود زیرا قطر این هتروکروماتین مارپیچ 30 نانومتر است.
در واقع، در حالی که G-banding به دلیل فرم سست، یوکروماتین بسیار کم رنگی را نشان می‌دهد، هتروکروماتین به راحتی دیده می‌شود زیرا به دلیل بسته بندی متراکم تر، رنگ آمیزی متراکم دارد. هتروکروماتین همچنین می‌تواند بیشتر به کروموزوم‌های فعال و حتی بیشتر به کروموزوم‌های متافاز متراکم شود.
شکل زیر واحدهای ساختاری مختلف بسته بندی DNA در سلول‌های یوکاریوتی را نشان می‌دهد:
ساختارهای کروماتین
از چپ به راست، DNA مارپیچ دو رشته‌ای (تصویر اول) در اطراف هیستون‌ها پیچیده شده و نوکلئوزوم‌هایی را تشکیل می‌دهد (تصویر دوم)، که ساختار یوکروماتین یا دانه‌های روی رشته را تشکیل می‌دهند (تصویر سوم). یوکروماتین بیشتر به هتروکروماتین یا فیبرهای 30 نانومتری متراکم می‌شود (تصویر چهارم و پنجم). چهار تصویر آخر DNA فشرده تر را در قالب کروموزوم‌های فعال و متافاز نشان می‌دهد.
با نگاهی به شکل بالا، می‌توانیم متوجه شویم که چرا DNA با اینکه به طور فعال تکثیر یا رونویسی نمی‌شود در ترکیب هتروکروماتین قرار دارد: DNA در معرض قرار نمی‌گیرد و بنابراین پروتئین‌های تنظیم‌کننده و پلیمرازها نمی‌توانند به آن دسترسی پیدا کنند. به تفاوت بین یوکروماتین (تصویر سوم) و هتروکروماتین (چهارم و پنجم) توجه کنید: در حالی که DNA پیوند دهنده در ترکیب یوکروماتیک در معرض پلیمرازها و سایر پروتئین‌ها به منظور تکثیر و رونویسی است، DNA در ترکیب هتروکروماتیک به شدت در اطراف نوکلئوزوم‌ها قرار گرفته و اجازه دسترسی به عناصر رونویسی را نمی‌دهد.
دو نوع هتروکروماتین وجود دارد: سازنده و اختیاری
ساختار هتروکروماتین را می‌توان با در نظر گرفتن انواع مختلف آن با جزئیات بیشتری توصیف کرد. دو نوع اصلی هتروکروماتین سازنده و هتروکروماتین اختیاری هستند. این دو نوع را می‌توان بر اساس ویژگی‌های آنها تشخیص داد. پیشنهاد شده است که انواع دیگری از هتروکروماتین نیز وجود دارد و این انواع دیگر دارای ویژگی‌های ترکیبی هتروکروماتین سازنده و اختیاری هستند.
هتروکروماتین سازنده، شکل پایدار هتروکروماتین است، یعنی برای تشکیل یوکروماتین نرم یا سست نمی‌شود و حاوی توالی‌های مکرر DNA به نام DNA ماهواره‌ای است. می‌توان آن را در سانترومرها و تلومرها یافت و معمولاً در عملکردهای ساختاری نقش دارد.
از سوی دیگر، هتروکروماتین اختیاری برگشت پذیر است، یعنی ساختار آن بسته به چرخه سلولی می‌تواند تغییر کند و با نوع دیگری از توالی‌های DNA مکرر به نام توالی‌های LINE مشخص می‌شود. نمونه‌ای از هتروکروماتین اختیاری که ساختار خود را با چرخه سلولی تغییر می‌دهد، کروموزوم X غیرفعال (بدن بار) ماده است.
چرخه سلولی و بیان ژن
تعجب آور نیست که نحوه بسته بندی DNA با چرخه سلولی مرتبط باشد. هنگامی که DNA نیاز به کپی (تکثیر) و سنتز پروتئین‌ها (رونویسی و سپس ترجمه) دارد، DNA به شکل یوکروماتین یافت می‌شود. هنگامی که ژن‌ها نیازی به تکثیر و رونویسی ندارند، DNA به شکل هتروکروماتین است. علاوه بر این، زمانی که DNA در فرم کروموزوم فعال است، سلول در مرحله اینترفاز چرخه سلولی است و زمانی که در فرم کروموزوم متافاز است، سلول در حال تقسیم است، یعنی در مرحله میتوز یا میوز قرار دارد.
