تالاسمی چیست؟

تالاسمی چیست؟

هر آنچه که باید در مورد این بیماری بدانید

تالاسمی چیست؟

تالاسمی(Thalassemia) یک بیماری ژنتیکی و ارثی به صورت اختلال خونی است که در آن بدن فرمی غیرطبیعی‌ از هموگلوبین را تولید می‌کند. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که اکسیژن را حمل می‌کند.

این اختلال منجر به تخریب بیش از اندازه گلبول‌های قرمز خون می‌شود که در نهایت باعث کم خونی فرد مبتلا می‌شود. در واقع کم خونی وضعیتی است که در آن بدن شما گلبول‌های قرمز طبیعی و سالم را به اندازه کافی ندارد.

این بیماری ارثی است، به این معنی که حداقل یکی از والدین باید ناقل این بیماری باشند. این اختلال در اثر یک جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات کلیدی ژنوم در کروموزوم بوجود می‌آيد.

تالاسمی مینور حالت خفیف‌تر این بیماری است.

دو شکل اصلی تالاسمی وجود دارد که حادتر هستند.

تالاسمی آلفا : در تالاسمی آلفا، حداقل یکی از ژن‌های آلفا گلوبین، دارای جهش یا ناهنجاری شده‌اند.

تالاسمی بتا : در تالاسمی بتا، ژن‌های بتا گلوبین، دچار اختلال می‌شوند و این بیماری را بوجود می‌آورند.

هر یک از این اشکال دارای انواع مختلفی هستند.

علائم تالاسمی

علائم این بیماری می‌تواند اشکال مختلف داشته باشد. برخی از رایج ترین آن‌ها عبارتند از:

• ناهنجاری‌های استخوانی، به ویژه در صورت
• ادرار تیره رنگ
• تاخیر در رشد و نمو
• ضعف و خستگی مفرط
• پوست زرد یا رنگ پریده

همه افراد مبتلا به تالاسمی علائم قابل مشاهده‌ای ندارند. همچنین علائم این بیماری ژنتیکی در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی پدیدار می‌شود.

علل تالاسمی

تالاسمی زمانی رخ می‌دهد که یک تغییر یا جهش در یکی از ژن‌های دخیل در تولید پروتئین هموگلوبین ایجاد شود. فرد مبتلا این ناهنجاری ژنتیکی را از والدین خود به ارث می‌برد.

اگر تنها یکی از والدین شما ناقل باشد، ممکن است به حالتی از این بیماری مبتلا شوید که به تالاسمی مینور (خفیف) معروف است. اگر به فرم خفیف تالاسمی مبتلا شوید ، احتمالاً علائمی نخواهید داشت، اما ناقل آن خواهید بود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم جزئی دارند.

اگر هر دوی والدین شما ناقل باشند، به احتمال خیلی بالا فرم قوی یا ماژور این بیماری را به ارث خواهید برد.

تالاسمی شایع ترین بیماری ژنتیکی در مردم آسیا، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانه‌ای مانند یونان و ترکیه است.

انواع مختلف تالاسمی

سه نوع (و چهار نوع فرعی) وجود دارد:

• تالاسمی بتا که شامل زیرگروه‌های ماژور و اینترمدیا(intermedia ) می‌باشد
• تالاسمی آلفا که شامل زیرگروه‌های هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس (hydrops fetalis) است
• تالاسمی مینور

همه انواع تالاسمی‌ها و زیرگروه‌های آنها از نظر علائم و شدت متفاوت هستند. ممکن است از نظر زمان بروز و نشانه‌های بیماری نیز کمی متفاوت باشند .

تشخیص تالاسمی

اگر پزشک شما سعی داشته باشد که ابتلای شما به این بیماری را تشخیص دهد، احتمالاً از شما نمونه خون می‌گیرد. آنها این نمونه را به آزمایشگاه می‌فرستند تا از نظر کم خونی و هموگلوبین غیرطبیعی آزمایش شود. تکنسین آزمایشگاه مربوطه نیز خون را در زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند تا ببیند که آیا گلبول‌های قرمز خون شما فرم غیرطبیعی دارند یا خیر.

گلبول‌های قرمز با فرم غیرطبیعی نشانه تالاسمی است. تکنسین آزمایشگاه ممکن است آزمایشی به نام الکتروفورز هموگلوبین را نیز انجام دهد. این آزمایش مولکول‌های مختلف گلبول‌های قرمز را جدا می‌کند و با این روش فرم‌های طبیعی و غیرطبیعی را از یکدیگر شناسایی می‌کند.

بسته به نوع و شدت تالاسمی، معاینه فیزیکی نیز ممکن است به تشخیص پزشک کمک کند. به عنوان مثال، در یکی از حالات بیماری ممکن است طحال به شدت متورم شده و پزشک تشخیص دهد که شما به بیماری هموگلوبین H مبتلا هستید.

