بیماری Acheiropody

خلاصه

بیماری Acheiropody : آکروپودیا یک بیماری بسیار نادر است که با قطع دو طرفه و مادرزادی دست و پا مشخص می‌شود. افراد مبتلا به این عارضه با قطع کامل اپی فیز دیستال بازو (انتهای استخوان بازو) و دیافیز تیبیال (وسط بخش استخوان ساق پا) و آپلازی (عدم رشد) رادیوس، اولنا، نازک نی، متولد می‌شوند. به نظر می‌رسد که این بیماری فقط اندام‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد، بدون اینکه علائم و نشانه‌های دیگری گزارش شود. این بیماری به دلیل نقص در ژن LMBR1 ایجاد می‌شود و به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. راه رفتن ممکن است برای افراد مبتلا به آکایروپودی با پروتزهای مناسب امکان پذیر باشد.

به استثنای چند نفر از افراد مبتلا در پورتوریکو، سایر موارد گزارش شده در برزیل رخ داده است.

علائم

این جدول علائمی را که ممکن است افراد مبتلا به این بیماری داشته باشند فهرست می‌کند. برای اکثر بیماری‌ها، علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است. افراد مبتلا به یک بیماری ممکن است همه علائم ذکر شده را نداشته باشند. این اطلاعات از پایگاه داده‌ای به نام هستی شناسی فنوتیپ انسانی (HPO) می‌آید.

HPO اطلاعاتی را در مورد علائمی که در منابع پزشکی توضیح داده شده است جمع آوری می‌کند.

HPO به طور مرتب به روز می شود.

علائم شامل :

ناهنجاری مورفولوژی اپی فیز

غیر طبیعی بودن متافیز

عدم وجود ساعد

عدم وجود دست

عدم وجود استخوان متاتارس

عدم وجود انگشت پا

عدم وجود استخوان بزرگ خارجی ساعد

و…

وراثت بیماری

بیماری Acheiropody به روش اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این به این معنی است که یک فرد مبتلا به این بیماری دارای دو نسخه تغییر یافته (جهش یافته) از ژنی است که باعث ایجاد شرایط در هر سلول می‌شود. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می‌کنند، اما معمولاً علائم و نشانه‌های این بیماری را نشان نمی‌دهند. از آنها به عنوان حامل یاد می‌شود. وقتی دو نفر که ناقل یک بیماری اتوزوم مغلوب هستند صاحب فرزند می شوند، 25 درصد احتمال دارد که کودک آنها به این بیماری مبتلا شود و 50 درصد احتمال دارد که کودک آنها ناقل باشد (مانند هر یک از والدین) و 25 درصد احتمال دارد که کودک  آنها این بیماری را نداشته باشد و ناقل نباشد.

تشخیص بیماری

تشخیص یک بیماری ژنتیکی یا نادر اغلب می‌تواند چالش برانگیز باشد. متخصصان مراقبت‌های بهداشتی معمولاً به تاریخچه پزشکی، علائم، معاینه فیزیکی و نتایج آزمایش‌های آزمایشگاهی فرد نگاه می‌کنند تا تشخیص دهند.

منبع 

مترجم: محمدمعین باشی