مقدمه‌ای بر نورومیوتونی اکتسابی
نورومیوتونی اکتسابی (Acquired Neuromyotonia) یک اختلال التهابی است که با تحریک‌های غیر طبیعی اعصاب محیطی که منجر به فعالیت مداوم فیبرهای عضلانی می‌شود، مشخص می‌شود. افراد مبتلا اغلب دچار سفتی و گرفتگی پیشرونده عضلانی به ویژه در دست‌ها و پاها، افزایش تعریق (hyperhidrosis) و تاخیر در شل شدن (relaxation) عضلات می‌شوند.
علائم نورومیوتونی اکتسابی ممکن است حتی در هنگام خواب یا تحت بیهوشی عمومی باقی بماند. نورومیوتونی اکتسابی به نام‌های دیگری مانند Isaacs-Merten syndrome و continuous muscle fiber activity syndrome نیز معروف است.
علائم و نشانه‌های نورومیوتونی اکتسابی
نورومیوتونی اکتسابی با فعالیت مداوم و غیر ارادی فیبرهای عضلانی مشخص می‌شود که سبب سفتی و یا تاخیر در شل شدن (relaxation) عضلات منقبض شده، می‌شود.
انقباض عضلانی با ظاهری موج دار (myokymia) ممکن است همراه با سایر علائم این بیماری رخ دهد. افراد مبتلا ممکن است در مواقعی نتوانند حرکات ارادی عضلات خود را کنترل کنند و در نتیجه این افراد در راه رفتن دچار مشکل می‌شوند (آتاکسی-ataxia). علائم دیگر که در افراد مبتلا به نورومیوتونی اکتسابی مشاهده می‌شود، شامل تلو تلو خوردن، سفتی و عدم تعادل نسبت به محرک‌های خارجی می‌باشد.
این اختلال با سفتی و انقباض عضلانی پیشرونده، گرفتگی و ضعف مشخص می‌شود. بیماران احساس انقباض‌های مداوم یا موج دارِ عضلات را گزارش می‌دهند، در حالی که فعالیت عضلانی ثابت است. این حرکات در هنگام خواب نیز احساس می‌شود. کاهش رفلکس نیز اغلب نشانه این اختلال است. در برخی موارد، شل شدن عضلات به دنبال یک حرکت ارادی عضله به تاخیر می‌افتد (grip myotonia). به عنوان مثال، افراد مبتلا ممکن است نتوانند مشت یا چشمان خود را بلافاصله پس از چند ثانیه محکم بستن، باز کنند.
افراد مبتلا اغلب دچار تعریق بیش از حد (hyperhidrosis)، تپش قلب (تاکی کاردی-tachycardia) و کاهش وزن می‌شوند. در کمتر از 20 درصد از بیماران، مجموعه‌ای از علائم، از جمله آریتمی (arrhythmias)، ترشح بیش از حد بزاق، از دست دادن حافظه، گیجی، توهم، یبوست، تغییر شخصیت و اختلالات خواب مشاهده می‌شود. در چنین مواردی ممکن است به این اختلال به عنوان سندرم مروان (Morvan syndrome) نام برده شود.
تقریباً 20 درصد از افراد مبتلا، تومور در غده تیموس (thymoma) دارند. غدد تیموس منبع تعدادی از سلول‌های تخصصی مرتبط با عملکردهای خودایمنی هستند. این اختلال همچنین با نوروپاتی‌های محیطی (peripheral neuropathies) و بیماری‌های خود ایمنی از جمله میاستنی گراویس (myasthenia gravis) در برخی افراد مرتبط است.
مرور علائم رایج و مهم مرتبط با این بیماری نورومیوتونی اکتسابی:
- سفتی و گرفتگی عضلات: افراد مبتلا اغلب دچار سفتی و گرفتگی پیشرونده عضلانی، به ویژه در دست‌ها و پاها می‌شوند.
- افزایش تعریق (hyperhidrosis): افراد مبتلا به نورومیوتونی اکتسابی ممکن است تعریق بیش از حد داشته باشند.
- تاخیری در شل شدن انقباض عضلانی: آرام سازی عضلانی به دنبال حرکت ارادی می‌تواند در عضلات آسیب دیده به تاخیر بیفتد. به عنوان مثال، افراد ممکن است نتوانند بلافاصله پس از بستن مشت یا چشمان خود به مدت چند ثانیه آن‌ها را باز کنند.
