اطلاعات عمومی,ویکی ژن
تفاوت جهش سوماتیک و جهش ژرم لاین: 13 تفاوت کلیدی
مقدمه‌ای بر تفاوت جهش سوماتیک و جهش ژرم لاین
تغییر ناگهانی در ژن، یعنی توالی‌های نوکلئوتیدی در DNA، که ممکن است تغییر کمی یا کیفی باشد، جهش تعریف می‌شود. جهش ممکن است ارثی یا غیر ارثی باشد. جهش می‌تواند به طور طبیعی به دلیل هر اشتباهی در حین کاریوکینز یا تکثیر DNA رخ دهد یا ممکن است به دلیل تأثیر مواد سرطان زا در DNA مانند نور UV، اشعه ایکس، آرسنیک، عفونت ویروسی و غیره ایجاد شود.
چندین طرح برای طبقه بندی انواع جهش وجود دارد مثلا بر اساس نوع کروموزوم، به اتوزومال یا جنسی طبقه بندی می‌شوند و بر اساس نحوه منشاء به خودبخودی یا القایی و نیز بر اساس تعداد ژنهای موجود به جهش نقطه‌ای یا کروموزومی گروه بندی می‌شوند.
به طور مشابه، بر اساس نوع سلولی که جهش در آن رخ میدهد، می‌توان آن را به عنوان “جهش سوماتیک” و “جهش ژرم لاین” طبقه بندی کرد.
جهش سوماتیک چیست؟
جهش سوماتیک را می‌توان به عنوان هرگونه تغییر در توالی ژنتیکی ژنهای سلول سوماتیک تعریف کرد. به عبارت دیگر این نوعی جهش است که در سلولهای سوماتیک (پیکری) و پس از لقاح گامتها در طول چرخه زندگی ارگانیسم رخ میدهد.
سلولهای سوماتیک که سلولهای پیکری نیز نامیده می‌شوند، سلولهای دیپلوئید در بدن هستند. آنها شامل تمام سلولهای بدن به جز گامت هاپلوئید (سلولهای ژرم لاین) می‌شوند. برای مثال می‌توان به سلولهای پوست، سلولهای ماهیچه‌ای، سلولهای عصبی، سلولهای استخوانی و غیره به عنوان سلول دیپلوئید اشاره کرد.
جهش سوماتیک می‌تواند در طول فرآیند تقسیم سلولی، به تمام سلولهای حاصل از سلول جهش یافته منتقل شود، ولی به فرزندان منتقل نمی‌شود اما اگر در حین تقسیمات زیگوت رخ دهد، کودک با جهش سوماتیک متولد می‌شود. این اتفاق می‌تواند به طور طبیعی (خود به خود) به دلیل خطا در حین تکثیر DNA رخ دهد یا ممکن است به دلیل موتاژن ایجاد شود.
شایع‌ترین نمونه جهش سوماتیک، بروز سلولهای سرطانی است.
مثال جهش سوماتیک: سرطان
سرطان به معنای رشد بیش از حد و غیرقابل کنترل سلولهای بدن و انتشار سریع آن با تخریب سلولهای طبیعی بدن است که می‌تواند در هر مرحله از زندگی هر یک از سلولها یا بافتها یا اندامهای بدن رخ دهد. انواع شایع سرطان در انسان عبارتند از: ریه، پوست، پروستات، معده، کبد، سینه، دهانه رحم، خون، تیروئید و غیره.
تغییر در DNA یک سلول به دلیل جهش سوماتیک عامل ایجاد اکثر سرطانها است. توسعه سرطان را می‌توان به 3 مرحله طبقه بندی کرد. شروع (جهش در سلول به دلیل مواد سرطان زا یا موتاژن)، تکثیر سریع سلول جهش یافته تشکیل دهنده تومور، و پیشرفت (گسترش تومور در سایر قسمتهای بدن).
