فیبروز کیستیک چیست؟ علائم، علل، تشخیص و درمان

فهرست مطالب نمایش

مقدمه‌ای بر فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک (CF-Cystic Fibrosis) یک بیماری ژنتیکی است که در طی آن عملکرد غدد ترشحی خارجی دچار اختلال می شود.

در این بیماری کانال انتقال دهنده نمک در سلول‌های اپیتلیالی در مجاری تنفسی، لوزالمعده ، روده، مجاری تناسلی در مردان، سیستم کبدی و غدد عرق آسیب می‌بینند. این اختلال باعث آسیب شدید به سیستم تنفسی و گوارشی می شود که این آسیب اغلب ناشی از تجمع مخاط غلیظ و چسبنده در اندام ها میشود.

شایع ترین اندام هایی که در طی این اختلال آسیب میبینند عبارتند از:

ریه ها
لوزالمعده
کبد
روده ها

فیبروز کیستیک بر سلول های تولید کننده عرق ، مخاط و آنزیم های گوارشی تأثیر می گذارد. به طور معمول ، این مایعات ترشح شده مانند روغن زیتون بافتی سبک و لغزنده دارند. آنها سطح اندام ها و بافت های مختلف را پوشانده و از خشک شدن و یا بروز عفونت بافت ها جلوگیری می کنند.

در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک، یک ژن معیوب باعث غلیظ شدن و چسبندگی مایعات ترشحی می شود. مایعات به جای اینکه به عنوان روان کننده عمل کنند، مجاری، لوله ها و مسیرهای عبوری در بدن را مسدود می کنند. این امر می تواند منجر به مشکلاتی شود که زندگی بیمار را به خطر میاندازند از جمله عفونت، نارسایی تنفسی و سوء تغذیه.

درمان هرچه سریعتر فیبروز کیستیک بسیار ضروری است. تشخیص و درمان زودهنگام برای بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر بسیار مهم است.

سالانه تقریباً 1000 نفر تنها در ایالات متحده مبتلا به فیبروز کیستیک تشخیص داده می شوند. اگرچه افراد مبتلا به این بیماری نیاز به مراقبت روزانه دارند ، اما همچنان می توانند زندگی و کار نسبتاً عادی مانند افراد دیگر داشته باشند.

آزمایشات غربالگری و روش های درمانی در سال های اخیر بهبود یافته است ، بنابراین بسیاری از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک می توانند تا دههی 40 الی 50 سالگی به زندگی خود ادامه دهند.

علائم فیبروز کیستیک چیست؟

علائم فیبروز کیستیک بسته به فرد و شدت بیماری می تواند متفاوت باشد. همچنین سن بروز این علائم نیز در افراد مختلف می تواند متفاوت باشد.

علائم ممکن است دربرخی مبتلایان در دوران نوزادی ظاهر شوند اما برای برخی دیگر از مبتلایلان علائم ممکن است تا بعد از بلوغ یا حتی در سنین بالاتر ظاهر نشوند. با گذشت زمان ، علائم مرتبط با بیماری ممکن است بهتر یا بدتر شوند.

یکی از اولین نشانه های فیبروز کیستیک ، طعم بسیار شور پوست است. والدین کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک گزارش کردهاند که طعم شوری شدیدی هنگام بوسیدن فرزندان خود احساس میکنند.

