سیتوژنتیک چیست؟

سیتوژنتیک چیست؟

سیتوژنتیک اساسا به عنوان شاخه ای از علم ژنتیک شناخته می شود، اما همچنین بخشی از زیست شناسی / سیتولوژی سلول (زیرمجموعه ای از آناتومی انسان) نیز هست که به چگونگی ارتباط کروموزوم ها با رفتار سلول، به ویژه به رفتار آن ها در هنگام میتوز و میوز می پردازد. تکنیک های مورد استفاده در سیتوژنتیک شامل کاریوتایپ، تجزیه و تحلیل کروموزوم های باند G، سایر تکنیک های باندینگ است. از تکنیک های علم سیتوژنتیک مولکولی نیز می توان به (FISH) و (CGH) اشاره کرد.

ناهنجاری های انسانی و کاربردهای پزشکی

به دنبال ظهور روش های جدید و آسان شمارش کروموزوم ها، یافته های علمی به سرعت به سمت شناسایی کروموزوم های نابجا و بررسی اختلالات مرتبط با تعداد کروموزوم ها شد. بدین صورت در برخی از اختلالات مادرزادی، مانند سندرم داون، سیتوژنتیک ماهیت نقص کروموزومی این بیماری را نشان داد – یک تریزومی “ساده”. ناهنجاری های کروموزومی، ناشی از حوادثی نظیر عدم تقسیم یا تقسیم نامناسب است که می تواند سلول هایی با آنوپلوئیدی (اضافه یا حذف کل کروموزوم ها) را در یکی از والدین یا در جنین ایجاد کند. در سال 1959، لژون کشف کرد که یک کپی اضافی از کروموزوم 21 در بیماران مبتلا به سندرم داون وجود دارد.

از دیگر ناهنجاری های عددی کشف شده، می توان ناهنجاری های کروموزوم جنسی را نام برد. به عنوان مثال یک زن فقط با یک کروموزوم X به سندرم ترنر مبتلا می شود. در حالی که یک کروموزوم X اضافی در یک مرد، منجر به عارضه ای به نام سندرم کلاینفلتر می شود. اختلالات دیگری در کروموزوم های جنسی مشاهده می شود که به تولد نوزاد زنده ای با ژنوتیپ های XXX، XYY و XXXX منجر می شود. توانایی پستانداران در تحمل آنوپلوئیدی در کروموزوم های جنسی، ناشی از توانایی آن ها در غیرفعال سازی این کروموزوم ها است. این غیر فعال سازی  به طور طبیعی برای یک کروموزوم X اضافی در زنان مورد نیاز است. البته همه ژن های کروموزوم X غیرفعال نیستند، به همین دلیل است که یک اثر فنوتیپی در افراد دارای کروموزوم X اضافی دیده می شود.

از دیگر تریزومی های شناخته شده می توان به تریزومی 13 مرتبط با سندرم پاتائو و تریزومی 18 مرتبط با سندرم ادواردز اشاره کرد.

در سال 1960، پیتر نوول و دیوید هونگرفورد کروموزوم کوچکی را در گلبول های سفید خون بیماران مبتلا به سرطان خون میلوئیدی مزمن (CML) کشف کردند. این کروموزوم غیر عادی، کروموزوم فیلادلفیا نام گرفت – زیرا هر دو دانشمند تحقیقات خود را در فیلادلفیا، پنسیلوانیا انجام میدادند. سیزده سال بعد، با توسعه ی تکنیک های پیشرفته تر، این کروموزوم غیرطبیعی توسط جانت رولی مورد بررسی های بیشتر قرار گرفت و نهایتا مشخص شد که این اختلال ناشی از جابجایی کروموزوم های 9 و 22 است. تشخیص کروموزوم فیلادلفیا، توسط تکنیک های سیتوژنتیک امکان پذیر است که یک راه تشخیصی برای بیماری CML است.

آینده علم سیتوژنتیک

امروزه پیشرفت های علمی، بر روی سیتوژنتیک مولکولی متمرکز شده است. خصوصا سیستم های خودکاری برای شمارش نتایج آماده سازی استاندارد FISH و تکنیک های کاریوتیپ مجازی، مانند بررسی CGH و SNP.