پایگاه داده های Genome Browser و Ensemble

مروری بر پایگاه داده های Genome Browser و Ensemble

معرفی Ensembl Project

پروژه Ensembl در سال ۱۹۹۹ چند سال قبل از تکمیل پیش نویس ژنوم انسان، آغاز شد. حتی در همان مرحله اولیه واضح بود که حاشیه نویسی دستی یا annotation، ۳ میلیارد جفت پایه توالی نمی تواند به محققان دسترسی به موقع آخرین داده ها را ارائه دهد.

بنابراین هدف Ensembl این بود که به صورت خودکار، ژنوم را حاشیه نویسی یا annotate کند، این حاشیه نویسی را با سایر داده های بیولوژیکی موجود ادغام کند و همه اینها را از طریق وب در دسترس عموم قرار دهد. از زمان راه‌اندازی این وب‌سایت در ژوئیه ۲۰۰۰، ژنوم‌های بسیار بیشتری به Ensembl اضافه شده‌اند و دامنه داده‌های موجود نیز گسترش یافته است تا شامل ژنومیک مقایسه‌ای، تغییرات و داده‌های نظارتی شود.

پروژه Ensembl توسط Paul Flicek رهبری می شود و از یک هیئت علمی مستقل مشاوره دریافت می کند. منابع Ensembl توسط یک گروه با استعداد بیش از ۷۰ نفر ایجاد شده است که به تیم های موضوعی تقسیم می شوند که روش های تجزیه و تحلیل Ensembl را توسعه می دهند، این تجزیه و تحلیل ها را اجرا می کنند، منابع آنلاین Ensembl را توسعه می دهند و تعامل با جامعه علمی گسترده تر را فراهم می کنند.

Ensembl در مؤسسه بیوانفورماتیک اروپایی آزمایشگاه بیولوژی مولکولی اروپا مستقر است که در پردیس ژنوم Wellcome در Hinxton، در جنوب شهر کمبریج انگلستان واقع شده است.

مجموعه ها و توالی (Assemblies and sequence)

توالی‌ها و مجموعه‌های DNA مورد استفاده در ساخت ژن Ensembl توسط پروژه‌های مختلف در سراسر جهان ارائه می‌شوند. به منظور بهبود سازگاری بین داده‌های ارائه شده توسط مرورگرهای ژنوم مختلف، Ensembl با UCSC و NCBI قرارداد منعقد کرده است.

در سال ۲۰۰۹، پروژه ی ژنوم Ensembl با پورتال های وب خاص برای ژنوم های گیاهی، قارچی، متازوهای بی مهرگان و ژنوم های باکتری ها و تک یاخته های آغازی راه اندازی شد. هدف از این کار ارائه نقاط مرجع طبقه‌بندی است که زمینه تکاملی را فراهم می‌آورد که در آن ژن‌ها را می‌توان درک کرد و همچنین همه ارگانیسم‌های اصلی آزمایشی غیر مهره‌دار، گونه‌های مهم کشاورزی، پاتوژن‌ها و ناقل‌ها را ارائه می‌دهد.

تا سال ۲۰۲۰، Ensembl بیش از ۵۰۰۰۰ ژنوم را در سراسر وب سایت های Ensembl  و Ensembl Genomes پشتیبانی کرده است که از جمله ی آن ها می توان به Rapid Release اشاره نمود که دسترسی سریع به ژنوم‌های تازه حاشیه‌نویسی شده را می‌دهد و COVID-19 دسترسی به ژنوم SARS-CoV-2 را فراهم می کند.

معرفی پایگاه داده ی  Genome Browsers

در ۲۲ ژوئن سال ۲۰۰۰، UCSC و سایر اعضای کنسرسیوم بین المللی پروژه ژنوم انسان، اولین پیش نویس مرتبط با مونتاژ یا assembly ژنوم انسانی را تکمیل کردند که امکان دسترسی عمومی به ژنوم و اطلاعات موجود در آن را تضمین کنند.

چند هفته بعد ، در ۷ ژوئیه ۲۰۰۰، ژنوم تازه مونتاژ شده در سایت http://genome.ucsc.edu به همراه یک ابزار مشاهده گرافیکی با نام مرورگر ژنوم UCSC، منتشر شد. در سال های بعد ، این وب سایت شامل مجموعه گسترده ای از assembly ها و annotation های مجموعه ارگانیسم های مهره داران و موجودات مدل به همراه مجموعه ی گسترده ای از ابزارها برای مشاهده، آنالیز و دانلود داده های می باشد.

در گوگل آدرس سایت https://genome.ucsc.edu/ را وارد نموده و بعد از ورود به صفحه ی اصلی سایت، بر روی گزینه ی BLAT به منظور جستجوی توالی مورد نظر کلیک می کنیم. در صفحه ی باز شده، در کادر مورد نظر توالی خود را وارد نمایید. از منوی بالای کادر مورد نظر، از گزینه ی Genome گونه ی مورد نظر، از منوی Assembly آخرین ویرایش توالی مورد نظر و از گزینه ی Query type نوع توالی مورد مطالعه را انتخاب می کنیم.

در صفحه ی نتایج BLAT، گزینه ای که بیشترین امتیاز یا Score را دارد انتخاب می کنیم که اولین گزینه ی نمایش داده شده می باشد. همینطور از گزینه ی Strand  یا رشته می توانیم به جهت ژن مورد مطالعه پی ببریم که علامت + یعنی ژن در جهت ‘5 به ‘3 می باشد و علامت – نشان دهنده ی رشته ی مقابل می باشد. البته در شکل شماتیکی که سایت Genome Browsers ارائه می دهد از روی جهت فلش ها هم می توانیم به جهت ژن مورد مطالعه پی ببریم.

با کلیک بر روی گزینه ی Browser به صفحه ای وارد می شویم که مشخصات توالی را نشان می دهد. در قسمت بالای سمت چپ صفحه یکسری علائمی وجود دارد که برای بزرگنمایی و کوچک نمایی تصویر مورد استفاده قرار می گیرد که با اسامی zoom in و zoom out نمایش داده شده است. در پایین این قسمت اطلاعاتی در مورد ناحیه ای از کروموزوم که ساختار آن نمایش داده شده، ارائه گردیده است. در نهایت در کادر بزرگ پایینی اطلاعاتی که خود کاربر تنظیم کرده، به صورت شماتیک نمایش داده می شود.

نمایش شماتیک اطلاعات در سایت genome browser به اشکال مختلف hide، dense، squish، pack و full امکان پذیر است که کاربر با توجه به نیاز مطالعاتی خود گزینه ی مورد نظر را انتخاب می نماید.

همچنین از صفحات زیر دیدن فرمایید:

دوره مهارت آموزی بیوانفورماتیک