سندرم برونر

سندرم برونر یک اختلال ژنتیکی نادر بوده که با جهش در ژن MAOA همراه است و تقریباً منحصراً در مردان رخ می‌دهد. این بیماری با بهره هوشی کمتر از متوسط ​​(معمولاً حدود ۸۵)، رفتارهای تکانشی مشکل‌ساز (مانند پیرومانیا، بیش‌جنس‌گرایی و خشونت)، اختلالات خواب، نوسانات خلقی، ناتوانی ذهنی خفیف و مشکلات رفتاری که شروع آن‌ها از اوایل دوران کودکی است، مشخص می‌شود.

این بیماری در ۱۴ مرد از یک خانواده در سال ۱۹۹۳ شناسایی و از آن زمان در خانواده‌های دیگر نیز کشف شد. اکثر پسران مبتلا به کمبود مونوآمین اکسیداز A نسبت به همسالان خود کمتر قادر به کنترل تکانه‌های خود هستند و باعث حالت تهاجمی یا خشونت می‌گردند.

علاوه بر این، افراد مبتلا ممکن است ویژگی‌های سایر اختلالات رفتاری از جمله اوتیسم و ​​اختلال نقص توجه/بیش فعالی (ADHD) را داشته باشند. این ویژگی‌ها می‌تواند با رفتارهای وسواسی، مشکلات ارتباطی با اطرافیان و اختلال حواس همراه باشد همچنین افراد مبتلا از اختلالات خواب یا وحشت شبانه، گرگرفتگی‌های پوست، تعریق، سردرد و اسهال نیز بر اثر کمبود مونوآمین اکسیداز A رنج می‌برند.

در بعضی از موارد مواد غذایی مانند پنیر، علائم کمبود مونوآمین اکسیداز A را تشدید می‌کنند.

میزان ابتلا

کمبود مونوآمین اکسیداز A بسیار نادر و شیوع آن ناشناخته است.

علل

سندرم برونر ناشی از کمبود مونوآمین اکسیداز A (MAOA) است که منجر به تجزیه مواد شیمیایی به نام مونوآمین‌ها از جمله سروتونین، اپی نفرین و نوراپی نفرین (نورآدرنالین) در مغز می‌شود (اپی نفرین و نوراپی نفرین پاسخ بدن به استرس را کنترل می‌کنند). این مونوآمین‌های خاص به عنوان انتقال دهنده‌های عصبی، سیگنال‌ها را بین سلول‌های عصبی در مغز منتقل می‌کنند. مونوآمین اکسیداز A به مهار انتقال دهنده‌های عصبی در زمانی که نیازی به سیگنالینگ نیست کمک می‌کند.

سیگنال‌های انتقالی توسط سروتونین، خلق و خو، احساسات، خواب، اشتها و تجزیه مونوآمین های موجود در رژیم غذایی را تنظیم می‌سازند. جهش در ژن MAOA باعث کاهش فعالیت مونوآمین اکسیداز A و در نتیجه افزایش سروتونین و سایر انتقال دهنده‌های عصبی در مغز می‌شود.

محققان گمان می‌کنند که سطوح بالای سروتونین ممکن است توانایی فرد مبتلا در کنترل رفتار و تکانه‌های خود را مختل ساخته و منجر به ایجاد حالات تهاجمی شود. علاوه بر این، رفتارهای تهاجمی می‌تواند بر اثر واکنش بیش از حد به استرس باشد، که احتمالاً به دلیل اختلال در تجزیه اپی نفرین و نوراپی نفرین است.

از سویی دیگر مونوآمین اکسیداز A در رشد طبیعی مغز نقش دارد. برخی از مطالعات نشان می‌دهد که کاهش فعالیت مونوآمین اکسیداز A باعث تغییر در توسعه مناطق خاصی از مغز شده که ممکن است به ناتوانی ذهنی و مشکلات رفتاری در افراد مبتلا به کمبود مونوآمین اکسیداز A منتهی گردد.
تحقیقات انجام گفته حاکی از آنند که عوامل محیطی، مانند بدرفتاری در دوران کودکی، ممکن است بر شدت بیماری و مشکلات رفتاری ایجاد شده تأثیر گذارد.

