بیماری ها
بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) چیست؟
بیماری گرانولوماتوز مزمن یا CGD، وضعیتی است که در آن گلبول های سفید خون قادر به محافظت از بدن در برابر میکروب ها نیستند. در نتیجه مبتلایان به این بیماری مستعد ابتلا به انواع بیماری های قارچی و باکتریایی می‌باشند.
بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) چیست؟بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) یک اختلال ارثی است که سیستم ایمنی را تحت تأثیر قرار می دهد.در افراد مبتلا به این عارضه، فاگوسیت ها (که انواع گلبول های سفید خون سیستم ایمنی سلولی مانند نوتروفیل ها و ماکروفاژها هستند ) قادر به حمله و نابودی میکروب های خاصی نیستند. عفونت های مرتبط با این میکروب ها می توانند آسیب های جدی به سلامت فرد وارد کنند. در افراد مبتلا به CGD، عفونت ها اغلب در پوست، ریه، غدد لنفاوی و کبد رخ می دهد. CGD می تواند خطر ایجاد آبسه (کیسه های پر از چرک) در اندام های داخلی را افزایش دهد. برخی از افراد مبتلا به CGD دچار التهاب (تورم) در نقاط مختلف بدن می شوند.
CGD چقدر رایج است؟CGD بیماری نادری است که حدود 1 نفر از هر 200000 تا 250000 نفر در سراسر جهان به این بیماری مبتلا میشوند. CGD در مردان شایع تر است. چه کسانی در معرض خطر ابتلا به CGD هستند؟افرادی که یکی از اعضای خانواده آنها مبتلا به CGD است در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این بیماری هستند. در بیشتر موارد این بیماری ارثی است و به‌ندرت یک جهش ژنتیکی خود به خود باعث آن می شود.
علائم بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) چیست؟علائم و نشانه‌های CGD معمولاً در اوایل دوران کودکی ظاهر میشوند و در بزرگسالان براحتی قابل تشخیص نیست. علايم می تواند شامل موارد زیر باشد:
ـ عفونت های مکرر ناشی از باکتری ها و قارچ ها
ـ آبسه در کبد، ریه، پوست یا طحال
(برای تشخیص آبسه کبدی، سی تی اسکن تجویز می‌شود و برای تعیین عامل ایجاد کننده آن باید با سوزن از کبد نمونه برداری کرد. معمولاً آبسه ی کبدی یک کیسه ی بزرگ حاوی چرک که بتوان به راحتی تخلیه اش کرد را ایجاد نمی کند، بلکه یک برجستگی محکم یا گرانولوما و چند آبسه ی کوچک در کبد ایجاد می‌کند که ممکن است برای درمان، برداشتن این توده‌های محکم عفونی به جراحی نیاز باشد.)
ـ گرانولوم ها (توده های سلولی که در محل های التهاب یا عفونت ایجاد می شوند)ـ درد مزمن شکم همراه با اسهال، تهوع و استفراغ، انسداد رودهـ اختلالات عملکرد کبد
ـ تورم در غدد لنفاوی
چه چیزی باعث CGD می شود؟CGD نوعی اختلال ژنتیکی به نام بیماری نقص ایمنی اولیه (PIDD) است. سیستم ایمنی در افراد مبتلا به این بیماری ها دچار مشکل است.
گلبول های سفید بخشی ضروری از دفاع سیستم ایمنی بدن هستند. افراد مبتلا به CGD ژن معیوبی دارند که باعث می‌شود گلبول‌های سفید خون به نام نوتروفیل‌ها کمتر قادر به تولید گونه‌های فعالی که مکانیسم انفجار تنفسی respiratory burst
دارند، باشند.جهش های ژنتیکی مرتبط با CGD ارثی هستند (از والدین به فرزند منتقل می شوند). پزشکان CGD را بر اساس ژن درگیر به دو نوع طبقه بندی می کنند: CGD مرتبط با X: شایع ترین نوع بیماری شامل جهش در ژن CYBB است که تقریباً همیشه مردان را تحت تأثیر قرار می دهد.CGD اتوزومال مغلوب: جهش در ژن های CYBA، NCF1، NCF2، CYBC1 یا NCF4 باعث ایجاد این نوع CGD می شود.
بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) چگونه تشخیص داده می شود؟پزشک در مورد سابقه پزشکی خانوادگی شما می پرسد و چندین آزمایش برای تشخیص CGD تجویز می کند. این تست ها عبارتند از: معاینه فیزیکی: در طول معاینه فیزیکی، پزشکان می توانند التهاب و گرانولوما را بررسی کنند.آزمایش‌های خون: پزشکان از آزمایش‌های خون، از جمله آزمایش‌های تخصصی به نام DHR یا نیتروبلو تترازولیوم استفاده می‌کنند.
آزمایش ژنتیکی: پزشک نمونه ای از خون یا بافت را بررسی می کند تا ژن معیوب را که باعث CGD می شود شناسایی کند. درمان بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) چیست؟پزشکان از چندین داروی مختلف برای کنترل علائم CGD استفاده می کنند:
آنتی بیوتیک ها: داروهای ضد باکتری هم برای پیشگیری و هم برای درمان عفونت های حاد استفاده می شود.
استفاده از آنتی بیوتیک‌های داخل وریدی معمولاً برای درمان عفونت‌های جدی در بیماران مبتلا به CGD ضروری است، با این حال، علایم بهبودی، چندین روز پس از درمان با آنتی بیوتیک مناسب آشکار خواهد شد.
در برخی از مبتلایان به CGD، به خصوص کودکانی که دچار عفونت‌های مکرر میشوند،به منظور پیشگیری آنتی بیوتیک‌های خوراکی توصیه می‌شود. که باعث می‌شود این افراد دوره‌های بدون عفونتی را پشت سر بگذارند یا وقفه‌های طولانی مدتی بین عفونت‌های جدی داشته باشند.
ضد قارچ ها: داروهای ضد قارچی مانند ایتراکونازول ممکن است هم برای پیشگیری و هم برای درمان عفونت های حاد استفاده شود.
کورتیکواستروئیدها: ممکن است برای درمان التهاب استفاده شوند.
تزریق اینترفرون گاما: “اینترفرون گاما” یکی از محصولات طبیعی سیستم ایمنی در افراد سالم است، که برای تقویت سیستم ایمنی بدن این بیماران تجویز می‌شود، این ماده احتمال عفونت را ۷۰% کاهش داده و در صورت ابتلا نیز، از شدت عفونت می‌کاهد.
اثرات جانبی مصرف اینترفرون گاما می‌تواند به صورت تب، کابوس، خستگی مفرط و مشکل در تمرکز باشد.. (این درمان ممکن است به دلیل هزینه، عوارض جانبی و اثربخشی در مقایسه با ایتراکونازول پروفیلاکسی کمتر مورد استفاده قرار گیرد.)
برای برخی افراد، پزشکان ممکن است از پیوند سلول های بنیادی برای درمان CGD استفاده کنند. در طول پیوند سلول های بنیادی، سلول های بنیادی سالم از یک اهدا کننده، جایگزین نوتروفیل های معیوب در گلبول های سفید خون می شوند تا بتوانند با عفونت ها مبارزه کنند. از آنجایی که این روش پیچیده است و خطراتی دارد، پزشکان هنگام بررسی آن به سن، سلامت و عوامل دیگر توجه می کنند.
توصیه پزشکان به محدود کردن شنا درآب استخر‌های کلر دار و شنا نکردن در آب‌های شیرین و حتی شور می‌باشد. چرا که موجب مواجهه بیماران با میکروب‌هایی می‌شود که برای شناگران عادی بدخیم یا عفونی نیست، اما برای بیماران مبتلا به CGD بیماری زا هستند.
یکی از ریسک‌های بزرگ برای بیماران مبتلا به CGD ، کودهای باغچه است (پوست خرد شده و کپک زده ی درخت)؛ این کودها موجب نوع خطرناک و حاد ذات الریه به واسطه ی استنشاق قارچ بیماری زایی به نام آسپرژیلوس می‌شود. خانواده‌هایی که بیماران مبتلا به CGD در آنها هستند، باید تا حد امکان از این کودها استفاده نکنند و بیماران مبتلا به CGD باید هنگام استفاده همسایگان از کود، در داخل خانه بمانند. وقتی که کود روی زمین قرار گیرد و پخش نشود یا شخم زده نشود، خطر برای ییماران مبتلا بهCGD به شدت کمتر می‌شود. بیماران همچنین باید از نزدیکی به توده‌های کود، عوض کردن گلدان گیاهان، تمیز کردن زیرزمین یا گاراژ، تخریب کردن برای ساخت و ساز و قرار گرفتن در شرایطی با گرد و غبار زیاد یا چمن و کاه پوسیده و کپک زده امتناع ورزند.