روش‌های درمانی برای تالاسمی

درمان این بیماری به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. پزشک شما تشخیص می‌دهد کدام یک از نوع درمان برای شما مفیدتر است و بهترین نتیجه را خواهد داشت.

برخی از درمان‌ها عبارتند از:

• انتقال خون
• پیوند مغز استخوان
• داروها و مکمل‌ها
• جراحی احتمالی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا

ممکن است پزشک به شما دستور دهد که ویتامین‌ها و یا مکمل‌های حاوی آهن را مصرف نکنید. این دستور پزشک به ویژه در حالاتی که فرد خون دریافت می‌کند بسیار مهم است زیرا افرادی که خون دریافت می‌کنند در واقع آهن اضافی ذخیره می‌کنند که بدن نمی‌تواند به راحتی این آهن اضافی را دفع کند. آهن ممکن است در بافت‌ها ذخیره شود که این عمل می‌تواند به مرگ فرد مبتلا منجر شود.

اگر فرد مبتلا خون دریافت می‌کند، ممکن است به چلیشن تراپی (Chelation therapy)نیز نیاز داشته باشد. این درمان به صورت کلی شامل تزریق یک ماده شیمیایی است که به آهن و سایر فلزات سنگین متصل می‌شود. این روش کمک میکند آهن اضافی از بدن شما دفع شود.

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا در شرایطی رخ خواهد داد که بدن شما نتواند بتا گلوبین تولید کند. برای ساخت گلوبین بتا ، دو ژن از هر دو والد به ارث می‌رسد. این نوع دارای دو زیرگروه نوع شدید تالاسمی می‌باشد: ماژور {کم خونی کولی(Cooley’s anemia)} و اینترمدیا.

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور شدیدترین نوع تالاسمی بتا است. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که ژن‌های بتا گلوبین وجود نداشته باشند.

علائم این نوع معمولا قبل از دومین سال تولد نوزاد مبتلا ظاهر می‌شود. کم خونی شدید ناشی از این نوع تالاسمی می‌تواند تهدیدی برای سلامت فرد مبتلا باشد. سایر علائم و نشانه‌ها عبارتند از:

• پرخاشگری
• رنگ پریدگی
• عفونت‌های مکرر
• کم اشتهایی
• نقص و کندی در رشد
• یرقان که زردی پوست یا قسمت سفید چشم است
• تورم اعضای بدن

این شکل از تالاسمی معمولا آنقدر شدید است که نیاز به تزریق خون منظم دارد.

تالاسمی اینترمدیا

تالاسمی اینترمدیا شکل خفیف‌تر این بیماری است. این بیماری ژنتیکی به دلیل جهش در هر دو ژن بتا گلوبین ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا به تزریق خون نیاز ندارند.

تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا در شرایطی رخ می‌دهد که بدن نتواند آلفا گلوبین بسازد. برای ساخت آلفا گلوبین، باید چهار ژن، یعنی هر دو ژن از هر والدین را داشته باشید.

این نوع تالاسمی نیز دو نوع شدید دارد: بیماری هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس(hydrops fetalis).

بیماری هموگلوبین H

هموگلوبین H در شرایطی رخ می‌دهد که فرد سه ژن آلفا گلوبین را از دست داده یا تغییراتی در این ژن‌ها بوجود می‌آید. این بیماری می‌تواند منجر به مشکلات استخوانی و عضلانی شود. گونه‌ها، پیشانی و فک فرد مبتلا ممکن است بیش از حد رشد کند. علاوه بر این، بیماری هموگلوبین H می‌تواند باعث بروز موارد زیر شود:

• زردی
• طحال بسیار متورم
• سوء تغذیه

هیدروپس فتالیس

Hydrops fetalis یک نوع بسیار شدید این بیماری است که قبل از تولد رخ می‌دهد. اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری یا مرده به دنیا می‌آیند یا مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرند. این اختلال ژنتیکی در شرایطی ایجاد می‌شود که هر چهار ژن آلفا گلوبین تغییر یافته یا از بین رفته باشند.

تالاسمی و کم خونی

این بیماری می‌تواند به سرعت منجر به کم خونی شود. این وضعیت با کمبود اکسیژن منتقل شده به بافت‌ها و اندام‌ها بوجود می‌آيد. از آنجایی که گلبول‌های قرمز مسئول رساندن اکسیژن هستند، کاهش تعداد این سلول‌ها به این معنی است که اکسیژن کافی در بدن نیز به صورت مداوم به سلول‌ها و بافت‌ها منتقل نمی‌شود.

