سندرم کورارینو

شرح سندرم کورارینو : سندرم کورارینو یک اختلال مادرزادی ارثی است که در آن یا ساکروم (مهره‌های جوش خورده که پشت لگن را تشکیل می‌دهند) به درستی تشکیل نشده است یا توده‌ای در فضای پره ساکرال جلوی استخوان خاجی وجود دارد و ناهنجاری‌هایی در مقعد یا مخرج وجود دارد، که تقریباً در 1 در 100 هزار نفر رخ می‌دهد.

مننگوسل قدامی خاجی (Anterior Sacral Meningocele) شایع‌ترین توده پره ساکرال در بیماران مبتلا به سندرم کورارینو است که در 60 درصد موارد بروز می‌کند. وجود آن ممکن است به طور قابل توجهی بر جراحی این بیماران تأثیر بگذارد. سایر توده‌های پره ساکرال بالقوه عبارت‌اند از تراتوم پره ساکرال و کیست روده. تراتوم پره ساکرال معمولاً به عنوان گونه‌ای از تراتوم ساکروکوکسیژیال (sacrococcygeal teratoma) در نظر گرفته می‌شود. با این حال، تراتوم پره ساکرال که مشخصه سندرم کورارینو است ممکن است یک نوع متمایز باشد.

علائم:

این جدول علائمی را که افراد مبتلا به این بیماری ممکن است داشته باشند فهرست می‌کند. برای اکثر بیماری‌ها، علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است. افراد مبتلا به یک بیماری ممکن است همه علائم ذکر شده را نداشته باشند.

علت بیماری:

سندرم کورارینو تقریباً در تمام موارد خانوادگی و 30 درصد موارد پراکنده ناشی از جهش در ژن MNX1 است. به این جهش‌ها در ژن، جهش از دست دادن عملکرد گفته می‌شود، زیرا ژن دیگر نمی‌تواند پروتئین فعال (عملکردی) تولید کند.

به ندرت، یک فنوتیپ پیچیده از سه گانه کورارینو می‌تواند ناشی از حذف ریزِ (microdeletions) 7q حاوی MNX1 باشد (بازوی بلند کروموزوم 7 قطعه کوچکی از DNA را که شامل MNX1 و ژن‌های دیگر است، از دست داده است).

تشخیص:

تشخیص یک بیماری ژنتیکی یا نادر اغلب می‌تواند چالش برانگیز باشد. متخصصان مراقبت‌های بهداشتی معمولاً به تاریخچه پزشکی، علائم، معاینه فیزیکی و نتایج آزمایش‌های آزمایشگاهی یک فرد نگاه می‌کنند تا تشخیص دهند. اگر سؤالی در مورد تشخیص دارید، باید با یک متخصص مراقبت‌های بهداشتی مشورت کنید.

وراثت:

سندرم کورارینو به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد. این بدان معناست که وجود تغییر (جهش) تنها در یک نسخه از ژن MNX1 در هر سلول برای ایجاد ویژگی‌های این بیماری کافی است.

در برخی موارد، یک فرد مبتلا ژن جهش یافته را از والدین مبتلا به ارث می‌برد. در موارد دیگر، جهش برای اولین بار در فردی که سابقه خانوادگی این بیماری را ندارد، رخ می‌دهد. این جهش de novo نامیده می‌شود.

هنگامی که فردی با جهشی که باعث یک بیماری اتوزومال غالب شده صاحب فرزند می‌شود، هر کودک 50 درصد (1 از 2) شانس دارد که آن جهش را به ارث ببرد.

یک تنوع معنی‌دار بین‌خانواده‌ای (بین خانواده‌های مختلف) و درون‌خانوادگی (در یک خانواده) در بیان بدون هیچ ارتباط قطعی با جهش‌های ژنتیکی، عنوان شده است. این بدان معنی است که در یک خانواده، والدین ممکن است فقط یک ویژگی بسیار خفیف از سندرم کورارینو داشته باشند در حالی که یکی از فرزندان آن‌ها ممکن است شکل شدید هر سه ویژگی این بیماری را داشته باشد و در عین حال کودک دیگری ممکن است شکل خفیف یک ویژگی و شکل شدید دیگری را داشته باشد.

درمان:

جراحی میلومننگوسل قدامی لزوماً اندیکاسیون ندارد، فقط در موارد نادری که انتظار می رود جنبه اشغال کننده فضا باعث ایجاد یبوست یا مشکلاتی در دوران بارداری یا زایمان شود. فیستول‌های بین کانال نخاعی و کولون باید مستقیماً جراحی شوند.

اهمیت تشخیص زودهنگام و ارزیابی چند رشته‌ای برای ایجاد درمان در صورت نیاز توصیه می‌شود. با ارزیابی دقیق، می‌توان مدیریت صحیح جراحی از جمله جراحی مغز و اعصاب را در یک رویکرد 1 مرحله‌ای انجام داد.

مدیریت سندرم کورارینو از نظر رویکرد جراحی و احتمالاً پیش آگهی که عمدتاً به درجه دیسپلازی ساکرال مرتبط بستگی دارد، مشابه مدیریت معمول ناهنجاری آنورکتال (ARM) است.

همکاری بین جراحان اطفال و جراحان مغز و اعصاب بسیار مهم است. پیگیری این بیماران باید در کلینیک spina bifida انجام شود.

جراحان مغز و اعصاب در درمان جراحی مننژوسل قدامی که اغلب با این عارضه همراه است، همکاری دارند. درمان جراحی پذیرفته شده، برداشتن توده پره ساکرال قدامی یا خلفی و از بین بردن مننگوسل قدامی است.

مننگوسل قدامی خاجی به مرور زمان پس از بستن گردن، پسرفت می‌کند.

خلاصه:

سندرم کورارینو یک اختلال ارثی اتوزومال غالب است که با ناهنجاری های آژنزیس ساکرال (رشد غیرطبیعی ستون فقرات تحتانی)، ناهنجاری آنورکتال (معمولاً به شکل تنگی آنورکتال) و توده پره ساکرال متشکل از تراتوم، مننوکسل قدامی ساکرال مشخص می‌شود. با این حال، تنها 1 مورد از 5 مورد افراد مبتلا به سندرم کورارینو هر سه ناهنجاری را دارد.

سه گانه کورارینو یک اختلال طیفی با تنوع گسترده در شدت در نظر گرفته می‌شود. بیش از یک سوم از بیماران بدون علامت هستند و ممکن است تنها در دوران بزرگسالی فقط در معاینات اشعه ایکس و سونوگرافی که به دلایل مختلف انجام می‌شود، تشخیص داده شوند. سندرم کورارینو اغلب به دلیل جهش در ژن MNX1 ایجاد می‌شود. درمان بستگی به نوع و شدت ناهنجاری‌های موجود دارد و ممکن است شامل جراحی باشد.

مترجم: امید آهنگریان ابهری

مطالعه صدها مطلب علمی در حوزه بیولوژی

آرشیو جدیدترین خبرهای روز دنیای بیولوژی