دیستروفی عضلانی ایمری-دریفوس

شرح: دیستروفی ایمری-دریفوس Emery-Dreifuss نوعی دیستروفی عضلانی ارثی است، که باعث اختلال پیشرونده عضلات می‌شود. ایمری-دریفوس بر عضلات مورد استفاده برای حرکت (عضلات اسکلتی) تأثیر می‌گذارد و باعث آتروفی، ضعف و انقباض می‌شود. تقریباً همیشه بر قلب تأثیر می‌گذارد و باعث ریتم غیر طبیعی، نارسایی قلبی یا مرگ ناگهانی قلبی می‌شود. این بیماری نادر است و 0.39 در هر 100،000 (1 در 250000) نفر را مبتلا می‌کند. این نام از Alan Eglin H. Emery و Fritz E. Dreifuss گرفته شده است.

علائم:

سه گانه کلاسیک ایمری-دریفوس شامل انقباضات اولیه، ضعف عضلانی و درگیری قلب است که معمولاً در نوجوانی ظاهر می‌شود.

انقباضات اغلب قبل از ضعف ظاهر می‌شوند و می‌توانند باعث ناتوان شدن بیشتر بدن شوند. انقباضات تمایل دارند آرنج را به حالت خمیده و مچ پا را از طریق کوتاه کردن تاندون آشیل به حالت پلانتارفلکسیون ثابت کنند. ستون فقرات نیز تحت تأثیر قرار می‌گیرد، در ابتدا خم شدن و تحرک گردن محدود می‌شود، و در نهایت کل ستون فقرات می‌تواند به حالت کشش ثابت شود، که به آن ستون فقرات سفت و سخت می‌گویند. انقباض آرنج و گردن در سایر بیماری‌ها به ندرت رخ می‌دهد. در نهایت ممکن است به وسایل کمکی چون واکر و عصا نیاز باشد.

این ضعف به آرامی پیشرونده است و عمدتا عضلاتی را که روی استخوان بازو قرار دارند (عضلات دو سر و سه سر) و آن‌هایی که در قسمت بیرونی ساق پا قرار دارند (پرونئال) را درگیر می‌کند. بعداً، ماهیچه‌هایی که در ناحیه کتف قرار می‌گیرند ضعیف شده و الگویی را تکمیل کنند که «اسکاپولوهومروپرونئال» (Scapulohumeroperoneal) نامیده می‌شود. ضعف فیکساتورهای کتف می‌تواند باعث ایجاد کتف بالدار شود که می‌تواند توانایی بلند کردن بازوها را از روی سر مختل کرده و دردناک باشد. ضعف عضلات پرونئال می‌تواند منجر به راه رفتن با انگشتان پا شود که در دهه اول زندگی ظاهر شود. ماهیچه‌های صورت، دست و ران ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند، هرچند کمتر.

درگیری قلب تقریباً در همه موارد اتفاق می‌افتد و در دهه دوم یا سوم به صورت سنکوپ یا مرگ ناگهانی قلبی ظاهر می‌شود. بسیاری از آریتمی‌های قلبی می‌تواند منجر به نیاز داشتن به ضربان‌ساز در سن 30 سالگی شوند. آریتمی‌های گزارش شده شامل برادی کاردی، فیبریلاسیون/فلاتر دهلیزی، نقص هدایت دهلیزی و فلج دهلیزی است. گاهی اوقات، درگیری قلبی تظاهرات غالب ایمری-دریفوس است، با حداقل درگیری عضلات اسکلتی.

علت:

جهش در یکی از چندین ژن باعث ایجاد انواع مختلف دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss می‌شود. جهش ژن EMD

یا LMNA در 40 درصد موارد، علت این بیماری است. هر ژن دخیل در EDMD کدهایی را برای ساخت پروتئینی ارائه می‌دهد که با پوشش هسته‌ای که هسته یک سلول را احاطه کرده است، مرتبط است. پوشش هسته‌ای حرکت مولکول‌ها را به داخل و خارج از هسته تنظیم می‌کند و پژوهشگران بر این باورند که ممکن است در تنظیم فعالیت ژن‌های خاص نقش داشته باشد.

تشخیص:

یک آزمایش ژنتیکی مثبت در فردی با علائم و نشانه‌های ایمری-دریفوس تشخیص قطعی را ارائه می‌دهد. آزمایش ژنتیکی می‌تواند شامل آزمایش تک ژنی یا آزمایش ژنومی باشد. تست کمکی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

اسکن CAT
آنالیز CK سرم
نوار قلب
اکوکاردیوگرافی
الکترومیوگرافی
تشخیص ایمنی

وراثت:

خطرات برای کودکان یک فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss بسته به این که آیا او دارای صفت وابسته به X، اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب باشد، متفاوت است. فرم X-link رایج ترین نوع است. برای خطرات خاص، ما قویاً توصیه می‌کنیم که با یک متخصص ژنتیک صحبت کنید.

در دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss وابسته به X، یک پدر مبتلا نمی‌تواند این بیماری را به پسرانش منتقل کند، اما همه دختران ناقل این عارضه خواهند بود، بنابراین نوادگان در معرض خطر بیشتری خواهد بود. ناقلان مونث دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss وابسته به X معمولاً ضعف و تحلیل عضلانی را تجربه نمی‌کنند، اما ممکن است مشکلات قلبی مرتبط با این اختلال را داشته باشند.

درمان:

منابع زیر اطلاعاتی در مورد گزینه‌های درمانی برای این بیماری ارائه می‌دهد. اگر در مورد اینکه کدام درمان برای شما مناسب است سؤالی دارید، با متخصص مراقبت های بهداشتی خود مشورت کنید.

پروژه OrphanAnesthesia پروژه‌ای است که هدف آن ایجاد راهنماهایی با بازبینی و در دسترس برای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر و متخصصان بیهوشی است که از آن‌ها مراقبت می‌کنند. این پروژه تلاش مشترک انجمن بیهوشی و مراقبت‌های ویژه آلمان، Orphanet، انجمن اروپایی بیهوشی کودکان، متخصصان بیهوشی و متخصصان بیماری‌های نادر با هدف کمک به ایمنی بیمار است.

پیش بینی:

سن شروع و شدت (میزان پیشرفت) ضعف و تحلیل عضلانی می‌تواند به طور قابل توجهی در بین افراد مبتلا به این دیستروفی متفاوت باشد. ضعف عضلانی معمولاً در قسمت بالای بازوها و پایین ساق پاها و سپس شانه‌ها و باسن شروع می‌شود. پیشرفت ضعف عضلانی معمولاً در دوران کودکی و بزرگسالی آهسته است. علائم عضلانی ممکن است در بزرگسالی با سرعت بیشتری شروع به پیشرفت کنند (برای برخی از 30 سالگی). با وجود پیشرفت، اکثر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss هرگز توانایی راه رفتن خود را از دست نمی‌دهند.

مشکلات قلبی برای افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss نگران کننده است. این مشکلات اغلب در دهه دوم زندگی (سن 10 تا 19 سالگی) بروز می‌کنند. عوارض ناشی از مشکلات قلبی می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد، اما درمان‌هایی برای کمک به کنترل این علائم و کاهش این خطر وجود دارد.