بیماری ادرار شربت افرا چیست؟

افراد مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا (MSUD ) سه آمینو اسید خاص موجود در غذاهای حاوی پروتئین را نمی توانند تجزیه کنند. این آمینو اسیدها در بدن تجمع می پیدا میکنند، سمی می شوند و مشکلات جدی برای بدن ایجاد می کنند. اگر MSUD درمان نشود، می تواند منجر به طیف گسترده ای از ناتوانی های ذهنی و جسمی و مرگ شود.

بیماری ادرار شربت افرا (MSUD ) چیست؟بیماری ادرار شربت افرا (MSUD ) یک اختلال متابولیک تهدید کننده زندگی است. اختلالات متابولیک شرایطی هستند که در آن بدن شما نمی تواند غذا را به درستی به انرژی تبدیل کند تا بدن شما را سالم نگه دارد. پروتئین برای عملکرد طبیعی بدن مورد نیاز است. پروتئین ها از 20 نوع اسید آمینه مختلف ساخته شده اند. پروتئین ها باید تجزیه شوند (متابولیز شوند) تا جذب بدن شوند و مورد استفاده قرار گیرند. افراد مبتلا به MSUD آنزیم های مورد نیاز برای تجزیه را ندارند (یا اصلا آنزیم های خاص را ندارند، یا آنزیم های خاص را دارند اما آنزیم فاقد فعالیت است، یا به اندازه کافی آنزیم خاص ندارند) تا سه آمینو اسید لوسین، ایزولوسین و والین را تجزیه کنند. از آنجایی که افراد مبتلا به MSUD نمی توانند این سه آمینو اسید را تجزیه کنند، این اسیدهای آمینه در بدن تجمع می یابند، برای بدن سمی می شوند و مشکلات جدی برای سلامتی ایجاد می کنند. بیماری ادرار شربت افرا می تواند منجر به طیف گسترده ای از ناتوانی های ذهنی و جسمی و حتی مرگ شود.

انواع بیماری ادرار شربت افرا (MSUD ) چیست؟چهار نوع اصلی MSUD عبارتند از:1.     کلاسیک: بیماری ادرار شربت افرا کلاسیک شدیدترین نوع MSUD است. همچنین رایج ترین نوع است. علائم معمولاً در سه روز اول تولد ظاهر می‌شوند.2.     بینابینی: این نوع MSUD شدت کمتری نسبت به MSUD کلاسیک دارد. علائم معمولاً در کودکان بین 5 ماه تا 7 سال ظاهر می‌شود.3.     متناوب: کودکان مبتلا به MSUD متناوب همانطور که انتظار می‌رود رشد طبیعی دارند تا زمانی که عفونت باعث بروز علائم شود. افراد مبتلا به MSUD متناوب معمولاً می توانند سطوح بالاتری از سه اسید آمینه را نسبت به افراد مبتلا به MSUD کلاسیک تحمل کنند.4.     پاسخ دهنده به تیامین: این نوع MSUD به درمان با استفاده از دوزهای بالای ویتامین B1 (تیامین) همراه با رژیم غذایی کنترل شده پاسخ می دهد. افراد مبتلا به MSUD پاسخ دهنده به تیامین تحمل بیشتری نسبت به مقادیر بالای سه اسید آمینه دارند.

بیماری ادرار شربت افرا (MSUD ) چقدر شایع است؟MSUD بسیار نادر است. از هر 185000 تولد در 1 مورد در سراسر جهان رخ می دهد. این بیماری بیشتر زمانی که بستگان نزدیک با هم بچه دار میشوند ظاهر می‌شود. حدود 2000 نفر در ایالات متحده با MSUD زندگی می کنند. این بیماری مردان و زنان را یک اندازه تحت تأثیر قرار می دهد.

