گروهی از محققان به تازگی در مجله JAMA Cardiology گزارش داده اند: ریسک ابتلا به بیماریهای قلبی در سطح ژنتیکی بین گروههای مختلف جمعیتی، یکسان به نظر نمیرسد. این پژوهش که در موسسه تحقیقاتی Texas Biomed و دانشگاه کلمبیا انجام شده، شروع به ترسیم الگوهای فعالیت ژنی میکند که میتواند هشداردهندهی زودهنگام بیماریهای قلبی عروقی باشند.
دستیار پروفسور و نویسندهی ارشد، شلی کول، میگوید: ما نباید انتظار داشته باشیم که این بیماری برای همه جمعیتها مشابه باشد. یک سری فاکتورهای عمومی وجود دارند که بر خطر ابتلا به بیماریهای قلبی تاثیر میگذارند. جایی از جهان که شما در آن زندگی میکنید، محیط پیرامون شما، سبک زندگی، دسترسی به مراقبتهای سلامت و … همگی بر ریسک و پیشروی بیماری تاثیرگذارند. پیشرفت روشهای جستجو در کل ژنوم یا DNA یک فرد و آنالیزهای آماری به همراه تحقیقات بلندمدت، ما را قادر به دیدن این تاثیرات در سطح ژنتیکی در جمعیتهای مختلف ساخته اند.
تاثیرات خارجی که نشانهای بر روی DNA میگذارند، در بخشی از حوزهای حال گسترش به نام اپیژنتیک بررسی میشوند. اساسا، تغییراتی که رخدادشان بر بیان DNA تاثیر میگذارد بدون این که اساس کدهای ژنتیکی را تغییر دهد. شناسایی الگوهای اپیژنتیکی مرتبط با بیماریهای مشخص میتواند در آینده به غربالگری بیماران، سالها و حتی دههها قبل از بروز علائم کمک کند.
آنا ناواس آسین، نویسندهی اول تحقیق و استاد علوم سلامت محیطی در دانشگاه کلمبیا، میگوید: در این پژوهش، ما بهترین دادههای بالینی کشور مربوط به بیماریهای قلبی را از جمعیتهای مختلف جمعآوری کرده ایم تا شروع به بررسی تغییرات اپیژنتیکی مشخص که در بیولوژی پیچیدهی بیماری درگیر هستند کنیم.
ناواس آسین، کول و همکارانشان دادههایی از حدود 9400 شرکتکننده در 4 تحقیق طولانی مدت حوزه سلامت جمع آوری کرده اند. پژوهش “قلب قدرتمند“ که بیماریهای قلبی عروقی سرخپوستان آمریکایی را از دهه 1980 بررسی کرده است، پژوهش “ابتکار سلامت زنان“ که سلامت سیاهپوستان، اسپانیاییزبانها و زنان سفیدپوست در ایالات متحده را دنبال میکند، پژوهش “قلب فرامینگهام“ که زنان و مردان ماساچوست را دنبال میکند و پژوهش “ ARIC “ که مردان و زنان را در 4 گروه بررسی میکند(برای این تحقیق دادهها به دو گروه سیاه و سفید تقسیم شدند.).
محققان ژنوم کامل هر فرد را در داشتن متیلاسیون در DNA(که منجر به تغییر در فعالیت DNA بدون تغییر توالی ژنتیکی میشود) آنالیز کرده و آن را با افرادی که بیماری عروق کرونر قلب نشان داده اند مقایسه کردند. در بین داوطلبان پژوهش “قلب قدرتمند”، حدودا 505 نقطهی متیلاسیون مرتبط با بیماری قلبی وجود داشت. این جایگاهها با سایر گروهها نیز مقایسه شدند. تنها 33 تا از آنها در 3 گروه دیگر آن هم با نتایج آمیخته وجود داشت. یعنی بعضی وقتها یک جایگاه مشترک، با ریسک بیماری قلبی مرتبط بود در حالی که در سایر مواقع با ریسک پایینتر بیماری قلبی مرتبط میشد.
کول میگوید: این مسئله بر نیاز به نمایانگرهای مناسب برای نشان دادن ریسک و تابآوری بیماری در کنار درمان و مداخله در بیماری تاکید میکند. برای زیرجمعیتها ما در حال فاصله گرفتن از دیدگاه “یک درمان برای همه” به سمت دیدگاه پزشکی شخصی هستیم.
با ادغام دادههای حاصل از پژوهش “قلب قدرتمند” که شامل 12 قبیله در آریزونا، اوکلاهما و داکوتای شمالی و جنوبی است، این مقاله با موفقیت آنالیز پیشرفتهای از جمعیتهای روستایی و کمبرخوردار به دست میدهد.
کول میگوید: تحقیقات میدانی در جمعیتهای دورافتاده که دسترسی راحت به بیمارستانها و درمانگاهها ندارند ممکن است چالش برانگیز باشد. بنابراین این گروهها معمولا در چنین پروژههای تحقیقاتی کنار گذاشته میشوند. پژوهش “قلب قدرتمند” بینشهای ارزشمندی از شرکت قبیلهها و همچنین جمعیتهای گستردهتر جهانی در رابطه با فاکتورهای محیطی موثر بر سلامت به دست میدهد.
مترجم: کیانا ولی