سندرم 5q- (5q minus syndrome)

سندرم 5q- (5q minus syndrome) نوعی اختلال مغز استخوان به نام سندرم میلودیسپلاستیک (myelodysplastic syndrome یا MDS) است. MDS شامل گروهی از وضعیت‌ها است که در آن سلول‌های خونی نابالغ به طور طبیعی رشد نمی‌کنند و در نتیجه سلول‌های نابالغ بسیار زیاد و سلول‌های خونی بالغ طبیعی بسیار کم می‌شوند. در سندرم 5q، رشد گلبول‌های قرمز به ویژه تحت تأثیر قرار می‌گیرد که منجر به کمبود این سلول‌ها (کم خونی یا anemia) می‌شود.

علاوه بر این، گلبول‌های قرمز موجود به طور غیر عادی بزرگ هستند (ماکروسیتیک یا macrocytic). اگرچه بسیاری از افراد مبتلا به سندرم 5q- هیچ علامتی مرتبط با کم خونی ندارند – به خصوص در مراحل اولیه بیماری – اما برخی از افراد مبتلا با بدتر شدن شرایط دچار خستگی شدید (fatigue)، ضعف و ظاهری غیر طبیعی رنگ پریده (pallor) می‌شوند.

افراد مبتلا به این سندرم همچنین دارای رشد غیر طبیعی سلول‌های مغز استخوانی به نام مگاکاریوسیت (megakaryocytes) هستند که پلاکت‌ها را تولید می‌کنند، سلول‌هایی که در لخته شدن خون نقش دارند. یک یافته رایج در افراد مبتلا به سندرم 5q، سلول‌های غیرطبیعی است که به عنوان مگاکاریوسیت هیپولوباته (hypolobated megakaryocytes) توصیف می‌شوند. علاوه بر این، برخی از افراد مبتلا به سندرم 5q بیش از حد پلاکت دارند، در حالی که برخی دیگر دارای تعداد طبیعی پلاکت هستند.

MDS یک سرطان خون با رشد آهسته (مزمن) در نظر گرفته می‌شود. این بیماری می‌تواند به یک سرطان خون با رشد سریع به نام لوسمی میلوئید حاد (acute myeloid leukemia یا AML) نیز تبدیل شود. پیشرفت به AML در افراد مبتلا به سندرم 5q- کمتر از افراد مبتلا به سایر اشکال MDS رخ می‌دهد.

شیوع

MDS تقریباً 1 نفر از هر 20000 نفر را در ایالات متحده تحت تأثیر قرار می‌دهد. تصور می‌شود که این سندرم 15 درصد موارد MDS را تشکیل می‌دهد. بر خلاف سایر اشکال MDS که در مردان بیشتر از زنان رخ می‌دهد، سندرم 5q- در زنان بیش از دو برابر شایع است.

علل

سندرم 5q- (5q minus syndrome) در اثر حذف ناحیه‌ای از DNA از بازوی بلند (q) کروموزوم 5 ایجاد می‌شود. اکثر افراد مبتلا به سندرم 5q- (5q minus syndrome) دنباله‌ای از حدود 1.5 میلیون بلوک ساختمانی DNA (base pairs یا جفت باز) را از دست داده‌اند که به صورت 1.5 مگا باز(MB) نیز نوشته می‌شود. با این حال، اندازه منطقه حذف شده متفاوت است. این حذف در سلول‌های خونی نابالغ در طول زندگی فرد اتفاق می‌افتد و یکی از دو نسخه کروموزوم 5 در هر سلول را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

ناحیه‌ای که معمولاً حذف می‌شود حاوی 40 ژن است که بسیاری از آن‌ها نقش مهمی در رشد طبیعی سلول‌های خونی دارند. تحقیقات نشان می‌دهد که از دست دادن چندین ژن در این ناحیه به ویژگی‌های سندرم 5q- کمک می‌کند. از دست دادن ژن RPS14 منجر به مشکلاتی در رشد گلبول‌های قرمز خون می‌شود که مشخصه سندرم 5q- است و از دست دادن MIR145 یا MIR146A به ناهنجاری‌های مگاکاریوسیت و پلاکت (platelet) کمک می‌کند و ممکن است باعث رشد بیش از حد سلول‌های نابالغ شود. دانشمندان هنوز در حال تعیین چگونگی تاثیر گذاشتن حذف ژن‌های دیگر در ناحیه حذف شده در ویژگی‌های سندرم 5q- هستند.

وراثت

این عارضه به طور کلی ارثی نیست اما از جهش در سلول‌های بدن که پس از لقاح رخ می‌دهد، ناشی می‌شود. این تغییر جهش جسمی (somatic mutation) نامیده می‌شود. افراد مبتلا به طور معمول هیچ سابقه‌ای از این اختلال در خانواده خود ندارند.

نام‌های دیگر برای این شرایط

• سندرم 5q- (5q minus syndrome)
• سندرم حذف کروموزوم q5
• سندرم میلودیسپلاستیک (Myelodysplastic syndrome) همراه با ناهنجاری کروموزومی (5q) حذف شده
• سندرم میلودیسپلاستیک با حذف 5q
• سندرم میلودیسپلاستیک با سندرم حذف 5q
• کم خونی ماکروسیتی مقاوم (Refractory macrocytic anemia) به علت حذف 5q

مترجم: فاطمه فریادرس

مطالعه صدها مطلب علمی در حوزه بیولوژی

آرشیو جدیدترین خبرهای روز دنیای بیولوژی