اطلاعات عمومی, تکنیک ها, ویکی ژن
ژنوتایپینگ خودکار چیست؟ اهمیت ژنوتایپینگ
ژنوتایپینگ خودکار چیست؟
ژنوتایپینگ یک ابزار علمی مهم است که طی دهه‌ها تحقیق برای کمک به دانشمندان در تعیین مبنای بیولوژیکی با تنوع گسترده در فنوتیپ‌های ارائه‌شده در هر گونه توسعه یافته است.
کاربردهای ژنوتایپینگ بسیار گسترده هستند. این روش به شدت در تحقیقات در حوزه‌ی بیماری‌های انسانی مرتبط است. درک اینکه چگونه بیماری با ژنوتیپ یک فرد مرتبط است، دانش ما را در مورد ایجاد، توسعه و پیشرفت بیماری و همچنین اینکه چرا افراد به درمان متفاوت پاسخ می‌دهند، افزایش می‌دهد.
با پیشرفت‌های امروزی، روش‌های سنتی ژنوتایپینگ به تکنیک‌های ژنوتایپینگ خودکار تبدیل شده‌اند. این امر به سرعت بخشیدن به روند ژنوتایپینگ کمک می‌کند و باعث می‌شود که به منابع ارزشمند دست یابیم.
با ژنوتایپینگ خودکار، دانشمندان می‌توانند آزمایش‌های ژنوتیپی یکسانی را در کسری از زمان با هزینه‌های کمتر (به دلیل کاهش تخصیص منابع) انجام دهند. نتیجه این است که ژنوتایپینگ در دیگری روی جامعه علمی باز می‌کند، زیرا به آسانی پذیرفته می‌شود و گنجاندن آن در تحقیقات ساده‌تر می‌شود.
اهمیت ژنوتایپینگ
ایده ژنوتایپینگ از ابتدای قرن بیستم وجود داشته است. زمانی که ویلهلم یوهانسن فیزیولوژیست گیاهی دانمارکی این اصطلاح را همراه با کلمه “فنوتیپ” در طی آزمایش‌های انقلابی خود در زمینه گیاهان ابداع کرد. کار یوهانسن به دانش ما در مورد چگونگی به ارث بردن صفات خاص کمک کرد.
ژنوتایپینگ مدرن یک روش آزمایشگاهی است که به ما امکان می‌دهد تفاوت در توالی DNA بین افراد یک گونه یا بین جمعیت‌های متمایز را تعیین کنیم. ژنوتایپینگ به ما کمک می‌کند تا ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ را درک کنیم.
فرآیند ژنوتایپینگ، موقعیت یک ژنوتیپ را در توالی DNA در موقعیت‌های خاص تعیین می‌کند. ژن‌های مربوط به صفات یا بیماری‌ها را می‌توان از طریق تغییرات توالی که به عنوان نشانگر عمل می‌کنند، شناسایی کرد.
این قابل درک است که تفاوت‌های قابل مشاهده (فنوتیپی) بین افراد توسط ترکیبی از عوامل ارثی (ژنتیکی) و محیطی ایجاد می‌شود. ژنوتایپینگ به دانشمندان کمک می‌کند تا نقش ژنتیک را در فنوتیپ‌های خاص تعیین کنند. این امر به ویژه در افزایش کمبود کارکنان ما در مورد اینکه چرا بیماری خود را در یک شخص ایجاد می‌کند و نه در فرد دیگر حائز اهمیت است. همچنین به توسعه دانش ما در مورد اینکه چرا پیشرفت بیماری و پاسخ به درمان‌ها مختص فرد است، کمک می‌کند. به لطف انجام ژنوتایپینگ، اکنون می‌دانیم که چگونه ژن‌های فردی در بیماری‌های خاص نقش دارند.
تمرکز ویژه‌ای به درک نقش واریانت ژنتیکی در بیماری‌ها داده شده است. یک واریانت ژنتیکی به عنوان ژنومی تعیین می‌شود که با یک توالی مرجع مشتق شده از جمعیت عمومی یا یک زیر گروه متفاوت است. واریانت‌ها می‌توانند از چندین جهت با مرجع متفاوت باشند. انواع تغییرات عبارتند از: CNV، indels ،SNPs و SNV
شناسایی چنین گونه‌هایی از طریق ژنوتایپینگ برای چندین زمینه علمی مفید است. در طول سالها، این روش برای ایجاد رابطه بین ژنوتیپ و فنوتیپ در بسیاری از کاربردها مورد استفاده قرار گرفته است.
علاوه بر افزایش دانش ما در مورد سلامت انسان، ژنوتایپینگ در توسعه پزشکی فرد محور، تسهیل اصلاح نباتات و حیوانات از طریق انتخاب ژنوتیپ‌های مورد نظر، ردیابی اجداد، ردیابی منشاء بیماری‌ها، نقشه برداری تکاملی، آزمایش روابط خانوادگی مفید بوده است. (به عنوان مثال آزمایش‌های ابوت)، انجام آزمایش‌های مختلف پزشکی قانونی (به عنوان مثال شناسایی قربانی)، انجام تایپ پاتوژن و غربالگری مقاومت و نظارت بر تنوع زیستی.
ژنوتایپینگ برای طیف وسیعی از کاربردها مهم است و این فهرست همچنان در حال رشد است. روش‌های متعددی برای انجام ژنوتایپینگ وجود دارد. اگرچه روش میکرواری مسلماً رایج‌ترین است. با این حال، تمام روش‌های سنتی ژنوتایپینگ محدودیت‌های خود را دارند، به ویژه اینکه آن‌ها بسیار زمان بر و با منابع فشرده هستند. آن‌ها به ساعات زیادی کارمندان ماهر را درگیر کار می‌کنند. برای غلبه بر این محدودیت، دانشمندان روی ایجاد یک روش خودکار برای تعیین ژنوتیپ کار کرده‌اند.
همچنین بخوانید:
مترجم: شقایق مرتاضی