سایر علائم فیبروز کیستیک ناشی از عوارضی است که بر اندام هایی نظیر اندام های زیر تأثیر می گذارند:

ریه ها
لوزالمعده
کبد
سایر اندامهای غدهای

مشکلات تنفسی در مبتلایان به فیبروز کستیک

مخاط غلیظ و چسبناک مرتبط با فیبروز کیستیک اغلب مجراهای عبور هوا را به داخل و خارج از ریه ها مسدود می کند. این امرمی تواند علائم زیر را ایجاد کند:

خس خس سینه
سرفه مداوم که مخاط غلیظ یا خلط ایجاد می کند
تنگی نفس ، به ویژه هنگام ورزش
عفونت های مکرر ریه
گرفتگی بینی
گرفتگی سینوس ها

مشکلات گوارشی در مبتلایان به فیبروز کستیک

مخاط غیرطبیعی همچنین می تواند کانال هایی را که آنزیم های تولید شده توسط لوزالمعده را به روده کوچک منتقل می کند ، مسدود کند. بدون این آنزیم های گوارشی ، روده نمی تواند مواد مغذی لازم را از غذا جذب کند. این اختلال می تواند منجر به موارد زیر شود:

مدفوع چرب و بدبو
یبوست
حالت تهوع
ورم شکم
از دست دادن اشتها
افزایش وزن نسبی در کودکان
تاخیر در رشد کودکان

علت فیبروز کیستیک چیست؟

فیبروز کیستیک در نتیجه نقص در ژن “تنظیم کننده نفوذپذیری غشا فیبروزکیستیک ” یا ژن CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) ایجاد می شود. این ژن حرکت آب و نمک را در داخل و خارج از سلول های بدن کنترل می کند. ژن این بیماری بر روی کروموزوم ۷ قرار دارد و پروتئینی با ۱۴۸۰ آمینواسید را رمز می‌کند که CFTR نام دارد. بیش از هفتاد جهش بر روی این ژن منجر به بروز بیماری فیبروز کیستیک می‌شوند. این بیماری از الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب پیروی میکند.

جهش ناگهانی یا تغییر در ژن CFTR باعث می شود بدن مخاط ضخیم تر و چسبناکتر از حد معمول و استاندارد تولید کند. این بیماری میزان نمک موجود در عرق فرد مبتلا را افزایش می دهد همچنین مخاط غیرطبیعی در اندام های مختلف بدن مبتلایان تجمع می یابد ، از جمله:

روده ها
لوزالمعده
کبد
ریه ها

عوامل بسیار مختلفی می توانند بر ژن CFTR تأثیر بگذارند و باعث بروز نقوص متقاوت در این ژن بشوند. بر اساس نوع نقصی که در ژن ایجاد شده است شدت بیماری فیبروز کیستیک در افراد متفاوت است. ژن آسیب دیده CFTR میتواند از والدین به کودک منتقل شود.

این بیماری یک بیماری ژنتیکی مغلوب است و برای مبتلا شدن فرزند به فیبروز کیستیک ، باید کودک از هر یک از والدین یک نسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد.

از آنجایی که بیماری الگوی وراثت اتوزومال مغلوب پیروی میکند اگر کودک فقط یک نسخه ژن معیوب از والدین به ارث ببرند ، به این بیماری مبتلا نمی شوند. با این حال ، این افراد حامل ژن معیوب هستند ، به این معنی که ممکن است ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

چه کسانی در معرض ابتلا به کیستیک فیبروز هستند؟

بر طبق آمار و ارقام فیبروز کیستیک بیشتر در بین مردم اروپای شمالی شایع است. با این حال ، بررسی ها بیانگر آن هستند که این بیماری میتواند در همه گروه های قومی رخ می دهد.افرادی که سابقه خانوادگی ابتلا بع فیبروز کیستیک دارند نیز در معرض خطر بیشتری هستند زیرا این اختلال ارثی است.

فیبروز کیستیک چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص فیبروز کیستیک مستلزم مشاهدهی علائم بالینی مرتبط با این بیماری در حداقل یکی از ارگانهای تحت تاثیر و همچنین عوارض ناشی از اختلال عملکرد ژن CFTR میباشد .

فیبروز کیستیک ممکن است با روش های مختلف از جمله غربالگری نوزادان ، آزمایش تعریق و آزمایش ژنتیکی تشخیص داده شود.

