ریزحذف (Microdeletion) چیست؟

سندرم‌های ریزحذف شامل حذف کروموزومی هستند که شامل چندین ژن بوده اما بسیار کوچک می‌باشند. به طوری که توسط کاریوتایپ (روشی برای بررسی تعداد و ساختمان کروموزوم‌ها) قابل تشخیص نبوده و به طور معمول جدید هستند و در مواردی می‌توانند مشکلات سلامتی ایجاد کنند. سندروم‌های حذف کلاسیک شامل سندرم آنجلمن (15q11.2-q13)، سندرم پرادر-ویلی (15q11.2-q13)، سندرم ویلیامز-بورن (7q11.23)، اسمیت-مگنیس (17p11.2)و سندرم velocardiofacial/DiGeorge (22q11.2) است. با تشخیص آن‌ها در آزمایشات قبل از تولد، می‌توان قبل از تولد نوزاد آمادگی پیدا کرده و شرایط را مهیا ساخت.

ممکن است بدانید که برخی از آزمایشات قبل از تولد، سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی را بررسی می‌کنند، اما ممکن است در مورد ریز حذف‌ها چیزی نشنیده باشید. این نوع اختلال کروموزومی بیش از آنچه تصور می‌کنید شایع است اما همه این حذف‌های کوچک باعث مشکلات سلامتی نمی‌شوند.

در اینجا آنچه شما باید در مورد ریز‌حذف‌ها و به علاوه نحوه تشخیص آنها بدانید، آمده است.

ریزحذف چیست؟

ریزحذف (Microdeletion) یک ناهنجاری است که زمانی اتفاق می‌افتد که قطعه ای بسیار کوچک از کروموزوم حذف می‌شود. در واقع، این ناهنجاری همان معنی را می‌دهد که از اسم آن به نظر می‌رسد: میکرو (کوچک) و دلیشن (حذف شدن)

شاید از زیست شناسی دبیرستان به خاطر داشته باشید که تقریباً همه سلول‌های ما حاوی کروموزوم‌های دارای DNA هستند. ما از هر والد 23 کروموزوم دریافت می‌کنیم که در مجموع 46 کروموزوم می‌شود.

در طول زندگی، سلول‌های شما با تقسیم‌شدن تکثیر می‌شوند. در این فرآیند، بدن شما این رشته‌های DNA را خرد می‌کند تا بتواند با مدیریت بیشتری از آن‌ها استفاده کند. اما هر چند وقت یکبار، یک قسمت کوچک از کروموزوم در طی این فرآیند برداشته شده و منجر به ایجاد ریزحذف می‌شود.

تأثیری که یک ریز‌حذف بر سلامت و رشد نوزاد شما دارد به محل و اندازه آن وابسته است. برخی از ریز‌حذف‌ها می‌توانند باعث ناتوانی ذهنی، مشکلات حرکتی یا سقط جنین شوند، در حالی که برخی دیگر به هیچ وجه آسیبی را به همراه ندارند.

ریز‌حذف‌ها چقدر رایج هستند؟

برخلاف سایر ناهنجاری‌های کروموزومی که بیشتر در مادران دارای عوامل خطر خاص رخ می‌دهند (مانند زنانی با 35 سال سن یا بیشتر یا کسانی که سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی دارند)، به نظر می‌رسد که ریزحذف‌ها به طور تصادفی اتفاق می‌افتند (به این معنی که به طور معمول به ارث نمی‌رسند) و بدون در نظر گرفتن سایر عوامل خطرساز، می‌توانند به طور مساوی هر نوزادی را تحت تأثیر قرار دهند.

در واقع، بر اساس برخی برآوردها به طور تقریبی همه ما مقداری ریزحذف در کروموزوم‌های خود داریم. به عنوان مثال، سندرم حذف  22q11.2نادر است و به طور تقریبی از هر 4000 نفر در یک نفر رخ می‌دهد. اما این بیماری ممکن است تشخیص داده نشود، بنابراین ممکن است موارد بیشتری از  آن وجود داشته باشد.

