مونوزومی9p (سندرم Alfie)

علائم مونوزومی9p (سندرم Alfie)

اکثر نوزادان با حذف 9p و  مونوزومی جزئی 9p وزن و قد طبیعی دارند. با این حال، این اختلال معمولاً با عقب ماندگی ذهنی متوسط یا خفیف و تأخیر در کسب مهارت‌هایی که نیاز به هماهنگی فعالیت‌های ذهنی و فیزیکی دارند دارند، مشخص می‌شود.

مونوزومی9p (سندرم Alfie) و مونوزومی جزئی 9p با  بد شکلی‌های سر و صورت(craniofacial ) همراه است و در بسیاری از نوزادان مبتلا، جوش خوردن زودرس استخوانهای جمجمه   (craniosynostosis)دیده می‌شود؛ که منجر به ظاهر غیرطبیعی باریک، نوک تیز،مثلثی شکل  پیشانی می‌شود و همچنین پشت سر (occiput) ممکن است به طور غیرطبیعی صاف به نظر برسد.دیگر بد شکلی‌های سرو صورت شامل چشم‌های با فاصله زیاد (ocular hypertelorism)، چین های پلک مایل به سمت بالا (palpebral fissures)؛ چین‌های اپیکانتال و ابروهای بسیار کمانی می‌باشد.

به علاوه ، چشم‌ها ممکن است به طور غیرعادی برجسته به نظر برسند. بسیاری از نوزادان مبتلا همچنین دارای نواحی غیرعادی صاف میان صورت (هیپوپلازی میانی صورت)، از جمله بینی کوتاه، پل بینی صاف، سوراخ های بینی رو به بالا (anteverted nares) فیلتروم غیرطبیعی، فک کوچک (micrognathia) و دهان کوچک با لب های بیرون زده هستند.

در بیماران بدشکلی‌های دست و پا نیز دیده می‌شود. به دلیل افزایش طول استخوان‌های میانی انگشتان، انگشتان دست و پا به طور غیرطبیعی در بیماران  بلند دیده می‌شود.دیگر ناهنجاری‌ها شامل الگوهای غیر طبیعی برآمدگی پوست نوک انگشتان؛ ناخن‌های دست و پای به طور غیر طبیعی کوتاه و مربعی و  چین منفرد کف دست می‌باشد.تقریباً یک تا دو سوم نوزادان مبتلا ممکن است در بدو تولد ناهنجاری‌های ساختاری قلب داشته باشند (نقص مادرزادی قلب)

در برخی از افراد مبتلا به این اختلال ممکن است نقایص دستگاه تناسلی مشاهده شود. در مردان مبتلا، چنین ناهنجاری‌هایی ممکن است شامل آلت تناسلی کوچک (micropenis)، بیضه های نزول نکرده (cryptorchidism) و قرارگیری غیر طبیعی دهانه ادرار (hypospadias) ‌باشد. در زنان نیز اختلالاتی چون هیپوپلاستیک و هایپرپلاستیک وجود دارد.

ناهنجاری‌های فیزیکی دیگری نیز در ارتباط با مونوزومی جزئی  9p گزارش شده است. چنین ناهنجاری‌هایی شامل دوره‌های ناگهانی فعالیت الکتریکی کنترل‌نشده در مغز (تشنج)، فاصله زیاد نوک سینه‌ها، انحنای غیرطبیعی ستون فقرات، و به ندرت، شکاف کام است.

اتیولوژی

در افراد مونوزومی 9p و مونوزومی جزئی 9p، ناحیه‌ی انتهایی بازوی کوتاه کروموزوم 9 حذف شده است. نقطه‌ی شکست ناحیه 9p22  است که ممکن است تا انتهای کروموزوم گسترش پیدا کند.در بیشتر موارد، به نظر می‌رسد که این اختلال ناشی از خطاهای خود به خودی (de novo) در مراحل خیلی ابتدایی تکوین جنینی باشد که به دلایل ناشناخته به صورت تک گیر رخ می‌دهد. در چنین مواردی، والدین کودک مبتلا معمولا کروموزوم‌های طبیعی دارند و خطر نسبتاً پایینی برای داشتن فرزند دیگری با ناهنجاری کروموزومی دارند.

در بعضی از موارد، مونوزومی9p (سندرم Alfie)  ممکن است ناشی از “جابه‌جایی متعادل” در یکی از والدین باشد. جابه‌جایی زمانی اتفاق می‌افتد که بخش‌هایی از کروموزوم‌ شکسته می‌شوند و دوباره در محلی دیگر بازآرایی می‌شوند، که منجر به جابجایی مواد ژنتیکی و تغییر مجموعه‌ای کروموزوم‌ها می‌شود. اگر بازآرایی کروموزومی، متعادل باشد مجموعه کروموزومی کامل است و هیچ ماده ژنتیکی اضافه یا کم نمی‌شود. جابه‌جایی متعادل معمولاً برای حامل بی ضرر است.

با این حال، چنین بازآرایی کروموزومی ممکن است با افزایش خطر ناهنجاری کروموزومی در فرزندان ناقل همراه باشد. تحلیل کروموزومی و مشاوره ژنتیکی معمولاً برای والدین کودک مبتلا توصیه می‌شود تا به تأیید یا رد وجود یک جابجایی متعادل یا سایر بازآرایی کروموزومی شامل کروموزوم 9 در یکی از والدین کمک کند.

مترجم: مریم راحمی

مطالعه صدها مطلب علمی در حوزه بیولوژی

آرشیو جدیدترین خبرهای روز دنیای بیولوژی