رایج ترین روش آزمایش تشخیص تأییدی ، آزمایش ترکیبات موجود در عرق است. در عرق افراد مبتلا به فیبروز کیستیک مقدار بیشتری سدیم و کلرید بیشتر از میزان معمول است. در مقابل ، در بزاق و مخاط این افراد ، تیوسیانات و هیپوتیوسیانیت کمتری مشاهده میشود . در مورد تشخیص اشکال خفیفتر ابتلا به فیبروز کیستیک اندازه گیری اختلاف پتانسیل ترنساپیتلیال می تواند مفید باشد. همچنین این بیماری را می توان با شناسایی جهش در ژن CFTR تشخیص داد.

مشاهدهی علائم بالینی برای نوزادانی که فیبروز کیستیک در آنها با روش غربالگری مخصوص نوزادان تشخیص داده می شود حتمی نیست.سایر آزمایشات تشخیصی که ممکن است انجام شود عبارتند از:

آزمایش تریپسینوژن ایمونوراکتیو (IRT)

آزمایش تریپسینوژن ایمونوراکتیو یک آزمایش غربالگری استاندارد برای نوزادان است که سطوح غیر طبیعی پروتئین IRT در خون را بررسی می کند. در غربالگری نوزادان در ابتدا افزایش غلظت تریپسینوژن ایمونوراکتیو در خون اندازه گیری می شود.نوزادانی که در مقایسه با نوزادان دیگر دارای میزان غیرطبیعی از این پروتئین هستند ، نیاز به آزمایش عرق برای تأیید تشخیص فیبروز کیستیک دارند.

در بسیاری از موارد ، والدین تشخیص می دهند پوست نوزاد طعم شوری غیر طبیعی دارد. سطوح تریپسینوژن ایمونوراکتیو ممکن است در افرادی که یک نسخه جهش یافته از ژن (CFTR حامل) دارند یا در موارد نادر ، در افرادی که دارای دو نسخه طبیعی از ژن CFTR هستند افزایش یابد. بنابراین در روش مذکور برای غربالگری نوزادان مواردی از مثبت کاذب مشاهده میشود.

سطح بالای IRT ممکن است نشانه ای از فیبروز کیستیک باشد. با این حال ، آزمایش های بیشتری برای تأیید تشخیص مورد نیاز است.

آزمایش سطح کلرید عرق

آزمایش کلرید عرق رایج ترین آزمایش برای تشخیص فیبروز کیستیک است. این آزمایش میزان افزایش نمک در عرق را بررسی می کند. این آزمایش با استفاده از دارویی انجام میشود که باعث تحریک تعریق در بیماران می شود (پیلوکارپین).

برای انتقال دارو از طریق پوست ، از تکنیک یونتوفورزیس استفاده می شود؛ در این تکنیک برای ارائه ترکیبات دارویی یونی به بدن از طریق پوست یک جریان الکتریکی در محلی معین اعمال میشود به این ترتیب که یک الکترود روی داروی مورد استفاده قرار می گیرد و جریان الکتریکی به الکترود جداگانه ای روی پوست منتقل می شود. سپس عرق حاصل روی کاغذ صافی یا لوله مویی جمع آوری شده و از نظر مقدار غیر طبیعی سدیم و کلرید مورد بررسی قرار میگیرد.

در عرق افراد مبتلا به فیبروز کیستیک مقدار بیشتری سدیم و کلرید بیشتر از میزان معمول است.

آزمایش خلط

در این آزمایش خلط ، پزشک نمونه ای از مخاط می گیرد. نمونه می تواند وجود عفونت ریه را تأیید کند. همچنین می تواند انواع میکروب های موجود در ریه را نشان دهد و تعیین کند که کدام آنتی بیوتیک ها برای درمان آنها موثرتر است.

اشعه ایکس قفسه سینه

تصویر اشعه ایکس قفسه سینه در آشکار شدن تورم در ریه ها به دلیل انسداد مجاری تنفسی مفید است.

