محققان علت ژنتیکی منجر به گلوکوم (glaucoma) را کشف کردند

محققان علت ژنتیکی منجر به گلوکوم (glaucoma) را کشف کردند

تحقیقات جدید جهش ژنتیکی مرتبط با نوعی از گلوکوم، معروف بهPrimary Angle-Closure Glaucoma  (PACG) را نشان می دهد که می تواند راه های جدیدی را برای تشخیص و درمان زودهنگام بیماری باز کند.

در این مطالعه، که در مجله PLOS Genetics منتشر شده است، یک خانواده قفقازی با سابقه خانوادگی قوی PACG برای شناسایی ژنهای احتمالی بیماری توسط محققانی از دانشگاه کوئین مری مورد بررسی قرار گرفتند.

این تیم تحقیقاتی جهش در ژن Spermatogenesis Associated Protein 13 یا SPATA13 را در هفت نسل از این خانواده موجب ایجاد PACG می دانند. آنها همچنین توانستند این جهش ها را در ژن SPATA13 مرتبط با PACG در خانواده های دیگر و افراد مبتلا به این بیماری شناسایی کنند. تحقیقات بیشتر و تأیید نتایج مطالعات ژنتیکی نشان داد که ژن SPATA13 در قسمتهایی از چشم افراد مبتلا به این بیماری بسیار بیان شده است.

منبع

ترجمه شده توسط ژنیران