هر سلول در بدن ما یک کپی از ژنوم ،بیش از ۲۰۰۰۰ ژن و ۳ میلیارد از DNA دارد.DNA شامل دو رشته است که یک helix دوتایی را می سازد و جفت شدنشان بر اساس یک قانون ساده است. A با T و C با G جفت می شود. ژنوم به ما شکل می دهد و موجب به وجود آمدن ویژگی های مختلف فردی در ما می شود. هم چنین ژن ها در سلامتی ما نقش مهمی را ایفا می کنند و با پیشرفت توالی یابی DNA ،محققان هزاران ژن را شناسایی کرده که ریسک وجود بیماری را در ما بالا می برد.

برای یافتن چگونگی کار کرد ژن ها، محققان به راهی نیاز داشتند که آن ها را کنترل کنند. تغییر دادن این ها در سلول های زنده آسان نیست ولی به تازگی تکنیک جدیدی توسعه یافته که به طور قابل توجهی قدرت ما درتغییرات ژن گونه های مختلف از جمله انسان را بالا برده است. روش CRISPR بر اساس یک سیستم طبیعی است که توسط باکتری ها مورد استفاده قرار می گیرد تا از آلوده شدنشان توسط ویروس ها جلوگیری کنند. زمانی که باکتری، DNA ویروس مهاجم را شناسایی می کند، دو نوع از RNA های کوتاه را می سازد، یکی از RNA شامل توالی است که با ویروس مهاجم مطابقت دارد.

این دو نوع RNA یک کمپلکس را با پروتئینی به نام Cas9 تشکیل می دهد.cas9 یک نوکلئاز است که می تواند DNAرا برش دهد. زمانی که توالی مطابقت داشته باشد به عنوان RNA راهنما شناخته شده و هدف خود را در ژنوم ویروسی پیدا می کند. Cas 9 DNA هدف بریده و ویروس را غیر فعال می کند. در طول چند سال اخیر، محققان در مورد این سیستم مطالعه کرده و دریافتند که می توان از این سیستم برای بریدن توالی های مختلف DNA از طریق تغییر دادن توالی RNA راهنما استفاده کرد. گفته شده است که این سیستم فقط در تیوب انجام نشده بلکه در هسته سلول زنده نیز قابل انجام است. در داخل هسته، کمپلکس تشکیل شده با توالی کوتاه متشخص شده ای به نام PAM جفت می شود و Cas9 دو رشتهDNA را باز کرده و به RNA هدف می چسبد. اگر این جفت شدن کامل باشد، Cas9 از دو مولکول کوچک، مانند قیچی استفاده کرده و DNA را برش می زند . زمانی که این اتفاق رخ می دهد، سلول سعی می کند برش را ترمیم کند اما پروسه ترمیم مستعد به وجود آمدن خطا در توالی DNA شده و این جهش اجازه می دهد که ژن غیر فعال شود.

دانشمندان سعی براین دارند که عملکرد این اتفاق را بفهمند . این جهش به صورت تصادفی است اما بعضی اوقات محققان نیاز دارند تا دقیق تر باشند . برای مثال جایگزین کردن ژنوم جهش یافته با یک کپی سالم. با اضافه کردن تکه ای دیگر ازDNA که توالی مورد نظر ما را حمل کند این جایگزینی قابل انجام است. یک بار که سیستمCRISPR برشی را می زند، این DNA الگو می تواند با انتهای بریده شده جفت شده و جایگزین توالی اصلی شود.

تمامی این مراحل در سلول های کشت داده شده شامل سلول های بنیادی که توانایی تبدیل به انواع سلول ها را دارند، قابل انجام است . این عمل می تواند بر روی تخمک نیز انجام شده و حیوانات تراریخته را با جهش مورد نظر به وجود آورد و بر خلاف روش های قبلی، CRISPR می تواند برای هدف های مختلف در یک ژن مورد استفاده قرار گیرد و این موفقیت بزرگ در مطالعه بیماری های پیچیده انسانی است که چندین جهش در آن نقش دارند. این روش به سرعت درحال پیشرفت است و در مطالعات پایه، توسعه دارو ها ،در کشاورزی و شاید در آخر برای درمان بیماری های ژنتیکی انسان مورد استفاده قرار گیرد .