سندرم ADULT

نام دیگر بیماری سندرم ADULT

سندرم Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth

خلاصه

یک سندرم نادر دیسپلازی اکتودرمی که با اکتروداکتیلی، سنداکتیلی، هیپوپلازی پستانی و کک‌ومک بیش از حد و همچنین سایر نقایص معمولی اکتودرمی مانند هیپودنشیا، ناهنجاری‌های مجرای اشکی، هیپوتریکوزیس و اونیکودیسپلازی مشخص می‌شود.

این سندرم یک شکل اتوزومال غالب از دیسپلازی اکتودرم است، گروهی از اختلالات که مو، دندان، ناخن، غدد عرق و اندام‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهند. این سندرم از یک جهش در ژن TP63 ناشی می‌شود. قبلا تصور می‌شد که این بیماری نوعی سندرم دیسپلازی شکاف اکتروداکتیلی-اکتودرمی ( EEC ) است، اما در سال 1993 توسط Propping و Zerres به عنوان یک بیماری متفاوت طبقه‌بندی شد.

علائم

ویژگی‌های سندرم ADULT شامل اکتروداکتیلی، سنداکتیلی، کک‌ومک بیش از حد، ناهنجاری‌های مجرای اشکی، ناخن‌های دیسپلاستیک، هیپودنشیا، هیپوپلاستی سینه‌ها و نوک سینه‌ها، هیپوتریکوزیس، هیپوهیدروزیس، پل بینی پهن، هیپوپلازی میانی صورت و درماتیت لایه بردار ( اگزما پوستی ) می‌باشد. فقدان شکاف صورت و آنکیلوبلفارون مهم هستند زیرا در سندرم دیسپلازی شکاف اکتروداکتیلی-اکتودرمی ( EEC ) وجود دارند اما در سندرم ADULT وجود ندارند.

علت

سندرم ADULTبه دلیل جهش اتوزومال غالب ژن TP63 که پروتئین p63 را کد می‌کند، به وجود می‌آید. جهش‌های TP63 باعث تغییر شکل می‌شوند زیرا پروتئین p63 در رشد جنینی اندام‌ها و سایر بافت‌های اکتودرمی حیاتی است. 7 جهش یافت شده‌است، رایج‌ترین اشکال R298Q و R243W می‌باشند، که در آن‌ها رمزگذاری برای آرژنین به ترتیب به گلوتامین در موقعیت 298 و تریپتوفان در موقعیت 243 تغییر می‌کند. سایر سندرم‌های جهش ژن p63 عبارتند از سندرم دیسپلازی شکاف اکتروداکتیلی-اکتودرمی  (EEC) و سندرم‌های ولز.

تشخیص

تشخیص یک بیماری ژنتیکی نادر اغلب می‌تواند چالش برانگیز باشد. متخصصان مراقبت‌های بهداشتی به منظور تشخیص بیماری معمولاً به تاریخچه پزشکی، علائم، معاینه فیزیکی و نتایج آزمایش‌های آزمایشگاهی یک فرد نگاه می‌کنند.

مترجم:سمانه محمدی راد

مطالعه صدها مطلب علمی در حوزه بیولوژی

آرشیو جدیدترین خبرهای روز دنیای بیولوژی