چه کسانی تحت تاثیر بیماری ادرار شربت افرا (MSUD ) هستند؟MSUD  می تواند هر کسی را تحت تاثیر قرار دهد، اما افرادی که والدین آنها ارتباط خویشاوندی نزدیکی دارند، بسیار بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری هستند. به همین دلیل،  MSUD اغلب در میان منونیت ها(فرقه ای از مسیحیان) در ایالات متحده رخ می دهد.  MSUD در 1 از هر380 تولد در جمعیت منونیت رخ می دهد.  چگونه افراد به بیماری ادرار شربت افرا (MSUD ) مبتلا می شوند؟ MSUD از طریق خانواده ها به ارث می رسد. کودک زمانی با  MSUD متولد می شود که والدین هر دو ناقل سه جهش ژنی خاص هستند و فرزند آنها نسخه هایی از این ژن های تغییر یافته را به ارث می برد. این جهش ها منجر به فعالیت اندک یا عدم فعالیت آنزیم های مورد نیاز برای تجزیه سه آمینو اسید خاص که در غذاهای غنی از پروتئین هستند، می شود. این سه آمینو اسید خاص لوسین، ایزولوسین و والین هستند. بدون آنزیم های مورد نیاز، سه اسید آمینه و همچنین محصولات جانبی سمی آنها (به نام کتواسید) ساخته می شوند که منجر به مشکلات جدی می‌شود.MSUD اغلب در جوامعی که تنوع ژنتیکی کمی دارند (مانند جامعه منونیت در ایالات متحده) رخ می دهد. این گروه ها دارای تعداد بیشتری از افرادی هستند که ناقل ژن جهش یافته هستند.

علائم بیماری ادرار شربت افرا (MSUD ) چیست؟علائم MSUD  کلاسیک در نوزادان در عرض 48 ساعت پس از تولد ظاهر می شود. در کودکان بزرگتر، علائم    MSUD  بینابینی، متناوب و پاسخ دهنده به تیامین معمولاً قبل از هفت سالگی ایجاد می شود. هر چهار نوع MSUD  دارای علائمی از جمله: ـ ادرار، عرق یا جرم گوش که بویی شبیه شربت افرا یا شکر سوخته می دهد. (این اختلال نام خود را از این علامت رایج گرفته است.) البته ممکن است همیشه در همه انواع این بیماری وجود نداشته باشد.ـ تغذیه ضعیف، استفراغ، از دست دادن اشتهاـ خستگی و ضعفـ سفتی عضلاتـ حرکات غیرطبیعی عضلات، اسپاسم هایی که باعث میشوند سر، گردن و ستون فقرات به سمت عقب کشیده شوندـ تاخیر رشدـ تشنج، نارسایی تنفسی و کما (در صورت  پیشرفت بیماری)

بیماری ادرار شربت افرا (MSUD ) چگونه تشخیص داده می شود؟پزشکان MSUD کلاسیک را با غربالگری (آزمایش خون) بلافاصله پس از تولد نوزاد تشخیص می دهند. افراد مبتلا به MSUD بینابینی، متناوب یا پاسخ دهنده به تیامین ممکن است علائم بیماری را در اوایل کودکی نشان ندهند. در این موارد، پزشکان MSUD را با آزمایش خون و با ارزیابی علائم کودک، از جمله بوی قند/ افرا از عرق و ادرار او، تشخیص می‌دهند. آزمایش ژنتیکی از گلبول های سفید خون می تواند به تایید تشخیص کمک کند و همچنین به شناسایی انواع MSUD کمک کند. چگونه بفهمم فرزندم به بیماری ادرار شربت افرا (MSUD ) مبتلا است؟اگر نوزاد یا کودک شما ادرار یا عرق بوی شیرین دارد، باید با اورژانس تماس بگیرید یا مستقیماً به اورژانس مراجعه کنید. علائم دیگر عبارتند از ضعف یا خستگی یا کاهش ناگهانی اشتها. فقط پزشک می تواند بیماری ادرار شربت افرا را تشخیص دهد.

