اطلاعات عمومی
ناهنجاری های کروموزومی
ناهنجاری های کروموزومی :
ژنوم انسان از 3 میلیارد نوکلوتید تشکیل شده است. نوکلئوتید ها کنارهم تشکیل واحد های عملکردی ژن را داده؛ ژن ها و نواحی بین ژنی کنار هم در نهایت بزرگترین سازمان نوکئلوتیدی یعنی کروموزوم را تشکیل می دهند. در هسته ی هریک از سلول های انسان 22 جفت کروموزم اتوزومی و یک جفت کروموزوم جنسی قرار می گیرد، یعنی در مجموع انسان دارای 46 کروموزم است که 23 تا از آن ها از پدر (در غالب اسپرم) و 23 تای دیگر از مادر (در غالب تخمک) دریافت می کند.
کروموزوم ها از یک بازوی کوتاه (P) ویک بازوی بلند (q) تشکیل شده اند. مرز بین بازوی P وq ناحیه ای 171 جفت بازی را تشکیل داده که به تعداد زیاد شامل باز های تکرار شده، به شدت هتروکروماتینی و فشرده است و سانترومر نام دارد. سانترومر همچنین محل اتصال رشته های دوک به کروموزوم در حین تقسیم میتوز و میوز می باشد.
در انتهای هر کروموزوم نیز توالی هایی به شدت تکراری TTAGGG وجود دارد که تلومر نامیده می‌شوند. تلومرها حافظ انتهای کروموزوم بوده و آن ها را از گزند آنزیم های نوکلئاز حفظ کرده و همچنین تلومرها از اتصال انتهای کروموزوم ها به یکدیگر جلوگیری می کند و در نهایت باعث حفظ تمامیت کروموزوم طی همانند سازی می شوند.
اگر سانترومر در مرکز کروموزوم قرارگیرد و بازوی P و q از نظر اندازه برابر باشند، کروموزوم را متاسنتریک می نامند. به عنوان مثال کروموزوم های 1، 3، 16، 19 و 20 متاسنتریک هستند. اگر سانترومر به یک انتهای کروموزوم بسیار نزدیک بوده و بازوی Pاز بازوی q خیلی کوچکتر باشد، کروموزوم را اکروسنتریک می نامند.
به عنوان مثال کروموزوم های 13،14، 15، 21 و 22 اکروسنتریک می باشند. زمانی که سانترومر کمی بالاتر از مرکز قرار گرفته و نزدیک به یک انتها بوده و بازویP کمی از بازوی q کوتاه تر باشد، کروموزوم را ساب متاسنتریک می نامند.13 کروموزوم باقی مانده جزو دسته ساب متاسنتریک ها طبقه بندی می شوند.
هرگونه تغییر ژنومی در مقیاس بزرگ که به راحتی با میکروسکوپ نوری قابل تشخیص باشد را در دسته ناهنجاری های کروموزومی طبقه بندی می کنند. ناهنجاری های کروموزومی را می توان به دو دسته تعدادی و ساختاری تقسیم نمود.
از شایعترین ناهنجاری های کروموزومی از نظر تعداد، که اغلب به علت عدم تفکیک صحیح کروموزوم ها در حین تقسیمات میوز و یا تاخیر آنافازی رخ می دهند؛ می توان به تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 13 (سندرم پاتو) و تریزومی 18 (سندرم ادوارد) اشاره کرد. اضافه شدن یک کروموزوم کامل علاوه بر دو کروموزوم به ارث رسیده (یکی از پدر و دیگری از مادر) با افزایش دوز ژنی همراه بوده و سرآغازی برای رخ دادن مشکلات عدیده ای در چنین بیماری هایی خواهد بود.
در مقابل کاهش تعداد کروموزوم ها به یک عدد در ناهنجاری های مونوزومی همچون سندرم ترنر (وجود یک کروموزوم X به جای دو کروموزوم X ) قابل مشاهده است. دسته دیگری از ناهنجاری های کروموزومی وجود دارند که با افزایش و کاهش تعداد کروموزوم همراه نبوده و در واقع تعداد کروموزوم ها به صورت نرمال 46 عدد است، ولی ساختار کروموزوم ها دچار تغییر شده است. این تغییرات شامل:
1-حذف بخشی از کروموزوم (Deletion)
2-اضافه شدن یک قطعه به درون کروموزوم (Insertion)
3-دو برابر شدن یک ناحیه از کروموزوم (Duplication)
4-وارونگی و تغییر جهت ناحیه ای از کروموزوم (Inversion)
5-جابجایی قطعات بین دو کروموزوم (Translocation) می باشد. اکثر این تغییرات با بیماری زایی در فرد دیده می شوند؛ به جز تعداد نادری از آن ها همچون وارونگی کروموزوم 9 که خوش خیم هستند.
دوره کارآموزی سیتوژنتیک و کاریوتایپ
سلام .. در مورد جواب آزمایش آمینو سنتز سوال داشتم
سلام دوست عزیز لطفا با آزمایشگاه ژنتیک تشخیصی و نه تحقیقاتی تماس بگیرید.
سلام خسته نباشید تو ازمایش امینوسنتز اگه نصف کروموزوم اضافه باشه مشکل چیه؟
سلام نتیجه بستگی به نوع کروموزوم دارد یعنی کروموزوم چند باشد. اما نشان دهنده وضعیت خوبی نیست اما میتواند مارکر نیز باشد.
من تا خواستم ثبتنام کنم تکمیل شد.دوره بعد از چه تاریخی ثبتنامش آغاز میشه؟
سلام اگر منظورتون دوره ژنتیک مولکولی هست میتونید توی تقویم نگاه کنید . هر ماه برگزار میشه تقریبا
سلام من در دوره گذرندان طرح دانشگاهیم هستیم شرکت در این دوره برا امکان پذیره؟
سلام بله دوست عزیز
درود و عرض ادب.یه سوال داشتم امکانش هست دوره هارو فشرده شرکت کنیم؟
سلام بله میتونید خصوصی شرکت کنید