از آنجایی که درمان زودهنگام عفونت بسیار مهم است، از بیماران خواسته می‌شود که عفونت‌های ساده را هم با پزشکان خود در میان بگذارند.
عوارض مرتبط با CGD چیست؟CGD می تواند منجر به عوارضی از جمله:ـ اختلالات خودایمنی (زمانی که بدن به سلول های خود حمله می کند) اگرچه این مورد در کمتر از 5 درصد موارد اتفاق می افتد.ـ مشکل در هضم غذا به دلیل آبسه و التهاب در روده هاـ تاخیر در رشدـ بیماری التهابی روده (اختلال شامل مدفوع خونی، اسهال، درد معده و استفراغ) چگونه می توان از بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) جلوگیری کرد؟از آنجایی که این بیماری ارثی است نمیتوان از CGD جلوگیری کرد. افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند و می خواهند بچه دار شوند، باید به دنبال مشاوره ژنتیک باشند تا در مورد احتمال داشتن فرزند مبتلا به این اختلال مطلع شوند. با درمان و حمایت مداوم، بسیاری از افراد مبتلا به CGD زندگی فعال و رضایت بخشی دارند. تشخیص و درمان باید به موقع و زودهنگام شروع شود تا پزشک بتواند عفونت ها را قبل از اینکه شدید یا تهدید کننده زندگی فرد شوند درمان کند.
مترجم: مبیناخدیور
مطالعه صدها مطلب علمی در حوزه بیولوژی
آرشیو جدیدترین خبرهای روز دنیای بیولوژی
آیا بیماری سیجیدی درمان دارد
🔹 درمان قطعی:
پیوند سلول‌های بنیادی خونساز (HSCT) تنها درمان ریشه‌ای و قطعی CGD است.
🔹 درمان حمایتی:
آنتی‌بیوتیک و ضدقارچ طولانی‌مدت
مراقبت پیشگیرانه برای جلوگیری از عفونت
📌 تشخیص و درمان باید تحت نظر متخصص ایمونولوژی بالینی یا خون و سرطان کودکان انجام شود.
برای گرانولوماتوز چه آزمایشی باید بدیم؟چه دکتری بنویسن؟همه انواع این بیماری اعم از پوستی با آزمایش مشخص می شه؟
آزمایش‌های تشخیصی برای گرانولوماتوز می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
آزمایش‌های خون: برای بررسی علائم التهاب، نظیر افزایش سرعت رسوب اریتروسیت (ESR) یا پروتئین واکنشی C (CRP).
تصویربرداری: مانند رادیوگرافی قفسه سینه، CT اسکن یا MRI برای شناسایی گرانولوم‌ها در ارگان‌های مختلف.
بیوپسی: برداشتن نمونه‌ای از بافت آسیب‌دیده و بررسی آن تحت میکروسکوپ برای شناسایی گرانولوم‌ها و تعیین نوع سلول‌های درگیر.
آزمایش‌های عفونی: برای رد کردن عفونت‌های باکتریایی یا قارچی که ممکن است باعث تشکیل گرانولوم شوند، ممکن است آزمایش‌های خاصی مانند کشت باکتریایی یا قارچی انجام شود.
تخصص پزشکی مورد نیاز
پزشکان متخصصی که ممکن است در تشخیص و درمان گرانولوماتوز دخیل باشند، شامل موارد زیر است:
پزشکان متخصص پوست: برای گرانولوماتوزهای پوستی.
رئوماتولوژیست‌ها: برای گرانولوماتوزهایی که با بیماری‌های خودایمنی مرتبط هستند.
پزشکان متخصص بیماری‌های عفونی: برای گرانولوماتوزهای ناشی از عفونت.