هم در موش و هم انسان، یک جهش در اگزون هشتم ژن MAO-A منجر به ایجاد یک ژن ناکارآمد از MAO-A می‌گردد. در این صورت عملکرد منظم MAO-A و شکستن مونوآمین‌ها، مختل شده و در نتیجه مونوآمین‌ها در مغز تجمع می‌یابند. موش‌هایی که فاقد ژن عملکردی MAO-A هستند در مقایسه با موش‌های دارای ژن عملکردی MAO-A، سطوح بالاتری از پرخاشگری را نشان دادند.

نحوه وراثت

این وضعیت از طریق یک الگوی مغلوب وابسته به X به ارث می‌رسد. ژن مرتبط با این بیماری در کروموزوم X که یکی از دو کروموزوم جنسی است قرار دارد. در مردان (فقط یک نسخه از کروموزوم X را دارند) تنها یک نسخه تغییر یافته از ژن در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی است. در زنان (دارای دو نسخه از کروموزوم X هستند) جهش باید در هر دو نسخه‌ ژن رخ دهد تا این اختلال ایجاد شود.

از آنجا که بعید است زنان هر دو نسخه تغییر یافته از این ژن داشته باشند، مردان بیشتر از زنان تحت تأثیر اختلالات مغلوب مرتبط با X قرار می‌گیرند. یکی از ویژگی های وراثت وابسته به X این است که پدران نمی‌توانند بیماری را به پسران خود منتقل کند.

نام‌های رایج دیگر

• کمبود مونوآمین اکسیداز A
• کمبود مونوآمین اکسیداز مرتبط با X

نحوه تشخیص

با مشکوک شدن به سندرم برونر و پس از حذف سایر شک‌ها از طریق تشخیص افتراقی، این سندرم با آزمایش ژنتیکی برای جهش های خاص ژن MAOA تشخیص داده می‌شود. از آنجا که سندرم برونر بسیار نادر است، معمولاً فقط در صورتی آزمایش شده که موارد دیگری از این سندرم در خانواده مستقیم فرد وجود داشته باشد.

روش درمان

پروژسترون و راوولفیا سرپنتینا (حاوی رزرپین) یک درمان احتمالی هستند زیرا هر دو فعالیت MAO-A را ارتقا می دهند.

تاریخچه

سندرم برونر در سال ۱۹۹۳ توسط H.G. Brunner و همکارانش پس از کشف یک نقص ژنتیکی خاص در اعضای مذکر خانواده بزرگ هلندی توصیف شد. برونر دریافت که تمام اعضای مرد خانواده که این نقص را دارند، در هنگام عصبانیت، ترس یا ناامیدی واکنش پرخاشگرانه نشان می دهند.

سندرم برونر در جامعه

صاحب‌نظران با توجه به یافته‌های موجود از بیماری بیان می‌کنند که فعالیت‌های کیفری و جنایی برخی افراد عمدی و از سر تصمیم گیری ارادی و اختیاری نیست بلکه در ارتباط با زمینه‌های ژنتیکی آن‌ها می‌باشد.

خلاصه
سندرم برونر یک اختلال ژنتیکی نادر بوده که با جهش در ژن MAOA همراه است، تقریباً منحصراً در مردان رخ می‌دهد و از طریق یک الگوی مغلوب وابسته به X به ارث می‌رسد. این بیماری با بهره هوشی کمتر از متوسط ​​(معمولاً حدود ۸۵)، رفتارهای تکانشی مشکل‌ساز (مانند پیرومانیا، بیش‌جنس‌گرایی و خشونت)، اختلالات خواب، نوسانات خلقی، ناتوانی ذهنی خفیف و مشکلات رفتاری که شروع آن‌ها از اوایل دوران کودکی است، مشخص می‌شود.پ

مطالعات بیشتر در بخش راهنمای علمی سایت

نام مترجم: نگارالسادات موسوی