آدرنولوکودیستروفی چیست؟

آدرنولوکودیستروفی (ALD) به چندین بیماری ارثی مختلف اشاره دارد که بر سیستم عصبی و غدد فوق کلیوی تأثیر می گذارد. سه دسته اصلی ALD عبارتند از ALD مغزی دوران کودکی، آدرنومیلوپاتی و بیماری آدیسون.
ژن ایجاد کننده ALD در سال 1993 شناسایی شد. ALD در حدود 1 نفر از هر 20000 تا 50000 نفر رخ می‌دهد و عمدتاً مردان را تحت تاثیر قرار می‌دهد. زنان دارای این ژن معمولاً بدون علامت یا دارای علائم خفیف هستند، به این معنی که علائمی ندارند یا علائم بسیار کمی دارند. علائم و کنترل ALD بسته به نوع آن متفاوت است. ALD قابل درمان نیست، اما پزشکان گاهی اوقات می‌توانند پیشرفت بیماری را کند کنند.

انواع آدرنولوکودیستروفی چیست؟

سه نوع ALD وجود دارد:1ـ ALD مغزی دوران کودکی عمدتاً کودکان 3 تا 10 ساله را تحت تأثیر قرار می‌دهد، بسیار سریع پیشرفت می‌کند و باعث ناتوانی شدید و حتی مرگ می‌شود.2ـ آدرنومیلوپاتی در درجه اول مردان بالغ را تحت تاثیر قرار می‌دهد و خفیف تر از ALD مغزی دوران کودکی است. همچنین در مقایسه با آن به کندی پیشرفت می‌کند.3ـ بیماری آدیسون به عنوان نارسایی آدرنال نیز شناخته می‌شود. بیماری آدیسون زمانی رخ می دهد که غدد فوق کلیوی شما به اندازه کافی هورمون تولید نمی کنند.

علت این بیماری چیست؟

پروتئین آدرنولوکودیستروفی (ALDP) به بدن شما کمک می کند تا اسیدهای چرب با زنجیره بسیار بلند (VLCFAs) را تجزیه کند. اگر پروتئین کار خود را انجام ندهد، اسیدهای چرب در بدن شما جمع می‌شوند که می‌تواند به سلول‌های اندام شما نظیر:ـ نخاعـ مغزـ غدد فوق کلیویـ بیضه ها
آسیب برساند. افراد مبتلا به ALD دارای جهش در ژن سازنده ALDP هستند و بدن آنها ALDP کافی نمی‌سازد.

مردان معمولاً در سنین پایین‌تری نسبت به زنان به ALD مبتلا می‌شوند و معمولاً علائم شدیدتری دارند. ALD مردان را بیشتر از زنان تحت تأثیر قرار می‌دهد زیرا بیماری بصورت وابسته به x به ارث می‌رسد. این بدان معنی است که جهش ژن مربوط، در کروموزوم X است. مردان فقط یک کروموزوم X دارند در حالی که زنان دو کروموزوم دارند. از آنجایی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند، می‌توانند یک ژن طبیعی و یک نسخه با جهش ژنی داشته باشند. زنانی که تنها یک نسخه از جهش را دارند علائم بسیار خفیف تری نسبت به مردان دارند. در برخی موارد، زنان حامل این ژن اصلاً علائمی ندارند. کروموزوم دیگر بدون جهش آنها، ALDP کافی تولید میکند. اکثر زنان مبتلا به ALD مبتلا به آدرنومیلوپاتی هستند. بیماری آدیسون و ALD مغزی دوران کودکی به نسبت آدرنومیوپاتی کمتر شایع هستند.

علائم آدرنولوکودیستروفی چیست؟علائم ALD مغزی دوران کودکی عبارتند از:ـ اسپاسم عضلانیـ تشنجـ مشکل در بلعـ از دست دادن شنواییـ اختلال بیناییـ بیش فعالیـ فلج شدنـ کما

علائم آدرنومیلوپاتی عبارتند از:ـ کنترل ضعیف ادرارـ عضلات ضعیفـ سفتی پاهاـ مشکل در تفکر و به خاطر سپردن ادراکات بصری
علائم نارسایی آدرنال یا بیماری آدیسون عبارتند از:ـ اشتهای ضعیفـ کاهش وزنـ کاهش توده عضلانیـ استفراغـ عضلات ضعیفـ کماـ رنگ پوست در نواحی خاصی تیره تر است.

تشخیص آدرنولوکودیستروفی چگونه است؟

علائم ALD می تواند شبیه علائم سایر بیماری ها باشد. برای تشخیص ALD از سایر بیماری‌های عصبی، آزمایش‌هایی لازم است. پزشک ممکن است آزمایش خون را برای موارد زیر تجویز کند:ـ به دنبال سطوح بالای غیرعادی VLCFA باشد.ـ غدد فوق کلیوی را بررسی کند.ـ جهش ژنتیکی که باعث ALD می شود پیدا شود.پزشک شما همچنین ممکن است با استفاده از اسکن MRI به دنبال آسیب به مغز شما باشد. نمونه‌های پوستی یا بیوپسی و کشت سلولی فیبروبلاست نیز می‌توانند برای آزمایش VLCFA استفاده شوند.کودکان مشکوک به ALD ممکن است به آزمایش‌های بیشتری نیاز داشته باشند. درمان آدرنولوکودیستروفی به چه صورت است؟
روش های درمان به نوع ALD شما بستگی دارد. برای درمان بیماری آدیسون می توان از استروئیدها استفاده کرد. هیچ روش خاصی برای درمان سایر انواع ALD وجود ندارد.برای برخی از افراد از موارد زیر استفاده میشود:ـ استفاده از رژیم غذایی حاوی سطوح پایین VLCFAـ مصرف روغن لورنزو برای کمک به کاهش سطوح بالا VLCFAـ مصرف داروها برای تسکین علائمی مانند تشنجـ انجام فیزیوتراپی برای شل شدن عضلات و کاهش اسپاسم
پزشکان همچنان به دنبال درمان های جدید ALD هستند. برخی از پزشکان در حال آزمایش پیوند مغز استخوان هستند. اگر کودکان مبتلا به ALD مغزی دوران کودکی زود تشخیص داده شوند، این روش ها ممکن است بتواند کمک کننده باشند.ALD مغزی دوران کودکی می تواند منجر به ناتوانی شدید، کما و مرگ شود. کما معمولاً حدود دو سال پس از شروع علائم رخ می دهد و می تواند تا 10 سال تا زمان مرگ ادامه یابد.آدرنومیلوپاتی و بیماری آدیسون به اندازه ALD مغزی دوران کودکی جدی نیستند. آنها با سرعت کمتری پیشرفت می کنند. علائم را می توان درمان کرد، اما هیچ درمانی برای ALD وجود ندارد.  آیا پیشگیری از آدرنولوکودیستروفی ممکن است؟
از آنجایی که ALD یک بیماری ارثی است، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. اگر فردی با سابقه خانوادگی ALD هستید، پزشک شما مشاوره ژنتیک را قبل از بچه دار شدن توصیه می کند. آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی را می توان در دوران بارداری انجام داد تا مشخص شود که آیا فرزند شما تحت تاثیر قرار گرفته است یا خیر.

مترجم: مبیناخدیور

مطالعه صدها مطلب علمی در حوزه بیولوژی

آرشیو جدیدترین خبرهای روز دنیای بیولوژی