کم خونی ممکن است از نوع خفیف تا شدید باشد. علائم کم خونی عبارتند از:

• سرگیجه
• خستگی
• تحریک‌پذیری (کج‌ خلقی)
• تنگی نفس
• ضعف

کم خونی نیز می‌تواند باعث به خطر افتادن سلامتی و حتی مرگ شود. موارد شدید کم خونی می‌تواند منجر به آسیب گسترده به اندام‌ها شود که این مسئله می‌تواند کشنده باشد.

تالاسمی و ژنتیک

تالاسمی ماهیت ژنتیکی دارد. برای ابتلا به تالاسمی شدید یا ماژور، هر دو والدین شما باید ناقل این بیماری (مینور)‌ باشند. در نتیجه شما نیز دو ژن جهش یافته خواهید داشت.

همچنین ممکن است ناقل تالاسمی (تالاسمی از نوع مینور) شوید، در این حالت شما به جای دو ژن جهش یافته یک ژن جهش یافته خواهید داشت. یکی از والدین شما یا هر دو آن‌ها باید این بیماری را داشته باشند یا ناقل آن باشند.

اگر یکی از والدین یا یکی از بستگان شما به فرم‌هایی از این بیماری مبتلا شده باشند، مهم است که آزمایش دهید.

تالاسمی مینور

در موارد آلفا تالاسمی مینور، دو ژن دچار تغییر شده‌اند. در فرم بتا تالاسمی مینور، تنها یک ژن وجود ندارد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور معمولاً هیچ علامتی ندارند. اگر هم علامتی داشته باشند، احتمالاً کم خونی جزئی است. این فرم از بیماری به عنوان آلفا یا بتا تالاسمی مینور طبقه بندی می‌شود.

حتی اگر تالاسمی مینور علائم قابل توجهی ایجاد نکند، یک فرد دارای این بیماری می‌تواند همچنان ناقل این بیماری باشد. به عبارت دیگر اگر فرزندی دارید، ممکن است دچار نوعی جهش ژنی و مبتلا به این بیماری شود.

تالاسمی در کودکان

از بین تمام نوزادانی که همه ساله با بیماری تالاسمی به دنیا می‌آیند، تخمین زده می‌شود که 100000 نفر با فرم شدید بیماری در سرتاسر جهان متولد می‌شوند.

کودکان می‌توانند علائم تالاسمی را در دو سال اول زندگی خود نشان دهند. برخی از علائم قابل توجه عبارتند از:

• خستگی
• زردی
• پوست رنگ‌ پریده
• کم اشتهایی
• رشد کند

تشخیص سریع تالاسمی در کودکان مهم است. اگر شما یا دیگر والدین ناقل هستید، باید آزمایشات مربوطه را هر چه زودتر انجام دهید.

در صورت عدم درمان این اختلال ژنتیکی، این بیماری می‌تواند منجر به مشکلاتی در کبد، قلب و طحال فرد مبتلا شود. عفونت‌ و نارسایی قلبی شایع ترین عوارض، در صورت بروز این بیماری در کودکان است.

همانند بزرگسالان، کودکان مبتلا به تالاسمی شدید نیاز مکرر به تزریق خون دارند تا آهن اضافی در بدن دفع شود.

رژیم غذایی برای تالاسمی

رژیم غذایی کم چرب و گیاهی بهترین انتخاب برای اکثر افراد از جمله مبتلایان به این بیماری  است. با این حال، اگر سطح آهن خون شما بالا است، بهتر است استفاده از غذاهای غنی از آهن را محدود کنید. ماهی و گوشت سرشار از آهن هستند، بنابراین ممکن است لازم باشد این مواد سرشار از آهن را در رژیم غذایی خود محدود کنید.

همچنین بهتر است از مصرف غلات، نان‌ها و آب میوه‌های غنی شده از آهن خودداری کنید.

بیماری تالاسمی می‌تواند باعث کمبود اسید فولیک (folate) شود. این نوع ویتامین( B) که به طور طبیعی در غذاهایی مانند سبزیجات برگ سبز‌دار تیره رنگ و حبوبات یافت ‌می‌شود، برای جلوگیری از اثرات دوز بالای آهن و محافظت از گلبول‌های قرمز ضروری است. اگر در رژیم غذایی خود اسید فولیک کافی دریافت نمی‌کنید، این احتمال وجود دارد که پزشک مکمل 1 میلی‌گرمی (که روزانه مصرف می شود) برای شما تجویز کند.

هیچ نوع رژیم غذایی خاصی وجود ندارد که بتواند این بیماری را درمان کند، اما خوردن غذاهای مناسب می‌تواند به درمان آن کمک کند.

نکته : حتما هر گونه تغییر رژیم غذایی را قبل از شروع با پزشک خود در میان بگذارید.