آیا NIPT شامل ریز‌حذف‌‌ها می شود؟

یکی از تست‌های غربالگری که پس از 9 هفته بارداری برای مادران به طور گسترده توصیه می‌شود، آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) است. این یک آزمایش خون است که اطلاعاتی در مورد سلامت نوزاد در حال رشد شما ارائه می‌دهد.

NIPT شایع‌ترین اختلالات کروموزومی را نمایش می‌دهد: تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 (سندرم ادواردز) و تریزومی 13 (سندرم پاتائو). یک NIPT گسترده، پنج جفت کروموزوم را نشان می‌دهد و می‌تواند ریز‌حذف‌های خاصی را تشخیص دهد.

اما NIPT تنها یکی از مجموعه آزمایش‌هایی است که پزشک می‌تواند برای اطلاع شما از وضعیت نوزاد در حال رشدتان و پیامدهای احتمالی سلامت وی انجام دهد.

اگرچه NIPT دارای 99 درصد نرخ تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی است، اما هنوز یک آزمایش غربالگری است که قطعی نمی‌باشد. اگر خانواده شما دارای سابقه اختلال رشد ذهنی هستند، ممکن است بخواهید فراتر از NIPT بروید و از پزشک خود بخواهید آزمایش‌های دیگری مانند آمنیوسنتز (amniocentesis) یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) در کنار آزمایش ریزآرایه DNA (microarray testing) را برای شما تجویز کند.

آزمایش ریزآرایه را فقط می‌توان بر روی آمنیوسنتز یا CVS انجام داد. این آزمایشات از NIPT پیشرفته‌تر هستند و قادرند کروموزوم‌ها را بررسی کنند تا بفهمند که در کدام یک از آن‌ها بخش کوچکی از DNA حذف یا اطلاعاتی اضافه شده است.

نتیجه مثبت در این آزمایشات به چه معناست؟

اگر یک NIPT گسترده یک ریز‌حذف را تشخیص داد، به یاد داشته باشید که این یک آزمایش تشخیصی نیست و نمی‌تواند با دقت 100 درصد به شما بگوید که نوزاد شما دارای بیماری خاصی است. آن‌ها فقط برآوردی از احتمالات را به شما می‌دهند. اگر این برآورد به اندازه کافی بالا باشد، پزشک ممکن است مشورت با متخصص ژنتیک جنین یا انجام آزمایشات اضافی مانندCVS ، آمنیوسنتز یا آزمایش ریزآرایه را توصیه کند. آزمایشات تهاجمی خطرات بسیار ناچیزی را برای نوزاد شما به همراه دارند اما با قطعیت تشخیص می‌دهند.

اگر آزمایش‌های دیگر نیز تشخیص دهند که کودک شما دارای ریز‌حذف است، این اطلاع قبلی می‌تواند به شما در بهبود سلامت و کیفیت زندگی وی کمک کند. در حالی که هیچ درمان قطعی وجود ندارد، معالجات مختلفی در دسترس است. به محض تولد نوزاد، می‌توانید به متخصصان پزشکی برای ارزیابی کامل جهت درمان مشکلات قلبی، عصبی، کام، استخوانی، ایمنی، شنوایی یا بینایی مراجعه کنید.

به عنوان مثال، نوزادان مبتلا به سندرم حذف q22 دوران سخت‌تری را برای حفظ کلسیم در بدن خود دارند. بنابراین آزمایشات قبل از تولد به پزشکان این اطمینان را می‌دهند که باید از زمان تولد این وضعیت را کنترل و در صورت لزوم تامین کنند.

شاید دانستن این که کودک شما دارای ریز‌حذف است، ترسناک به نظر برسد اما بسیاری از والدین قبل از رشد کامل نوزاد با این وضعیت آشنا می‌شوند. این آگاهی به آن‌ها زمان می‌دهد تا بهترین و ایمن‌ترین نتایج را آماده کرده و از آن‌ها مطمئن شوند.

سایر والدین ممکن است قبل از انجام آزمایش‌هایی مانندNIPT ، CVS و آمنیوسنتز مضطرب و نگران شوند. در این‌صورت می‌توان با مشاور ژنتیک در مورد نتایج مثبت این آزمایشات خود صحبت کرد.

ترجمه: فاطمه فریادرس

مطالعات بیشتر در بخش راهنمای علمی سایت