درمان بیماری ادرار شربت افرا (MSUD ) چیست؟پزشکان می توانند MSUD را با کنترل سطح سه آمینو اسید (لوسین، ایزولوسین و والین) مهار کنند. افراد مبتلا به MSUD باید همیشه از یک رژیم غذایی سخت پیروی کرده که در عین حال که مواد مغذی ضروری را فراهم می‌کند، مقدار سه اسید آمینه بسیار کمی داشته باشد. (افراد برای رشد و تکامل طبیعی به مقدار کمی از این سه آمینو اسید نیاز دارند) MSUD پاسخ دهنده به تیامین را می توان با دوزهای بالای ویتامین B1 (تیامین) و رژیم غذایی سخت کنترل کرد.پزشکان افراد مبتلا به MSUD را در طول زندگی  تحت نظر دارند تا مطمئن شوند که این سه آمینو اسید از سطح تحمل فرد بیشتر نشده و آسیب زا نیست. هنگامی که افراد به MSUD مبتلا می شوند، اسیدهای آمینه در بدن آنها به سطوح خطرناکی می رسد و بیمار باید فوراً در بیمارستان بستری شود. در بیمارستان، پزشکان ممکن است: ـ گلوکز و انسولین را از طریق ورید (با استفاده از IV) برای تنظیم سطح اسیدهای آمینه در بدن وارد کنند.ـ از یک لوله تغذیه IV یا از طریق بینی برای رساندن مواد مغذی خاص، از جمله انواع اسیدهای آمینه ای که فرد می تواند تحمل کند، استفاده شود.ـ پلاسمای خون فرد فیلتر شود و به بدن او برگردانده شود (با روشی به نام هموفیلتراسیون/دیالیز) تا سطح سه اسید آمینه کاهش داده شود.ـ بیمار از نظر علائم تورم یا عفونت مغزی و تجمع اسید امینه زیر نظر گرفته شود.

آیا درمان دائمی برای بیماری ادرار شربت افرا (MSUD ) وجود دارد؟
از سال 2004، پیوند کبد در درمان افراد مبتلا به MSUD کلاسیک بسیار موفق بوده است. با کبد جدید، افراد مبتلا به MSUD می توانند آنزیم های مورد نیاز خود را برای تجزیه سه آمینو اسیدی که در بدن ایجاد می شوند تولید کنند. پس از پیوند کبد، افراد مبتلا به MSUD می توانند رژیم غذایی عادی داشته باشند، بدون علائم زندگی کنند و از مشکلات بیشتر جلوگیری شود. افراد مبتلا به MSUD ناقل ژن این اختلال هستند و بنابراین می توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند. برای بچه دار شدن این افراد مشاوره ژنتیک توصیه می شود.

عوارض جانبی درمان بیماری ادرار شربت افرا (MSUD ) چیست؟عوارض جانبی گلوکز و انسولین شامل تغییرات در سطح قند خون است. عوارض جانبی همودیالیز و هموفیلتراسیون شامل گرفتگی عضلات، فشار خون پایین (هیپوتانسیون) و تغییرات در محتوای الکترولیت خون است که نیاز به نظارت دقیق دارد.پیوند کبد شامل عوارضی مشابه هر عمل جراحی از جمله خونریزی، عفونت و لخته شدن خون است. پیوند همچنین عوارض بالقوه دیگری از جمله پس زدن عضو به همراه دارد. با درک بهتر از فرآیند پیوند، بیماران می توانند با نظارت خوب و بدون ترس از مشکلات مربوط به MSUD زندگی عادی داشته باشند. عوارض مرتبط با بیماری ادرار شربت افرا (MSUD ) چیست؟افراد مبتلا به MSUD ممکن است دچار عوارض خفیف تا شدید شوند. عوارض بیماری ادرار شربت افرا عبارتند از:ـ آسیب مغزی، مشکلات عصبی و تاخیر در رشدـ افزایش خطر ابتلا به اختلال نقص توجه/بیش فعالی (ADHD)، اضطراب و افسردگیـ از دست دادن توده استخوانی که باعث پوکی استخوان ها می شودـ تورم پانکراس
– سردردهای مزمن ناشی از افزایش فشار خون در جمجمهـ اختلالات حرکتی مانند لرزش و انقباضات کنترل نشده عضلانیـ کما و مرگ ناشی از شرایط بحرانی مانند عفونت، استرس یا کنترل نکردن رژیم غذایی چگونه می توان از بیماری ادرار شربت افرا (MSUD ) جلوگیری کرد؟هیچ راهی برای پیشگیری از بیماری ادرار شربت افرا وجود ندارد. اگر خواهر و برادر یا سایر بستگان مبتلا به MSUD دارید، باید قبل از بارداری با پزشک خود صحبت کنید تا در مورد احتمال انتقال بیماری به فرزندتان شمارا آگاه کند.

مترجم: مبیناخدیور

مطالعه صدها مطلب علمی در حوزه بیولوژی

آرشیو جدیدترین خبرهای روز دنیای بیولوژی