پیشگیری از ابتلا به تالاسمی

از آنجایی که این بیماری یک اختلال ژنتیکی است، هیچ راهی برای پیشگیری از ابتلا به آن وجود ندارد. با این حال، راه‌هایی وجود دارد که می‌توان این بیماری را مدیریت کرد تا از عوارض آن جلوگیری شود.

علاوه بر مراقبت‌های پزشکی مداوم، مرکز CDC  منابع معتبری را پیشنهاد می‌کند که همه افراد مبتلا به این بیماری با دریافت واکسن‌های زیر از خود در برابر عفونت‌ها محافظت کنند:

• هموفیلوس آنفولانزا نوعb

(haemophilus influenza type b)

• هپاتیت(hepatitis)
• مننگوکوک(meningococcal)
• پنوموکوک(pneumococcal)

علاوه بر یک رژیم غذایی سالم، ورزش منظم می‌تواند به مدیریت علائم بیماری شما کمک کند و منجر به افق و آینده‌‌ی مثبت تری شود. معمولاً تمرینات ورزشی با سطح متوسط توصیه می‌شود، زیرا ورزش سنگین می‌تواند علائم و عوارض شما را بدتر کند.

پیاده روی و دوچرخه سواری نمونه‌هایی از تمرینات با سطح متوسط هستند. شنا و یوگا گزینه‌های دیگر هستند و برای مفاصل شما نیز مفید می‌باشند.

 

 

امید به زندگی

تالاسمی یک بیماری خطرناک است که در صورت عدم درمان یا عدم توجه می‌تواند منجر به تهدیدی برای سلامت فرد مبتلا شود. در حالی که تعیین دقیق سطح امید به زندگی دشوار است، اما قاعده کلی این است که هر چقدر این بیماری فرم شدیدتری داشته باشد، سریعتر می‌تواند فرد را از پای دربیاورد.

بر اساس برخی برآوردها، افراد مبتلا به تالاسمی بتا ( شدیدترین نوع این بیماری ) معمولاً در سن 30 سالگی می‌میرند. علت این حد از کوتاه شدن طول عمر به دلیل ذخیره بیش از حد آهن است که در نهایت می‌تواند اعضای بدن شما را تحت تاثیر قرار دهد.

محققان به بررسی آزمایشات ژنتیکی و همچنین امکان ژن درمانی ادامه می‌دهند. هر چه تالاسمی زودتر تشخیص داده شود، زودتر می‌تواند درمان شود. در آینده، احتمالاً ژن درمانی می‌تواند هموگلوبین را دوباره فعال کند و همچنین جهش‌های ژنی غیرطبیعی را در بدن غیرفعال کند.

تالاسمی چه تاثیری بر بارداری دارد؟

تالاسمی همچنین نگرانی‌های مختلفی را در رابطه با بارداری ایجاد می‌کند. این بیماری بر رشد اندام‌های تناسلی اثر می‌گذارد. به همین دلیل، زنان مبتلا به این بیماری ممکن است با مشکلات باروری مواجه شوند.

برای اطمینان از سلامت شما و کودکتان، مهم است که تا حد امکان قبل از بارداری برنامه ریزی‌های لازم را انجام دهید. اگر می‌خواهید بچه دار شوید، این موضوع را با پزشک خود در میان بگذارید تا مطمئن شوید که در صورت بارداری مسئله‌ای شما را تهدید نمی‌کند.

سطح آهن خون شما باید به دقت کنترل شود.

آزمایشات قبل از تولد برای تالاسمی ممکن است در هفته 11 و 16 انجام شود .از فرآيندها اطمینان بخش برای این کار را میتوان گرفتن نمونه مایع به ترتیب از جفت یا جنین نام برد.

علائم خطرناک ناشی از بارداری در زنان مبتلا به این بیماری شامل موارد زیر است:

• احتمال بیشتر ایجاد عفونت
• دیابت بارداری(gestational diabetes)
• مشکلات قلبی
• کم کاری تیروئید یا hypothyroidism
• تراکم استخوان کم

آینده فرد مبتلا به تالاسمی

اگر مبتلا به این بیماری می‌باشید، آينده شما به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. افرادی که دارای اشکال خفیف یا جزئی تالاسمی هستند معمولاً می‌توانند زندگی عادی داشته باشند.

در فرم شدید تالاسمی،احتمال نارسایی قلبی وجود دارد. سایر عوارض عبارتند از: بیماری کبد، رشد غیر طبیعی اسکلتی و مشکلات غدد درون ریز.

پزشک شما می‌تواند اطلاعات بیشتری در مورد چگونگی آینده‌تان به شما بدهد. پزشکان همچنین توضیح خواهند داد که چگونه درمان‌های شما می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی یا افزایش طول عمر شما کمک کند.

مترجم: مهندس محمد معین باشی

مطالعه صدها مطلب علمی در حوزه بیولوژی

آرشیو جدیدترین خبرهای روز دنیای بیولوژی