پلیوتروپی چیست؟ آشنایی با پلیوتروپی ژن

پلیوتروپی یا چندنمودی در ژنتیک چیست؟

بیان چند صفت توسط یک ژن را پلیوتروپی تعریف می‌کنیم و از یک کلمه یونانی به معنای مسیرهای دیگر گرفته شده است.

یک مثال ساده از پلیوتروپی، فنیل کتونوری (نوعی بیماری با اختلال ژنتیکی است که به دلیل متابولیسم پایین اسید آمینه فنیل آلانین در سلولهای بدن ایجاد می‌شود) است.

پلیوتروپی

مندل، پدر علم ژنتیک، در مطالعه خود در مورد وراثت صفت رنگ اجزای مختلف گیاه، مشاهدات جالب توجهی انجام داد. مندل همچنین مشاهده کرد که گیاهان با پوشش دانه‌های رنگی، دارای دمبرگ‌های رنگی (بخشی که برگ را به ساقه متصل می‌کند) و گلهای رنگی هستند. مندل همچنین متوجه شد که گیاهان نخود، پوشش دانه بی‌رنگ دارند و فاقد رنگدانه در دمبرگ هستند و گلهای سفید رنگی نیز دارند. رنگ پوسته بذر همیشه مرتبط به دمبرگ و رنگ گل بود.

امروز ما به این نتیجه می‌رسیم که مشاهدات مندل بر اساس نتیجه پلیوتروپی است که در آن یک ژن نقش خود را در صفات فنوتیپی متعددی ایفا می‌کند. در اینجا، ژن رنگ پوسته دانه تنها عامل رنگ آن نیست بلکه باعث ایجاد رنگدانه و گلدهی در شاخه نیز می‌شود.

یک اختلال ژنتیکی انسانی که به سندروم مارفان معروف است به دلیل جهش در یک ژن ایجاد می‌شود، اما جنبه‌های مختلف رشد و تکامل از جمله بینایی، قد و عملکرد قلب را تحت تأثیر قرار می‌دهد. همه اینها نمونه‌هایی از پلیوتروپی یا ژنی هستند که بر ویژگی‌های متعددی تأثیر می‌گذارند.

پلیوتروپی ژن

ژنی که بر روی تعداد عملکردهای یک ژن خاص تمرکز دارد، ژن پلیوتروپی نامیده می‌شود. همچنین به آن molecular-gene pleiotropy نیز گفته می‌شود.

وقتی در مورد آزمایشهای مندل با گلهای سفید رنگ و گیاهان ارغوانی صحبت می‌کنیم، به فنوتیپ‌های مربوط به رنگ دو گل فکر نمی‌کنیم. با این حال، مندل مشاهده کرد که رنگها همیشه به دو ویژگی متفاوت مربوط می‌شوند :

1. رنگ پوشش دانه
2. رنگ دمبرگ

گیاهی که دارای گل‌های سفید رنگ است از دمبرگ و بذر بی رنگ تشکیل شده است، در حالی که گیاهان دارای گل‌های ارغوانی دارای پوشش بذر قهوه‌ای مایل به خاکستری با دمبرگ مایل به قرمز هستند. از این رو، ژن رنگ به جای اینکه تنها یک ویژگی را تحت تأثیر قرار دهد، بر سه ویژگی تأثیر می‌گذارد.

ژن‌هایی از این نوع که ویژگی‌های متعدد و نامرتبط را کنترل می‌کنند، پلیوتروپیک نامیده می‌شوند که اصطلاح pleio نشان‌دهنده اثرات است. به این ترتیب، فنوتیپهای گسسته را می‌توان به نقص در یک ژن با نقشهای مختلف شناسایی کرد.

علاوه بر این، آلل‌های ژن‌های پلیوتروپیک به روشی مشابه منتقل می‌شوند، زیرا آلل‌ها بر صفات منفرد تأثیر می‌گذارند. اگرچه یک فنوتیپ دارای آللهای مختلفی است، اما به صورت هماهنگ بیان می‌شوند و نسخه‌های غالب و مغلوب به نسبت 3:1 قابل مشاهده است.

اختلالات ژنتیکی انسان

ژن‌هایی که تحت تأثیر اختلالات ژنتیکی قرار می‌گیرند، عمدتاً پلیوتروپیک هستند. به عنوان مثال، یک فرد مبتلا به نوعی اختلال ارثی به نام سندروم مارفان می‌تواند مجموعه‌ای از علائم نامرتبط را داشته باشد که شامل موارد زیر است:

• قد بلند غیر طبیعی
• جابجایی عدسی چشم
• انگشتان (دست و پا) لاغر
• مشکلات قلبی شامل پارگی آئورت (رگهای خونی بزرگی که خون را از قلب دور می‌کنند)

علائم فوق مرتبط به نظر نمی‌رسند اما همانطور که مشخص است، می‌توان آن را به جهش یک ژن ربط داد. این ژن، پروتئینی را به صورت زنجیره‌ای کد می‌کند و فیبریل‌هایی می‌سازد که انعطاف پذیری و استحکام بافت‌های پیوندی بدن را فراهم می‌کند. جهش‌هایی که مسئول سندروم مارفان هستند، میزان پروتئین عملکردی تشکیل شده توسط بدن را به حداقل می رسانند و منجر به فیبرهای کمتری می‌شود.

همچنین بخوانید:

• فنیل کتونوری یا PKU چیست؟ علائم، پیشگیری و درمان
• سندروم مارفان چیست؟: آشنایی با علائم، علل، تشخیص و درمان

مترجم: معصومه قریبی ششده

منبع