جهش ژرم لاین چیست؟
جهش ژرم لاین را می‌توان به عنوان هرگونه تغییر در توالی ژنتیکی ژنهای سلولهای زایا (گامت) تعریف کرد. به عبارت دیگر، این نوعی جهش است که در سلولهای ژرم لاین رخ میدهد.
سلولهای ژرم لاین سلولهای هاپلوئیدی هستند که به گامت تبدیل می‌شوند و با هم ترکیب می‌شوند و سلولهای سوماتیک دیپلوئید را تشکیل می‌دهند. آنها فقط در غدد جنسی یافت و تولید می‌شوند و مسئول تولید مثل جنسی هستند. برای مثال گونوسیت‌ها، گامت نر (اسپرم) و گامت ماده (تخمک).
جهش‌های ژرم لاین ارثی هستند از این رو به نسلهای بعدی منتقل می‌شود. این جهش‌ها در طول تقسیم میوز در هنگام تشکیل گامتها رخ میدهد و مسئول اختلالات ژنتیکی، تغییرات و تکامل گونه‌ها هستند. همچنین می‌تواند از انواع خود به خود یا القایی باشد. بیشتر به دلیل منشأ خود به خودی است.
به عنوان مثال می‌توان به بیماری هانتینگتون، هموفیلی، تریزومی 18، سندرم داون و غیره اشاره کرد.
نمونه جهش ژرم لاین: بیماری هانتینگتون
یک بیماری ارثی است که باعث تخریب پیشرونده سلولهای عصبی در مغز آن فرد می‌شود. توانایی‌های عملکردی، شناختی ، تحرک و روانی بیمار را کاهش میدهد یا آنها را مختل می‌کند.
این ژن توسط یک ژن غیرنرمال به نام ژن HD در کروموزوم 4 ایجاد می‌شود. این ژن غیرطبیعی در یک فرد خاص به دلیل جهش در سلول زایای او تشکیل شده و به فرزندان او به ارث رسیده است. این جهش باعث تکرار بیش از حد توالی «CAG» در ژن HD شده و 40 تا 80 برابر بیشتر از ژن طبیعی ایجاد شده است. این منجر به تولید پروتئین هانتینگتین با فرم اشتباه می‌شود که در مغز جمع می‌شود و بر سلولهای عصبی تأثیر می گذارد.
جهش سوماتیک در مقابل جهش ژرم لاین (13 تفاوت)
| جهش سوماتیک | جهش ژرم لاین | |
| 1 | به عنوان هرگونه تغییر در توالی ژنتیکی ژنهای سلول سوماتیک تعریف می‌شود. | به عنوان هرگونه تغییر در توالی ژنتیکی ژنهای سلول زایا تعریف می‌شود. |
| 2 | به آن “جهش اکتسابی” نیز گفته می‌شود زیرا در طول زندگی فرد به دست می‌آید. | همچنین به عنوان “جهش ارثی” نامیده می‌شود زیرا به فرزندان منتقل می‌شود. |
| 3 | در سلولهای سوماتیک یا پیکری رخ میدهد. | در سلولهای زایا رخ میدهد. |
| 4 | ارثی نیست. | ارثی است. |
| 5 | فقط سلولهای جهش یافته و سلولهای حاصل از آنها را تحت تأثیر قرار میدهد. | تمام سلولهای ارگانیسم را تحت تأثیر قرار میدهد. |
| 6 | می‌تواند در هر مرحله از چرخه زندگی سلولی رخ دهد. | فقط در طول گامتوژنز رخ میدهد. |
| 7 | هیچ نقشی در تکامل ندارد. | اساس تکامل است. |
| 8 | اختلالات ژنتیکی ایجاد نمی‌کند اما ممکن است باعث سرطان شود. | مسئول اختلالات ژنتیکی و همچنین سرطان‌های مولد است. |
| 9 | همراه با مرگ فرد تمام می‌شود. | تا زمان نسل هر یک ادامه می‌یابد و ممکن است منجر به زیرگونه‌های جداگانه شود. از این رو از نظر ژنتیکی اهمیت بیشتری دارد. |
| 10 | در بیشتر موارد، اثرات قابل مشاهده دارند. | در بیشتر موارد، بی صدا هستند و اثرات قابل تشخیصی را نشان نمی دهند.