- انقباض عضلانی (Myokymia): برخی از افراد ممکن است دچار انقباض عضلانی با ظاهری موج دار شوند.
- آتاکسی (مشکل در راه رفتن): افراد مبتلا ممکن است برای هماهنگ کردن حرکات ارادی عضلانی مشکل داشته باشند و مشکلاتی را در راه رفتن تجربه کنند.
- سایر علائم: نورومیوتونی اکتسابی نیز می‌تواند با تپش قلب (تاکی کاردی)، کاهش وزن و درد همراه باشد.
علل بیماری نورومیوتونی اکتسابی
نورومیوتونی اکتسابی یک بیماری خود ایمنی است که در آن سیستم ایمنی بدن دچار اختلال می‌شود به طوری که به بخش‌هایی از خود بدن فرد آسیب می‌رساند. تقریباً 40 درصد از افراد مبتلا دارای آنتی بادی‌هایی علیه کانال‌های پتاسیم وابسته به ولتاژ (VGKC) هستند که بر نقاطی که سیگنال‌های فیبر عصبی به سلول عضلانی می‌رسد (اتصال عصبی-عضلانی) تأثیر می‌گذارد.
جمعیت افراد بیمار به نورومیوتونی اکتسابی
نورومیوتونی اکتسابی یک اختلال نادر است که مردان و زنان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما در مردان شایع تر است. شروع بیماری معمولاً بین 15 تا 60 سالگی است اما در دوران کودکی نیز گزارش شده است.
اختلال‌ها و سندرم‌هایی با علائم مشابه به نورومیوتونی اکتسابی
علائم اختلال‌ها و سندرم‌های زیر می‌تواند مشابه علائم نورومیوتونی اکتسابی باشد. بررسی این علائم ممکن است برای تشخیص افتراقی مفید باشد:
1- اسکلروز لترال آمیوتروفیک (Amyotrophic lateral sclerosis) از اختلالات شناخته شده به عنوان بیماری‌های نورون حرکتی است. این بیماری با انحطاط پیشرونده و مرگ نهایی سلول‌های عصبی (نورون‌های حرکتی) در مغز، ساقه مغز (brainstem) و نخاع (spinal cord) مشخص می‌شود که ارتباط بین سیستم عصبی مرکزی و ماهیچه‌های ارادی بدن را تسهیل می‌کند.
به طور معمول، نورون‌های حرکتی در مغز (نورون‌های حرکتی فوقانی) پیام‌هایی را به نورون‌های حرکتی در نخاع (نورون‌های حرکتی تحتانی) و سپس به عضلات مختلف ارسال می‌کنند.
در حالی که بیماری اسکلروز لترال آمیوتروفیک (ALS) هر دو نورون حرکتی فوقانی و تحتانی را تحت تأثیر قرار می‌دهد، به طوری که انتقال پیام قطع می‌شود و به دنبال آن ماهیچه‌ها به تدریج ضعیف شده و از بین می‌روند. در نتیجه، توانایی شروع و کنترل حرکات ارادی از بین می‌رود. در نهایت، اسکلروز لترال آمیوتروفیک منجر به نارسایی تنفسی می‌شود زیرا افراد مبتلا توانایی کنترل عضلات قفسه سینه و دیافراگم را از دست می‌دهند.
2- تخریب عصبی با تجمع آهن در مغز (Neurodegeneration with brain iron accumulation) نوع 1 (سندرم هالروردن اسپاتز -Hallervorden-Spatz syndrome) یک اختلال حرکتی عصبی نادر، ارثی است که با انحطاط پیشرونده سیستم عصبی (neurodegenerative disorder) مشخص می‌شود. افراد مبتلا به NBIA1 دارای تجمع و رسوب آهن در مغز همراه با اختلال حرکتی پیشرونده هستند. علائم ممکن است از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد.
ویژگی‌های رایج عبارتند از ناهنجاری عضلات (dystonia)، سفتی عضلانی و اسپاسم ناگهانی غیرارادی عضلانی (spasticity). این ویژگی‌ها می‌تواند منجر به کلافگی، مشکلات راه رفتن، مشکل در کنترل حرکت و مشکلات گفتاری شود. یکی دیگر از علائم رایج، انحطاط سلول های شبکیه است که منجر به شب کوری پیشرونده و از دست دادن دید محیطی (جانبی) می‌شود. تقریباً 50 درصد از افراد با تشخیص بالینی NBIA1 دارای جهش ژنی در PANK2 هستند که به متابولیسم ویتامین B5 کمک می‌کند.
3- پاراپلژی اسپاستیک ارثی (Hereditary spastic paraplegia -HSP) شامل گروهی از اختلالات عصبی ارثی است که با ضعف پیشرونده (paraplegia) و و اسپاسم عضلات پا (spasticity) مشخص می‌شود. سن شروع و شدت علائم ممکن است از فردی به فرد دیگر (حتی در میان افراد یک خانواده) بسیار متغیر باشد.
علائم معمولاً در اوایل تا اواسط بزرگسالی ایجاد می‌شود. یافته‌های اولیه معمولاً شامل سفتی و ضعف نسبتاً خفیف ماهیچه‌های پا، مشکلات تعادلی، زمین خوردن بی دلیل و شیوه‌ی غیرمعمول «دست و پا چلفتی» راه رفتن است. با پیشرفت این اختلال، راه رفتن ممکن است به طور فزاینده‌ای دشوار شود، با این حال، از دست دادن کامل توانایی راه رفتن نسبتا نادر است.
4- سندرم Stiff-person (SPS) یک اختلال عصبی اکتسابی نادر است که با سفتی پیشرونده عضلانی (rigidity) و دوره‌های مکرر انقباض (spasms) دردناک عضلانی مشخص می‌شود. سفتی عضلانی (Muscular rigidity) اغلب در نوسان است و معمولا همراه با اسپاسم عضلانی رخ می‌دهد. اسپاسم ممکن است، به طور تصادفی رخ دهد یا در اثر رویدادهای مختلف از جمله صدای ناگهانی یا تماس فیزیکی خفیف ایجاد شود.
شدت و پیشرفت سندرم Stiff-person از فردی به فرد دیگر متفاوت است. اگر سندرم Stiff-person درمان نشود، به طور بالقوه می‌تواند پیشرفت کند و باعث ایجاد مشکل در راه رفتن شود و به طور قابل توجهی بر توانایی فرد برای انجام کارهای روزمره تأثیر بگذارد. اگرچه علت دقیق سندرم Stiff-person ناشناخته است، اعتقاد بر این است که این یک اختلال خود ایمنی است و گاهی همراه با سایر اختلالات خودایمنی رخ می‌دهد.
5- آتاکسی اپیزودیک نوع 1 (Episodic ataxia type 1) یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که با گرفتگی و سفتی عضلانی، انقباض اسپاستیک (spastic) عضلات اسکلتی سر، بازوها و پاها و از دست دادن هماهنگی و تعادل حرکتی، مشخص می‌شود. آتاکسی اپیزودیک نوع1 در اثر جهش در ژن KCNA1 ایجاد می‌شود.
تشخیص بیماری نورومیوتونی اکتسابی
تشخیص نورومیوتونی اکتسابی بر اساس وجود انقباضات مداوم عضلانی (myokymia) به ویژه در صورت و دست‌ها، تیک‌ها یا انقباضات ریتمیک (fasciculations) و گرفتگی عضلات است. تشخیص با مطالعات علائم الکتریکی فعالیت عضلانی (electromyography) تأیید می‌شود. بررسی‌های سرمی شامل آزمایشات سرولوژی و به طور خاص آزمایش وجود anti-VGKC است.
درمان‌های نورومیوتونی اکتسابی
نورومیوتونی اکتسابی ممکن است با داروهای ضد تشنج مانند فنی توئین (phenytoin) یا کاربامازپین (carbamazepine) درمان شود که ممکن است تحریک‌های غیر طبیعی را متوقف کرده و از عود مجدد علائم جلوگیری کند. پلاسمافرزیس (plasmapheresis) و ایمونوگلوبولین داخل وریدی در موارد معدودی موثر بوده است اما هیچ مطالعه بالینی طولانی مدت و کنترل شده ای انجام نشده است.
در صورت مشکوک بودن به تیموما (thymoma)، آزمایش آنتی بادی‌های گیرنده استیل کولین باید انجام شود. در صورت وجود تیموم غده تیموس باید با جراحی برداشته شود.
همچنین بخوانید:
مترجم: فاطمه فریادرس