در همین راستا، پیشنهاد شده است که تنظیم روشی که در آن DNA بسته بندی می‌شود، راهی برای تنظیم بیان ژن است. بنابراین، ژن‌هایی که عملکرد و بقای سلول را حفظ می‌کنند، همیشه به شکل یوکروماتین هستند، در حالی که ژن‌هایی که نیازی به بیان ندارند به شکل هتروکروماتین هستند.
وسیله‌ای که به طریق آن این امر حاصل می‌شود، اصلاح دم هیستون است؛ بخشی از هیستون‌ها که می‌توانند استیله یا متیله شوند. اصلاح دم هیستون منجر به تغییر در بسته بندی DNA می‌شود. به عنوان مثال، هیپواستیلاسیون در دم هیستون با ترکیب هتروکروماتیک همراه است، به طوری که DNA در معرض قرار نمی گیرد و در نتیجه از رونویسی ژن جلوگیری می‌شود.
سوالات متداول
-
وجود هتروکروماتین چه چیزی را آشکار می‌کند؟
الف. سلول‌ها از نظر رونویسی فعال هستند.
ب- سلول‌ها در حال تقسیم شدن هستند.
ج- رونویسی ژنی انجام نمی‌شود. (هتروکروماتین به طور متراکم بسته بندی شده است و پلیمرازها و سایر پروتئین های تنظیم کننده را قادر به دسترسی به DNA نمی کند، بنابراین از رونویسی ژن جلوگیری می کند.)
د- اینکه DNA در معرض پلیمرازها و سایر پروتئین‌های تنظیم کننده قرار می‌گیرد.
-
دو تفاوت اصلی بین هتروکروماتین سازنده و اختیاری چیست؟
الف. هتروکروماتین سازنده برگشت پذیر است و دارای توالی LINE است، در حالی که هتروکروماتین اختیاری پایدار است و دارای DNA ماهواره ای است.
ب. هتروکروماتین سازنده پایدار است و دارای توالی LINE است، در حالی که هتروکروماتین اختیاری برگشت پذیر است و دارای DNA ماهواره ای است.
ج) هتروکروماتین سازنده برگشت پذیر است و دارای DNA ماهواره ای است، در حالی که هتروکروماتین اختیاری پایدار است و دارای توالی LINE است.
د) هتروکروماتین سازنده پایدار است و دارای DNA ماهواره ای است، در حالی که هتروکروماتین اختیاری برگشت پذیر است و دارای توالی LINE است. (هر دو بسیار شبیه هستند اما دو تفاوت اصلی که آنها را متمایز می کند این است که هتروکروماتین سازنده پایدار است و DNA ماهواره ای دارد، در حالی که هتروکروماتین اختیاری برگشت پذیر است و دارای توالی LINE است.)
-
نام دیگری که هتروکروماتین با آن شناخته می‌شود چیست؟
الف. مهره‌های روی رشته
ب. فیبر 30 نانومتری (هتروکروماتین همچنین به عنوان فیبر 30 نانومتری شناخته می شود زیرا قطر ساختار مارپیچی آن 30 نانومتر است.)
ج. کروموزوم فعال
د. کروموزوم متافاز
مطالعه بیشتر:
مترجم: بهار کنعانی
سلان خسته نباشین در ازمایش کاریوتایپ همسر نوشته شدqh yمثبت ؟۸ سال ناباروری بخاطر واریکوسل داشتیم و الان ای وی اف میخواییم انحام بدیم ؟الان مشکل داره
در آزمایش کاریوتایپ وقتی نوشته شده “qh+ مثبت”، یعنی روی کروموزوم Y یا سایر کروموزوم‌ها، ناحیه هتروکروماتین (heterochromatin) افزایش یافته است. این موضوع معمولاً یک واریانت طبیعی و بی‌ضرر محسوب می‌شود.
✅ آیا qh+ باعث ناباروری است؟
در بیشتر موارد، هیچ اثر منفی روی باروری ندارد.
اما در برخی مطالعات، اگر همراه با عوامل دیگر مثل واریکوسل یا مشکلات اسپرم باشد، ممکن است نقش جزئی در ناباروری ایفا کند – ولی خودش به‌تنهایی مشکل‌ساز نیست.
