آلبینیسم

آلبینیسم چیست؟

آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی نادر است که با تولید کم و یا عدم تولید رنگدانه ملانین مشخص می‌شود . ملانین یک ماده شیمیایی در بدن شما است که رنگ پوست، مو و چشم شما را تعیین می کند. اکثر افراد مبتلا به این اختلال دارای پوست، مو و چشم های بسیار کم رنگ هستند. آنها مستعد آفتاب سوختگی و سرطان پوست هستند. همینطور ملانین در رشد عصب بینایی تاثیر دارد، بنابراین ممکن است دچار مشکلات بینایی شوند.

این اختلال می تواند افراد از همه نژادها و همه گروه های قومی را تحت تأثیر قرار دهد. در ایالات متحده، از هر 18000 تا 20000 نفر، یک نفر دارای نوعی آلبینیسم است. در سایر نقاط جهان، این نسبت به ازای هر 3000 نفر یک است.

کلمه البینو از کلمه لاتین “ albus “ گرفته شده که به معنای سفید میباشد. افراد مبتلا به آلبینیسم گاها آلبینو خوانده میشوند که “فرد مبتلا به آلبینیسم” اصطلاح بهتری میباشد.

ایا آلبینیسم بیماری است؟
آلبینیسم یک بیماری نیست بلکه یک حالت ژنتیکی است که افراد با آن متولد می شوند. این حالت مسری، یعنی قابل سرایت به دیگران، نیست.
 انواع مختلف آلبینیسم چیست؟ انواع مختلفی از این اختلال وجود دارد. سطوح رنگدانه بسته به نوع آلبینیسم شما متفاوت است. انواع مختلف آن عبارتند از: 1. Oculocutaneous آلبینیسم:
oculocutaneous  آلبینیسم یا OCA، شایع ترین نوع است. افراد مبتلا به OCA موها، پوست و چشم های بسیار کم رنگ دارند. هفت زیرگونه مختلف OCA وجود دارد که ناشی از جهش در یکی از هفت ژن (OCA1 تا OCA7) است.

2. 
   آلبینیسم چشمی:
   این نوع از نوع قبلی کمتر شایع است.
   افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی مشکلات بینایی دارند، اما پوست، مو و رنگ چشمان آنها در محدوده نرمال قرار دارد و یا اندکی روشن تر از دیگران است.
   گاهی اوقات عنبیه چشم فرد (قسمت رنگی چشم) بسیار کم رنگ است، بنابراین ممکن است چشمان فرد قرمز یا صورتی به نظر برسد.
   این به این دلیل است که رگ های خونی داخل چشم از طریق عنبیه ظاهر می شوند. رنگ پوست و موهای فرد معمولاً طبیعی است.

3. سندرم هرمانسکی-پودلاک: سندرم هرمانسکی-پودلاک یا HPS، نوعی آلبینیسم است که شامل نوعی OCA همراه با اختلالات خونی، مشکلات کبود شدن پوست و بیماری های ریه، کلیه یا روده است.

4. سندرم چدیاک-هیگاشی: سندرم چدیاک-هیگاشی نوعی آلبینیسم است که شامل نوعی OCA همراه با اختلالات ایمنی و عصبی است.

علتش چیست؟ این اختلال ناشی از جهش در ژن های خاصی است که مسئول تولید ملانین هستند.
آیا این اختلال ژنتیکی است؟ بله، این اختلال از طریق خانواده به ارث می رسد. وقتی افراد ژن آلبینیسم را از والدین خود به ارث می برند، مبتلا به این اختلال ژنتیکی می شوند. در آلبینیسم OCA، هر دو والد باید ژن آلبینیسم را داشته باشند تا فرزندشان با آلبینیسم متولد شود، این کودک ۲۵٪ احتمال دارد که با آلبینیسم متولد شود. اگر فقط یکی از والدین دارای این ژن باشد، کودک آلبینیسم چشمی نخواهد داشت.اما به احتمال ۵۰ ٪ خود ناقل است.

علائمش چیست؟

افراد مبتلا ممکن است علائم زیر را نشان دهند:

ـ پوست، مو و چشم آنها بسیار کم رنگ است

ـ تکه هایی از رنگدانه پوست از دست رفته

ـ انحراف چشم (استرابیسم)

ـ حرکات سریع چشم (نیستاگموس)

ـ مشکلات بینایی

ـ حساسیت به نور (فتوفوبیا)

این اختلال چگونه تشخیص داده می شود؟ پزشک ممکن است معاینه فیزیکی انجام دهد و پوست، مو و چشم فرد را بررسی کند. با این حال، آزمایش ژنتیکی دقیق ترین نتایج را ارائه می دهد و به تعیین ژن جهش یافته و تعیین نوع آلبینیسم کمک می کند.

درمانش چیست؟ هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد.
با رعایت موارد زیر می توانید از پوست، مو و چشم خود محافظت کنید. ـ دور ماندن از آفتابـ استفاده از عینک آفتابیـ پوشیدن لباسهای محافظ در برابر آفتابـ پوشیدن کلاهـ استفاده منظم از ضد آفتاباگر چشمان شما انحراف داشته باشد(استرابیسم)، ممکن است جراح بتواند مشکل را با جراحی بهبود ببخشد.

آیا می توان از آن جلوگیری کرد؟ آلبینیسم ارثی میباشد. افرادی که سابقه خانوادگی آلبینیسم دارند باید قبل از بارداری از مشاوره ژنتیک استفاده کنند.

این اختلال چه عوارضی می تواند داشته باشد؟ افراد مبتلا ممکن است هر یک از عوارض زیر را تجربه کنند: مشکلات پوستی: افراد مبتلا به دلیل داشتن پوست رنگ روشن ، بیشتر در معرض آفتاب سوختگی هستند. همچنین خطر سرطان پوست در این افراد بالاتر است.

مشکلات بینایی: افراد مبتلا ممکن است نابینا باشند. برخی افراد ممکن است بتوانند مشکلات مربوط به آستیگماتیسم، دوربینی و نزدیک بینی را با عینک یا لنز اصلاح کنند.

مشکلات اجتماعی: واکنش مردم با مشاهده افراد مبتلا اغلب اثرات نامطلوبی بر افراد مبتلا دارد .
کودکان دارای آلبینیسم ممکن است تجربه دست انداختن، یا سؤال در مورد ظاهرشان، عینک و یا وسایل کمک بیناییشان را داشته باشند که ممکن است به انزوای اجتماعی، کمبود اعتماد به نفس و استرس آنها منجر شود.

آیا افراد مبتلا می توانند زندگی عادی داشته باشند؟ این افراد می توانند زندگی عادی و سالمی داشته باشند. با این حال، این افراد باید مدت زمانی را که در معرض نور خورشید در خارج از خانه می گذرانند محدود کنند. برخی از افراد مبتلا به این اختلال به دلیل واکنش مردم نسبت به آنها ممکن است با انزوای اجتماعی سر و کار داشته باشند.

مطالعه صدها مطلب علمی در حوزه بیولوژی

آرشیو جدیدترین خبرهای روز دنیای بیولوژی

مترجم: مبینا خدیور