سندرم ترنر

سندرم ترنر نوعی اختلال ژنتیکی مختص به زنان است که از هر 2000 دختر بچه، تقریباً یک مورد را درگیر می کند.

دختری که مبتلا به سندرم ترنر است، فقط یک کروموزوم جنسی X طبیعی دارد.

این تغییر کروموزوم به طور تصادفی هنگامی اتفاق می افتد که کودک در رحم است و با سن مادر ارتباط ندارد.

ویژگی های سندرم ترنر

زنان مبتلا به سندرم ترنر اغلب دارای طیف وسیعی از علائم و برخی ویژگی های متمایز هستند. تقریباً تمام دختران مبتلا به سندرم ترنر:

• کوتاهتر از حد متوسط ​​هستند
• تخمدان ها رشد کافی ندارند که نتیجه آن فقدان دوره های ماهیانه و ناباروری است

از آنجا که قد و رشد جنسی دو عامل اصلی هستند که تحت تأثیر قرار می گیرند، ممکن است سندرم ترنر تا زمانی که دختری نتواند رشد جنسی مرتبط با بلوغ را نشان دهد – معمولاً در سنین 8 تا 14 سال – تشخیص داده نشود.

سایر ویژگی های سندرم ترنر می تواند به طور قابل توجهی در افراد مختلف متفاوت باشد.

درمان سندرم ترنر

هیچ درمانی برای سندرم ترنر وجود ندارد اما بسیاری از علائم مرتبط با آن قابل درمان هستند.

دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر در طول زندگی خود باید به طور منظم قلب، کلیه ها و سیستم تولید مثل خود را چک کنند. با این حال، معمولاً می توان زندگی نسبتاً طبیعی و سالمی داشت.

تقریباً تمام دختران مبتلا به سندرم ترنر قد کوتاهی دارند و یا کوتاه تر از حد متوسط جامعه هستند. این افراد تخمدان هایی تکامل نیافته دارند.

آنها ممکن است با دست و پایی متورم متولد شوند، که در اثر تجمع مایعات اضافی (ادم لنفاوی) در بافت های اطراف ایجاد می شود، اما این معمولاً به زودی پس از تولد برطرف می شود.

ویژگی های دیگری که ممکن است در حین بارداری در رحم ایجاد شده باشد عبارتند از:

• بافت ضخیم در ناحیه گردن
• تورم گردن (هیگرومای کیستیک)
• کودک کوچک بودن
• بیماری های قلبی
• ناهنجاری های کلیه

رشد

نوزادان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است تا 3 سالگی با سرعت طبیعی رشد کنند. اما پس از آن رشد آن ها کند می شود.

در سن بلوغ، معمولاً بین 8 تا 14 سال، دختری با سندرم ترنر، حتی با جایگزینی هورمون های استروژن زنانه (HRT)، رشد طبیعی نخواهد داشت.

دختران مبتلا به سندرم ترنر نسبت به والدین خود معمولاً قد کوتاه تری دارند. به طور متوسط ​​، زنان بالغ مبتلا به سندرم ترنر درمان نشده 20 سانتی متر (8 اینچ) کوتاهتر از زنان بزرگسال فاقد این سندرم هستند. درمان با هورمون رشد اضافی با دوز بالا به طور متوسط ​​حدود 5 سانتی متر (حدود 2 اینچ) این اختلاف قد را کاهش می دهد.

تخمدان

تخمدان ها اندام های تولید مثل زنانه هستند که تخمک و هورمون های جنسی را تولید می کنند. در دوران بلوغ، تخمدان های دختران معمولاً شروع به تولید هورمون های جنسی استروژن و پس از کامل شدن پروژسترون می کنند. این هورمون ها برای شروع دوره جنسی فرد لازم است.

حدود 90٪ دختران مبتلا به سندرم ترنر به اندازه کافی از این هورمون های جنسی تولید نمی کنند، به این معنی:

ممکن است بدون درمان جایگزینی هورمون زنانه (HRT)، رشد جنسی را شروع نکنند یا به طور کامل پستان رشد نکنند.

ممکن است رشد جنسی را شروع کنند اما کامل نکنند

ممکن است دوره های ماهانه خود را به طور طبیعی شروع نکنند

احتمالاً آن ها بدون کمک و درمان های کمکی نمی توانند بچه دار شوند (نابارور)

حتی با اینکه بسیاری از زنان مبتلا به سندرم ترنر تخمدان تکامل نیافته و نابارور دارند، واژن و رحم آنها به طور طبیعی رشد می کند. این بدان معنی است که آنها پس از درمان با هورمون های زنانه قادر به داشتن یک زندگی جنسی عادی هستند.

اقلیتی (10٪) از دختران مبتلا به سندرم ترنر، برخی تغییرات فیزیکی را به طور طبیعی در دوران بلوغ تجربه می کنند، اما فقط تعداد بسیار کمی (1٪) به طور طبیعی باردار می شوند.

علائم دیگر

علائم یا ویژگی های بسیاری وجود دارد که می تواند دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر را تحت تأثیر قرار دهد.

مشخصات کلی

• گردن کوتاه و پهن
• قفسه سینه پهن
• بازوهایی که در آرنج کمی خم می شوند
• ناهنجاری های دهان، که می تواند باعث مشکلات دندانی شود
• تعداد زیادی خال پوستی
• ناخن های کوچک و قاشقی شکل
• انگشت چهارم یا انگشت کوتاه پا

چشم ها

• چشم هایی که به سمت پایین مایل هستند
• افتادگی پلک (پتوز)
• تنبلی چشم (آمبلیوپی)
• آب مروارید – لکه های ابری در لنز جلوی چشم
• نزدیک بینی

گوش ها

• عفونت های مکرر گوش میانی (اوتیت میانی)
• کاهش شنوایی