سی تی اسکن

سی تی اسکن با استفاده از ترکیبی از اشعه ایکس که از جهات مختلف گرفته شده است ، تصاویر دقیقی از بدن ایجاد می کند.این تصاویر به پزشک اجازه می دهد تا ساختارهای داخلی مانند کبد و لوزالمعده را مشاهده کند و به این شکل ارزیابی میزان آسیب اعضای بدن ناشی از فیبروز کیستیک را برای پزشک آسان تر می کند.

آزمایشات عملکرد ریوی (PFT)

آزمایش عملکرد ریوی (PFT) تعیین می کند که آیا ریه های فرد به درستی کار می کنند یا خیر.

این آزمایش ها می توانند میزان هوای دم یا بازدم و نحوه انتقال اکسیژن به ریه ها و به بقیه بدن را بررسی کنند. هرگونه ناهنجاری در این عملکردها ممکن است نشان دهنده فیبروز کیستیک باشد.

فیبروز کیستیک چگونه درمان می شود؟

اگرچه هیچ درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد ، اما درمان های مراقبتی مختلفی وجود دارد که میتوانند به تسکین علائم و کاهش خطر عوارض کمک کنند.

داروها

برای از بین بردن عفونت ریه و جلوگیری از بروز عفونت های دیگر در آینده ، ممکن است آنتی بیوتیک تجویز شود. آنها معمولاً به صورت مایع ، قرص یا کپسول تجویز می شوند. در موارد شدیدتر ، تزریق آنتی بیوتیک ها می تواند به صورت داخل وریدی انجام شود.
داروهای رقیق کننده مخاط باعث نازک شدن مخاط و چسبندگی آن می شود. آنها همچنین به شما کمک می کنند تا مخاط با سرفه از ریه ها خارج شود. این امر به طور قابل توجهی عملکرد ریه را بهبود می بخشد.
داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی (Nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) )، مانند ایبوپروفن (Advil)، نقش محدودی در کاهش التهاب مجاری تنفسی دارند. موسسهی فیبروز کیستیک استفاده از ایبوپروفن با دوز بالا را در کودکان 6 تا 17 سال که عملکرد ریوی خوبی دارند پیشنهاد می کند. ایبوپروفن برای بیمارانی که دارای اختلالات شدید عملکرد ریه هستند یا افراد بالای 18 سال توصیه نمی شود.
گشاد کننده برونش: ماهیچه های اطراف لوله هایی که هوا را به ریه ها انتقال میدهند، ریلکس می کند و این امر به افزایش جریان هوا کمک می کند. این دارو را از طریق دستگاه استنشاقی یا نبولایزر میتوان مصرف کرد.
تعدیل کننده های تنظیم کننده نفوذپدیری غشاء فیبروز کیستیک(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)) دستهای از داروها هستند که با بهبود عملکرد ژن معیوب CFTR عمل می کنند. این داروها پیشرفت مهمی را در مدیریت علائم فیبروز کیستیک باعث شده اند . این داروها بیشتر بر عملکرد ژن جهش یافته CFTR موثر هستند تا عوارض بالینی بیماری. همه بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک باید تجت بررسی بر ژن CFTR قرار بگیرند تا مشخص شود آیا آنها دارای یکی از جهش هایی که داروهای تعدیل کننده CFTR بر آنها موثر است هستند یا خیر.

روش های درمانی بر پایه جراحی

جراحی روده: این یک جراحی اورژانسی است که شامل برداشتن قسمتی از روده است. ممکن است برای رفع انسداد روده انجام شود.
لوله تغذیه: فیبروز کیستیک ممکن است در فرایند هضم اختلالاتی ایجاد کند و باعث جلوگیری از جذب مواد مغذی غذا شود. یک لوله تغذیه را برای تأمین مواد مغذی می توان از بینی عبور داده یا مستقیماً در معده به کمک جراحی وارد کرد.