|
| 11 | قابل درمان هستند. | قابل درمان یا معالجه نیستند. |
| 12 | موزائیسم رخ میدهد. | معمولاً موزائیسم اتفاق نمی‌افتد. |
| 13 | به عنوان مثال می‌توان به سرطان، توسعه تومور، اختلال عصبی و غیره اشاره کرد. | به عنوان مثال می‌توان به هموفیلی، سندرم داون، تریزومی18 و غیره اشاره کرد. |
همچنین بخوانید:
مترجم: معصومه قریبی ششده
وقت بخیر.. برای سرطان های ارثی برای انالیز باید جهش رو جرم لاین در نظر بگیریم یا سوماتیک
برای بررسی سرطان‌های ارثی، جهش ژرم‌لاین مورد ارزیابی قرار می‌گیرد زیرا این جهش‌ها از والدین به ارث می‌رسند و در تمام سلولهای بدن حضور دارند. در مقابل، جهش‌های سوماتیک فقط در سلولهای توموری رخ می‌دهند و در وراثت تأثیری ندارند.
سلام وقتتون بخیر
درمورد اختلال ۴۹ کروموزومی هم توضیح میفرمایید لطفاً
برای کنترل بیماری هم راهنمایی بفرمایید لطفاً
اختلال ۴۹ کروموزومی، معمولاً به شرایطی اشاره دارد که در آن فرد یک کروموزوم اضافی دارد. این اختلال می‌تواند به صورت‌های مختلفی بروز کند، بسته به اینکه کروموزوم اضافی متعلق به کدام مجموعه از کروموزوم‌ها باشد. یکی از شناخته‌شده‌ترین این اختلالات، سندروم داون است که در آن فرد سه نسخه از کروموزوم ۲۱ دارد به جای دو نسخه معمول. ولی اختلال ۴۹ کروموزومی معمولاً به موارد نادرتر اشاره دارد.
یکی از این حالات، سندروم ۴۹، XXXXY است، که نوعی اختلال جنسیتی نادر است و تقریباً منحصر به مردان می‌باشد. در این حالت، فرد به جای داشتن یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y، چهار کروموزوم X و یک Y دارد. این اختلال می‌تواند باعث مشکلات متعددی شود، از جمله تأخیر در رشد ذهنی و جسمی، مشکلات زبانی، و مسائل رفتاری.
کنترل و مدیریت بیماری:
مداخلات زودهنگام: مداخله زودهنگام توسط متخصصان توانبخشی، از جمله کاردرمانی، گفتاردرمانی و فیزیوتراپی، می‌تواند به بهبود توانایی‌های حرکتی، زبانی و شناختی کمک کند.
پشتیبانی تحصیلی: کودکان مبتلا به این اختلال ممکن است نیاز به حمایت‌های ویژه تحصیلی داشته باشند. برنامه‌های آموزشی فردی‌سازی شده (IEP) می‌توانند به آنها کمک کنند تا پتانسیل خود را به حداکثر برسانند.
مشاوره ژنتیکی: والدین و خانواده‌های دارای فرزند مبتلا به اختلالات کروموزومی ممکن است از مشاوره ژنتیکی بهره‌مند شوند تا درک بهتری از وضعیت و احتمالات برای آینده داشته باشند.
نظارت پزشکی مداوم: نظارت بر سلامتی کلی، از جمله رشد جسمی و توسعه، مهم است. مراجعه منظم به پزشک و متخصصان مرتبط برای بررسی وضعیت سلامت و تعیین بهترین رویکردهای درمانی ضروری است.