🔬 در مورد IVF (لقاح آزمایشگاهی):
وجود qh+ مشکلی برای انجام IVF ایجاد نمی‌کند و اغلب زوج‌هایی با این یافته هم موفقیت بالایی در IVF دارند.
📌 پیشنهاد:
با پزشک IVF و ژنتیک مشورت کنید. اگر سایر کروموزوم‌ها طبیعی هستند، این یافته جای نگرانی ندارد.
بنده ازمایش امینوسنتز انجام دادم و جواب آن تغییرات طبیعی ، افزایش طول هتروکروماتین روی بازوی بلند کروموزم ۱ ایا خطرناک هست
افزایش طول هتروکروماتین روی بازوی بلند کروموزوم 1 (معمولاً در ناحیه 1q12) یک تغییر ساختاری خوش‌خیم و بدون اهمیت بالینی خاص در بیشتر موارد محسوب می‌شود و در جمعیت طبیعی هم دیده می‌شود.
✅ این نوع تغییر معمولاً هیچ ارتباطی با بیماری ژنتیکی یا ناهنجاری تکاملی ندارد، مگر در موارد نادر و خاص که با علائم بالینی همراه باشد (که در گزارش آزمایش ذکر می‌شود).
بنابراین اگر در گزارش نوشته شده “تغییرات طبیعی”، جای نگرانی نیست و این یافته به‌تنهایی بیماری‌زا تلقی نمی‌شود. همیشه خوب است که نتیجه با پزشک ژنتیک بالینی بررسی شود تا با توجه به شرایط فردی و سابقه خانوادگی، تفسیر دقیق‌تری ارائه شود.
تنوع معمولی افزایش طول هتروکروماتین در بازوی بلند کروموزم 19 توسط باند تایید شد یعنی چی تو آزمایش مرحله دوم آمنیوسنتز؟
افزایش طول هتروکروماتین در بازوی بلند کروموزوم ۱۹ یک تنوع طبیعی و غیرآسیب‌زا است که در بخشی از جمعیت سالم دیده می‌شود. این یافته توسط آنالیز باندی تأیید شده و هیچ‌گونه اثر منفی بر سلامت جنین ندارد.
درازمایش کاریوتایم جنین نوشته افزایش طول هتروکروماتین در بازوی بلند کروموزوم ۹.واینکه پدرومادر کاریوتایپ بدن.
الان وضعیت جنین چطوره؟ سالمه؟ مشکلش چیه دقیقا؟
✔ اگر افزایش طول هتروکروماتین کروموزوم ۹ تنها یافته‌ی غیرطبیعی باشد، معمولاً جای نگرانی ندارد و تأثیری بر سلامت جنین ندارد.
✔ انجام کاریوتایپ والدین کمک می‌کند تا مشخص شود این یک واریانت طبیعی ارثی است یا یک تغییر جدید.
✔ در بیشتر موارد، این تغییر بی‌ضرر است و جنین سالم خواهد بود.
✔ مشاوره ژنتیکی می‌تواند به شما در درک بهتر این یافته کمک کند.
سلام وقتتون بخیر من واسه جنینم آزمایش کاریوتایپ دادم جوابش گفته افزایش طول هتروکروماتین در بازوی بلند کروموزوم 9میخواستم بدونم مشکلی بدی هست بیماری خاصی ایجاد میکنه
افزایش طول هتروکروماتین در بازوی بلند کروموزوم ۹، که در نتایج آزمایش کاریوتایپ جنین شما آمده است، معمولاً به عنوان یک تغییر نرمال کروموزومی در نظر گرفته می‌شود و اغلب به عنوان یک ویژگی بدون تأثیر بالینی شناخته می‌شود. این نوع تغییرات معمولاً بدون هرگونه پیامد سلامتی خاصی هستند و نباید منجر به بیماری‌های خاص یا شرایط پزشکی در جنین شوند.
سلام مطلب بسیار عالی و کاربردی در عین اختصار اما بسیار روان و مفید سپاس از زحمات شما
سلام خوشحالیم که مفید واقع شده
هتروکروماتین چیست
سلام
طبق متن هتروکروماتین شکلی از کروماتین است که بر خلاف یوکروماتین به طور متراکم بسته بندی شده است و در هسته سلول‌های یوکاریوتی یافت می‌شود.
سلام و عرض ادب
مطلب بسیار مفیدی بود به همراه ترجمه ای بسیار روان؛ ممنون از زحمات شما
سلام، خوشحالیم که این مطلب برای شما مفید واقع شده.