پیوند ریه: وقتی مراقبت های پزشکی به تنهایی دیگر نمی تواند سلامت ریه و عملکرد فیزیکی را حفظ کند ، این روش می تواند طول و کیفیت زندگی را برای فرد مبتلا به فیبروز کیستیک بهبود بخشد.

مزایای پیوند

در اکثر گیرندگان پیوند افزایش توانایی و انرژی و رهایی از علائمی مانند سرفه و تنگی نفس مشاهده شده است.پیوند دو ریه نمی تواند فیبروز کیستیک را کاملا درمان کند زیرا ژن معیوب در بدن باقی می ماند ، اما از آنجایی که ریه های اهدا کننده حاوی ژن جهش یافته نیست شدت علائم در بیمار دریافتکنندهی پیوند کاهش مییابد .

فیزیوتراپی قفسه سینه

درمان با فیزیوتراپی قفسه سینه به رقیق شدن مخاط غلیظ در ریه ها کمک می کند و خارج شدن آن با سرفه از ریه ها را آسان تر می کند.در این درمان به طور معمول بیمار باید یک تا چهار بار در روز تمرینات فیزیوتراپی را انجام دهد.همچنین ممکن است از دستگاه های مکانیکی برای پاکسازی مخاط استفاده شود.

مراقبت در منزل از فرد مبتلا

فیبروز کیستیک می تواند باعث شود که روده ها نتوانند به خوبی مواد مغذی را از غذا جذب کنند.

اگر مبتلا به فیبروز کیستیک هستید ، ممکن است روزانه به کالری بیشتری نسبت به افرادی که این بیماری را ندارند نیاز داشته باشید. همچنین ممکن است لازم باشد با هر وعده غذایی کپسول آنزیم لوزالمعده مصرف کنید. پزشک معالج ممکن است آنتی اسیدها ، مولتی ویتامین ها و رژیم غذایی سرشار از فیبر و نمک را توصیه کند.

اگر فیبروز کیستیک دارید ، موارد زیر را انجام دهید:

مایعات فراوان بنوشید ، زیرا آنها می توانند به نازک شدن مخاط در ریه ها کمک کنند.
به طور منظم ورزش کنید تا مخاط در مجاری تنفسی تجمع نیابد. پیاده روی ، دوچرخه سواری و شنا فعالیت های بسیار خوبی برای افراد مبتلا به این بیماری هستند.
در صورت امکان از دود ، گرده و کپک اجتناب کنید. این عوامل تحریک کننده می توانند علائم بیماری را بدتر کنند.
واکسیناسیون آنفلوانزا و ذات الریه را به طور مرتب انجام دهید.

چشم انداز بلند مدت در زندگی افراد مبتلا به فیبروز کیستیک چیست؟

چشم انداز افراد مبتلا به فیبروز کیستیک در سال های اخیر به طور چشمگیری بهبود یافته است ، که عمدتا به دلیل پیشرفت در روشهای درمان است. امروزه بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری تا سنین 40 تا 50 سالگی و حتی در برخی موارد بیشتر عمر می کنند.با این حال ، هیچ درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد ، بنابراین عملکرد ریه به طور پیوسته با گذشت زمان کاهش می یابد. آسیب ناشی از ریه ها می تواند مشکلات تنفسی شدید و عوارض دیگری ایجاد کند.

چگونه می توان از فیبروز کیستیک جلوگیری کرد؟

فیبروز کیستیک قابل پیشگیری نیست. با این حال ، آزمایش ژنتیک باید برای زوج هایی که مبتلا به فیبروز کیستیک هستند و یا سابقهی ابتلا به این بیماری را در نزدیکان خود دارند ، انجام شود.

آزمایش ژنتیکی می تواند با آزمایش نمونه خون یا بزاق هر یک از والدین، خطر ابتلا به فیبروز کیستیک را در کودک تعیین کند. آزمایشات تشخیصی را در دوران بارداری نیز میتوان انجام داد.

همچنین بخوانید: