بیماری ها
ترومبوسیتمی ضروری
ترومبوسیتمی ضروری (throm-boe-sie-THEE-me-uh) یک اختلال غیر معمول است که در آن بدن شما پلاکت‌های زیادی تولید می‌کند. پلاکت‌ها بخشی از خون شما هستند که به هم می‌چسبند و لخته ایجاد می‌کنند.
این وضعیت ممکن است باعث شود شما احساس خستگی و سبکی سر کرده و سردرد و تغییرات بینایی را تجربه کنید. این عارضه همچنین خطر لخته شدن خون را افزایش می‌دهد.
ترومبوسیتمی ضروری در افراد بالای 60 سال شایع تر است، اگرچه افراد جوان تر نیز می‌توانند به آن مبتلا شوند. همچنین این حالت در زنان شایع تر است.
ترومبوسیتمی اساسی یک بیماری مزمن بدون درمان است. اگر نوع خفیف این بیماری را دارید، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید. اگر علائم شدیدی دارید، ممکن است به دارویی نیاز داشته باشید که تعداد پلاکت‌ها، عوامل رقیق کننده‌ی خون یا هر دو را کاهش دهد.
علائم
ممکن است هیچ علامت قابل توجهی از ترومبوسیتمی ضروری نداشته باشید. اولین نشانه ابتلا به این اختلال ممکن است ایجاد لخته خون باشد. لخته‌ها می‌توانند در هر جایی از بدن شما ایجاد شوند اما در ترومبوسیتمی ضروری این لخته‌ها اغلب در مغز، دست‌ها و پاها ایجاد می‌شوند.
علائم و نشانه‌ها به محل تشکیل لخته بستگی دارد. آن‌ها عبارتند از:
- سردرد
- سرگیجه یا سبکی سر
- درد قفسه سینه
- غش کردن
- تغییرات بینایی موقت
- بی حسی یا گزگز دست و پا
- قرمزی، درد ضربان دار و سوزش در دست و پا
به طور معمول، ترومبوسیتمی ضروری ممکن است باعث خونریزی شود، به خصوص اگر تعداد پلاکت شما بیش از 1 میلیون پلاکت در هر میکرو لیتر خون باشد. خونریزی ممکن است به شکل زیر باشد:
- خونریزی بینی
- کبودی
- خونریزی از دهان یا لثه
- مدفوع خونی
علل
ترومبوسیتمی اساسی نوعی اختلال میلوپرولیفراتیو مزمن (chronic myeloproliferative disorder) است. این بدان معناست که مغز استخوان شما – بافت اسفنجی داخل استخوان‌ها – تعداد زیادی از نوع خاصی از سلول‌ها را می‌سازد. در مورد ترومبوسیتمی ضروری، مغز استخوان سلول‌های زیادی می‌سازد که پلاکت‌ها را ایجاد می‌کنند.
مشخص نیست چه چیزی باعث این اتفاق می‌شود. حدود 90 درصد از افراد مبتلا به این اختلال دارای یک جهش ژنی هستند که به بروز این بیماری کمک می‌کند.
اگر یک بیماری زمینه ای مانند عفونت یا کمبود آهن باعث افزایش تعداد پلاکت شود، به آن ترومبوسیتوز ثانویه (secondary thrombocytosis) می‌گویند. در مقایسه با ترومبوسیتمی ضروری، ترومبوسیتوز ثانویه باعث کاهش خطر لخته شدن خون و خونریزی می‌شود.
عوارض
ترومبوسیتمی ضروری می‌تواند منجر به انواعی از عوارض بالقوه تهدید کننده زندگی شود.
سکته مغزی و سکته مغزی کوچک (mini-strokes)
اگر لخته خون در شریان‌هایی که خون مغز را تامین می‌کنند رخ دهد، ممکن است باعث سکته مغزی یا حمله ایسکمیک گذرا (transient ischemic attack یا TIA) شود. TIA (سکته مغزی کوچک) یک وقفه موقت در جریان خون به بخشی از مغز است.
علائم و نشانه‌های سکته مغزی و TIA به طور ناگهانی ایجاد می‌شوند و عبارتند از:
- ضعف یا بی حسی صورت، بازو یا پا، معمولاً در یک طرف بدن
- مشکل در صحبت کردن یا درک گفتار
- تاری، دو بینی یا کاهش دید
در صورت بروز علائم یا نشانه‌های سکته مغزی فوراً به پزشک مراجعه کنید.
حمله قلبی
به طور معمول، ترومبوسیتمی ضروری می‌تواند باعث ایجاد لخته در شریان‌هایی شود که خون را به قلب شما می‌رسانند. علائم و نشانه‌های حمله قلبی عبارتند از:
- فشار، پری یا درد ناشی از فشرده شدن در مرکز قفسه سینه که بیش از چند دقیقه طول بکشد.
- دردی که به شانه، بازو، پشت، دندان‌ها یا فک کشیده می‌شود.
- تنگی نفس
- عرق کردن یا لکه دار شدن پوست
در صورت بروز علائم یا نشانه‌های حمله قلبی فوراً به پزشک مراجعه کنید.
مشکلات مغز استخوان از جمله سرطان خون (leukemia)
به ندرت، ترومبوسیتمی ضروری ممکن است به این بیماری‌های بالقوه تهدید کننده زندگی پیشرفت کند:
- لوسمی میلوژن حاد (Acute myelogenous leukemia): این بیماری یک نوع سرطان گلبول سفید و مغز استخوان است که به سرعت پیشرفت می‌کند.
- میلوفیبروز (Myelofibrosis): این اختلال پیشرونده منجر به اسکار (آسیب) مغز استخوان می‌گردد که منجر به کم خونی شدید و بزرگ شدن کبد و طحال می‌شود.
عوارض بارداری
اکثر زنانی که ترومبوسیتمی ضروری دارند، بارداری طبیعی و سالمی دارند. اما ترومبوسیتمی کنترل نشده می‌تواند منجر به سقط جنین و بروز سایر عوارض شود. خطر بروز عوارض شما ممکن است با معاینات منظم و مصرف دارو کاهش یابد، بنابراین حتماً به طور منظم تحت نظر پزشک خود باشید.
تشخیص
اگر نتیجه شمارش خون شما بالاتر از 450000 پلاکت در هر میکرو لیتر خون باشد، پزشک شما به دنبال یک بیماری زمینه ای در شما خواهد بود. او برای تایید تشخیص ترومبوسیتمی ضروری، تمام علل دیگر افزایش تعداد پلاکت‌ها را رد می‌کند.
آزمایشات خون
نمونه‌های خون شما در رابطه با موارد زیر بررسی می‌شود:
- تعداد پلاکت‌ها
- اندازه پلاکت‌های شما
- نقص‌های ژنتیکی خاص، مانند جهش ژن JAK2، CALR یا MPL
- سطوح آهن
- نشانگرهای التهابی
آزمایشات مغز استخوان
پزشک شما همچنین ممکن است دو آزمایش مغز استخوان را پیشنهاد کند:
- آسپیراسیون مغز استخوان (Bone marrow aspiration): پزشک مقدار کمی از مغز استخوان مایع شما را از طریق یک سوزن استخراج می‌کند. نمونه در زیر میکروسکوپ از نظر وجود سلول‌های غیر طبیعی بررسی می‌شود.
- بیوپسی مغز استخوان (Bone marrow biopsy): پزشک نمونه ای از بافت مغز استخوان جامد را از طریق یک سوزن بر می‌دارد. نمونه در زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود تا مشخص شود که آیا در مغز استخوان شما تعداد سلول‌های بزرگی که پلاکت‌ها را می‌سازند بیشتر از حد طبیعی است یا خیر.
روند درمان
اگرچه هیچ درمانی برای ترومبوسیتمی ضروری وجود ندارد اما روش‌های درمانی می‌توانند علائم را کنترل کرده و خطر بروز عوارض را کاهش دهند. انتظار می‌رود با وجود این بیماری طول عمر طبیعی باشد.
درمان ترومبوسیتمی ضروری به خطر لخته شدن خون یا دوره‌های خونریزی بستگی دارد. اگر کمتر از 60 سال دارید و هیچ علامت یا علامتی نداشتید، ممکن است به معاینات پزشکی دوره ای نیاز داشته باشید.
پزشک ممکن است در موارد زیر دارو تجویز کند:
- شما بیش از 60 سال سن دارید و لخته‌های خونی یا TIA قبلی داشته اید.
- شما عوامل خطرزای قلبی عروقی مانند کلسترول بالا، فشار خون بالا و دیابت دارید.
دارو
پزشک شما ممکن است یکی از داروهای تجویزی زیر را به همراه آسپرین (aspirin) با دوز پایین برای کاهش تعداد پلاکت‌ها پیشنهاد کند:
- Hydroxyurea (Droxia, Hydrea): این دارو رایج ترین نسخه ای است که برای ترومبوسیتمی ضروری استفاده می‌شود. عوارض جانبی ممکن است شامل حالت تهوع، ریزش مو، تغییر رنگ ناخن‌ها و زخم در دهان یا روی پاها باشد. استفاده طولانی مدت ممکن است به میزان کمی خطر ابتلا به لوسمی میلوژن حاد را افزایش دهد. اما خود این بیماری خطر ابتلا به سرطان خون را افزایش می‌دهد، بنابراین تعیین تأثیر دقیق هیدروکسی اوره دشوار است.
- آناگرلید (Anagrelide یا Agrylin): برخلاف هیدروکسی اوره، آناگرلید با افزایش خطر ابتلا به سرطان خون همراه نیست اما به همان میزان نیز موثر در نظر گرفته نمی‌شود. عوارض جانبی ممکن است شامل احتباس مایعات، مشکلات قلبی، سردرد، سرگیجه، حالت تهوع و اسهال باشد.
- اینترفرون آلفا-2b (اینترون A) یا پگینترفرون آلفا-2a (Pegasys): این داروها به صورت تزریقی تجویز می‌شوند و ممکن است عوارض جانبی بدتری نسبت به هیدروکسی اوره یا آناگرلید ایجاد کنند اما برای برخی افراد بهترین انتخاب هستند. عوارض جانبی ممکن است شامل علائم شبه آنفولانزا، گیجی، حالت تهوع، افسردگی، اسهال، تشنج، تحریک پذیری و خواب آلودگی باشد.
روش اضطراری
یک روش پزشکی به نام پلاکت فرزیس (plateletpheresis) فقط در موارد اضطراری مانند زمان پس از سکته مغزی یا سایر حالات لخته شدن خون خطرناک استفاده می‌شود. این روش شامل عبور خون شما از طریق دستگاهی است که پلاکت‌ها را خارج می‌کند و سپس خون را به بدن شما باز می‌گرداند. این کار به طور موقت تعداد پلاکت شما را کاهش می‌دهد.
آزمایشات بالینی
روش‌های درمانی، مداخلات و آزمایش‌های جدید به عنوان ابزاری برای پیشگیری، تشخیص، درمان یا مدیریت این بیماری آزمایش می‌شوند.
سبک زندگی و درمان‌های خانگی
اگر دچار ترومبوسیتمی ضروری هستید، پزشک ممکن است توصیه کند که به طور منظم آسپرین با دوز پایین مصرف کنید. آسپرین باعث می‌شود پلاکت‌ها کمتر چسبنده شده و احتمال لخته شدن خون شما کمتر شود. اگر شما باردار نیز هستید، آسپرین خطر کمی برای ایجاد عوارض جانبی برای جنین را دارد.
همچنین سعی کنید برای کاهش خطر ابتلا به شرایطی که ممکن است به لخته شدن خون کمک کند، عادات سبک زندگی سالمی را انتخاب کنید. این شرایط خطرزا شامل دیابت، فشار خون بالا و کلسترول خون بالا است. اقدامات لازم را انجام دهید:
- غذاهای سالم بخورید: یک رژیم غذایی متنوع و غنی از غلات کامل، سبزیجات و میوه‌ها و چربی‌های اشباع کم را انتخاب کنید. سعی کنید از مصرف چربی‌های ترانس اجتناب کنید. در مورد کنترل تغذیه برای حفظ وزن طبیعی اطلاعاتی را بیاموزید.
- فعالیت بدنی خود را افزایش دهید: حداقل 30 دقیقه فعالیت بدنی متوسط در روز را هدف قرار دهید. پیاده روی سریع روزانه، دوچرخه سواری یا شنا کنید.
- سیگار نکشید: سیگار کشیدن خطر لخته شدن خون را افزایش می‌دهد. اگر سیگار می‌کشید، اقدامات لازم را برای ترک سیگار را انجام دهید.
آماده شدن برای قرار ملاقات شما با پزشک
در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که به شما کمک می‌کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید و بدانید که از پزشک خود چه انتظاری باید داشته باشید.
آنچه که شما می‌توانید انجام دهید:
- از هرگونه کار قبلی در قبل از قرار ملاقات آگاه باشید. در زمانی که قرار ملاقات می‌گذارید، از قبل بپرسید که آیا کاری وجود دارد که باید انجام دهید، مثلاً رژیم غذایی خود را محدود کنید.
- علائمی را که تجربه می‌کنید، از جمله علائمی که ممکن است به دلیل تعیین وقت ملاقات نامرتبط به نظر برسد، فهرست کنید.
- عناصر کلیدی تاریخچه سلامت خود را فهرست کنید، مانند لخته شدن خون، حوادث خونریزی و سابقه خانوادگی تعداد پلاکت بالا.
- اطلاعات شخصی کلیدی، از جمله تنش‌های عمده یا تغییرات اخیر زندگیتان را فهرست کنید.
- فهرستی از تمام داروها، ویتامین‌ها و مکمل‌هایی که مصرف می‌کنید تهیه کنید. برخی از داروها، مانند قرص‌های ضد بارداری، می‌توانند خطر لخته شدن خون را در افراد مبتلا به ترومبوسیتمی ضروری افزایش دهند.
- یکی از اعضای خانواده یا دوستانتان را همراه خود ببرید. گاهی أوقات یادآوری تمام اطلاعاتی که در طول یک قرار ملاقات می‌شنوید دشوار است. کسی که شما را همراهی می‌کند ممکن است چیزی را که متوجه نشده اید یا فراموش کرده اید را به خاطر بیاورد.
- سوالاتی را که باید از پزشک خود بپرسید فهرست کنید.
در رابطه با ترومبوسیتمی ضروری، برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک بپرسید عبارتند از:
- به چه نوع آزمایشاتی نیاز دارم؟
- آیا وضعیت من موقتی است یا طولانی مدت؟
- چه روش درمانی را برای من توصیه می‌کنید؟
- آیا عوارض جانبی ناشی از روند درمانی خواهم داشت؟
- به چه نوع پیگیری نیاز دارم؟
- آیا باید فعالیت خود را محدود کنم؟
- عوارض احتمالی وضعیت من چیست؟
- من مشکل سلامتی دیگری نیز دارم. چگونه می‌توانم این شرایط را با هم مدیریت کنم؟
- از کجا می‌توانم اطلاعات اضافی در مورد ترومبوسیتمی ضروری پیدا کنم؟
از پرسیدن سؤالات دیگری که در طول قرار ملاقات برای شما پیش می‌آید تردید نکنید.
از پزشک خود چه انتظاری باید داشته باشید
پزشک شما احتمالاً تعدادی سوال از شما می‌پرسد، مانند:
- چه علائم و نشانه‌هایی را دارید؟
- اولین بار چه زمانی متوجه این علائم و نشانه‌ها شدید؟
- آیا این علائم در طول زمان بدتر شده اند؟
- آیا اخیراً عمل پزشکی یا تزریق خون داشته اید؟
- آیا اخیرا عفونت یا دریافت واکسن داشته اید؟
- آیا الکل می‌نوشید؟
- آیا سردرد، سرگیجه یا ضعف دارید؟
- آیا درد قفسه سینه دارید؟
- آیا مشکل بینایی داشته اید؟
- آیا خونریزی یا کبودی داشته اید؟
- آیا بی حسی یا گزگز در دست‌ها یا پاهای خود را تجربه کرده اید؟
- آیا قرمزی، درد ضربان دار یا سوزش در دست یا پاهای خود را تجربه کرده اید؟
- آیا سابقه خانوادگی تعداد پلاکت بالا دارید؟
مطالعات بیشتر در بخش راهنمای علمی سایت
مترجم: فاطمه فریادرس
