بیماری ها
سندرم بلوم چیست؟
سندرم بلوم یک اختلال ارثی نادر است که با ویژگی‌های زیر شناخته می‌شود:
1- تلانژکتازی روی صورت (رگ‌های خونی پاره شده زیر پوست که قابل مشاهده‌اند)
2- حساسیت به نور
3- قد و قامت کوتاه هنگام تولد
4- آسیب‌پذیری بیشتر در برابر عفونت‌ها و بیماری‌های تنفسی
5- آسیب‌پذیری بیشتر در برابر انواع سرطان در اندام‌های مختلف
این وضعیت برای اولین بار توسط متخصص پوست، دکترDavid Bloom در سال ۱۹۵۴ توصیف شد و به عنوان التهاب پوستی تلانژکتاتیک مادرزادی نیز شناخته می‌شود.
چه چیزی موجب سندرم بلوم می‌شود و چه کسی به آن مبتلا می‌گردد؟
سندرم بلوم یک اختلال ارثی اتوزومی مغلوب می‌باشد، به این معنا که در این سندرم دو ژن معیوب نیاز است تا بیماری ظاهر گردد (هر ژن از یکی از والدین). اگر فردی فقط یک ژن معیوب را داشته باشد، او ناقل این بیماریست و علائم بیماری را بروز نمی‌دهد. اگر والدین هردو ناقل باشند، در هر بارداری به احتمال ،کودک مبتلا خواهند داشت. بیماری‌های مغلوب معمولاً در اثر ازدواج‌های فامیلی پدید می‌آیند (مثلا ازدواج با دخترعمو یا پسرعمو).
ژن سندرم بلوم (BLM)، بر روی کروموزوم ۱۵ قرار دارد (لوکوس ژنی آن 15q26.1 است). جهش‌ها در این ژن باعث ایجاد خطاهایی در پروسه کپی کردن در طی همانندسازی DNA شده و منجر به تعداد زیادی از شکستگی یا بازآرایی کروموزومی و یا تبادل کروماتیدهای خواهری می‌شود. نتیجه آن ناهنجاری‌هایی در پروتئین RecQL3 است که منجر به علائم و نشانه‌های سندرم بلوم می‌گردد.
سندرم بلوم در یهودیان اشکنازی اروپای شرقی شایع‌تر است. دست کم ۱ نفر از هر ۱۰۰ یهودی اشکنازی ناقل این بیماریست و به نظر می‌رسد در مردان اندکی شایع‌تر از زنان باشد.
علائم و نشانه های سندرم بلوم چیست؟
سندرم بلوم از هنگام تولد در نوزادان مبتلایی که به طور غیرمعمول کوچکند، ظاهر می‌شود. اکثر والدین هنگامی که می‌بینند نوزاد به طور معمول رشد نمی‌کند، به دنبال کمک‌های پزشکی می‌روند. بیش از 50٪ از کودکان از لحاظ قد و قامت فیزیکی تا سن 8 سالگی به طور قابل توجّهی رشد نمی‌کنند و بیشتر آن‌ها در بزرگسالی به 5/1 متر (5 فوت) نمی‌رسند.
سایر ویژگی‌های سندرم بلوم با بزرگتر شدن کودک آشکار می‌شوند. این موارد شامل:
ویژگی‌های پوستی:
– التهاب پوستی تلانژکتاتیک –رگه‌های بریده بریده شبیه به تار عنکبوت و قرمزی پوست صورت عمدتاً بالای استخوان بینی و نزدیک به قسمت بالایی گونه (گسترش به شکل پروانه)
– رنگی شدن قسمت‌هایی که در معرض آفتاب بوده‌اند
– ترک‌خوردگی لب‌ها (تورّم لب‌ها) همراه با پوسته پوسته شدن یا خون‌ریزی
– مشکلات پوستی در بسیاری از موارد با قرار گرفتن در معرض نور خورشید تشدید می‌شود (حساسیت به نور) و شدت آن از خفیف تا شدید تغییر می‌کند
– با افزایش سن احتمال بهبود وجود دارد
ویژگی‌های جمجمه، چهره و بدن:
– کمبود چربی زیرپوستی، ظاهری پرنده مانند با صورتی باریک و بلند و بینی برجسته ایجاد می‌کند
– گوش‌های بیرون‌زده‌ی نسبتاً بزرگ
– دست و پاهای بلند، به ویژه بازوهای بلند به نسبت طول بدن
– دست و پاهای بزرگ نامتناسب
– احتمالِ داشتن صدایی بلندتر از حد عادی
– آسیب‌پذیری بیشتر در برابر عفونت‌های گوشی، تنفسی و گوارشی که برخی از آن‌ها می توانند کشنده باشند
آسیب‌پذیری بیشتر نسبت به سرطان:
– بیماران مبتلا به سندرم بلوم به طور کلی 150 تا 300 برابر خطر بیشتری برای ابتلا به انواع سرطان در مقایسه با عموم افراد جامعه دارند.
– حداقل ۲۰٪ از بیماران مبتلا به سندرم بلوم به سرطان خون یا سرطان بدخیم یک ارگان مبتلا می‌شوند.
– سرطان‌ها معمولاً به طوری غیرمعمول در اوایل زندگی پدید می‌آیند، در حالیکه در سن 25 سالگی تشخیص داده می‌شوند.
– سرطان‌های پوستی در بیماران مبتلا به سندرم بلوم شایع است.
ناباروری:
– مردان مبتلا به سندرم بلوم عقیم هستند.
– زنان باروری کم و بازه‌ی زادآوری کوتاهی دارند.
نقص ایمنی:
افراد مبتلا به سندرم بلوم دچار کمبود برخی از ایمونوگلوبولین‌ها (پروتئین‌هایی که مسئول مبارزه با پاتوژن‌های مختلف هستند) بوده و مستعد عفونت هستند. در این بیماران ایمونوگلوبولین A و M کاهش می‌یابد.
درمان سندرم بلوم چیست؟
از آن جا که این یک اختلال ژنتیکی است، هیچ درمانی در دسترس نیست. مشاوره ژنتیکی ممکن است برای افراد بیمار و ناقل مناسب باشد (والدین و خواهر و برادر آن‌ها). یک تست ژنتیکی برای شناسایی جهش در برخی مناطق موجود است.
درمان اساساً بر پایه پیشگیری استوار است.
– محافظت بسیار و همیشگی در برابر نور خورشید برای کاهش خطر ابتلا به سرطان پوست در آینده.
– بیماران مبتلا به سندرم بلوم باید به دقت درمورد علائم موقعیت‌های پیش سرطانی یا سرطانی نظارت شوند.
– درمان قد و قامت کوتاه به وسیله هورمون رشد نباید صورت گیرد، چرا که به نظر می‌رسد احتمال ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد.
– پرتودرمانی و شیمی‌درمانی ممکن است به دلیل خطر اثرات نامطلوب شدید ناشی از نقص ژنتیکی نامناسب باشند.
– عفونت‌های باکتریایی باید فوراً با آنتی بیوتیک‌ها درمان شوند.
عاقبت سندرم بلوم چیست؟
مرگ اغلب در دهه دوم یا سوم زندگی و معمولاً در اثر سرطان رخ می‌دهد.
مترجم: ستایش بصیری
مطالعه صدها مطلب علمی در حوزه بیولوژی
آرشیو جدیدترین خبرهای روز دنیای بیولوژی