پلمونولوژیست‌ها (متخصصان ریه): برای گرانولوماتوزهایی که ریه‌ها را درگیر می‌کنند
برا اینکه ورم غدد لنفاوی کسی که نقص ایمنی سی جی دی هست خوابیده شه چیکار کنیم
کاهش ورم غدد لنفاوی در بیماران مبتلا به CGD نیازمند یک رویکرد جامع است که شامل پیشگیری و درمان عفونت‌ها، کاهش التهاب و تقویت سیستم ایمنی می‌شود. درمان باید تحت نظارت دقیق پزشک متخصص انجام شود تا بهترین نتایج حاصل شود. اگر وضعیت بیمار بحرانی است یا علائم بهبود نمی‌یابد، بهتر است فوراً با پزشک معالج مشورت شود.
بیماری سی جی دی راه درمان هم دارد
بله، بیماری CGD (Chronic Granulomatous Disease) راه درمان دارد:
✅ درمان قطعی:
پیوند سلول‌های بنیادی (Bone marrow transplant) → تنها روش درمان دائمی
✅ درمان حمایتی:
آنتی‌بیوتیک و ضد قارچ مداوم
اینترفرون گاما برای تقویت ایمنی
پیشگیری از عفونت‌ها با مراقبت محیطی
در صورت دسترسی، پیوند مغز استخوان در سن پایین بهترین نتیجه را دارد.
سلام دخترانه هفده سالشه وازبچه گی دائم عفونت ریه وتب ولرز داره وحالا پزشک تشخيص داده که کرانولوماتوز مزمن دارد ایا درمان می‌شود یابرای درمان دیراست ممنون میشوم راهنمایی کنید
با سلام، در این مورد با پزشک متخصص مشورت کنید.این مطلب صرفا جهت افزایش اطلاعات است.
درمان میشه من خودم تو ۱۹سالگی تشخیص دادن
آیا گرامانولوماتوزسینه میتونه تبدیل به سرطان شود؟
گرانولوماتوز سینه یک بیماری التهابی نادر است که می‌تواند در بافت سینه ایجاد شود. این شرایط به خودی خود معمولاً بنیاداً خوش‌خیم است و به معنای وجود سرطان نیست. با این حال، ویژگی‌های بالینی و رادیولوژیکی آن ممکن است شبیه به برخی از انواع سرطان‌های سینه باشد، که تشخیص دقیق آن را دشوار می‌کند.
با اینکه گرانولوماتوز سینه به خودی خود به سرطان تبدیل نمی‌شود، تشخیص اشتباه و تاخیر در تشخیص دقیق می‌تواند منجر به مدیریت نادرست بیمار شود. بنابراین، مهم است که از طریق بیوپسی و آزمایش‌های دقیق، بین گرانولوماتوز و شرایط مختلف خوش‌خیم یا بدخیم تفاوت قائل شویم.
مدیریت و درمان گرانولوماتوز سینه ممکن است شامل داروهای ضد التهابی، کورتیکواستروئیدها و در مواردی جراحی برای برداشتن بافت آسیب‌دیده باشد. پیگیری منظم و مشاوره با متخصصین سرطان و جراحان سینه برای اطمینان از پیشرفت مناسب و شناسایی هرگونه تغییر نگران‌کننده در بافت سینه ضروری است.
در نهایت، در حالی که گرانولوماتوز سینه به طور مستقیم به سرطان تبدیل نمی‌شود، اهمیت دارد که توسط تیم پزشکی به دقت تشخیص داده و مدیریت شود تا هر گونه اشتباه در تشخیص یا درمان به حداقل برسد.
نوه ی من دو ساله هست تاخیر تکاملی داره در ام آر آی یه کمی مخچه اش کوچیکه با تشخیص پزشکش-تشتج پنهانی داره –
انحراف چشم داشت ۸۰ درصد برطرف شده ودر حال درمان هست
آیا با وجود این علائمها میتونه cgd داشته باشه
ممنونم اگر راهنمائی بکنید
سلام با آرزوی سلامتی برای فرزند شما. این بیماری تخصصی و ژنتیکی است و باید توسط یک فرد متخصص ژنتیک پزشکی که کار بالینی انجام میدهد بررسی شود. اما از تست های ژنتیکی مانند NGS میتوانید بهره بگیرید.