کارگاه آنالیز کلینیکال تعیین توالی اگزوم (Next Generation Sequencing (NGS

کارگاه آنالیز کلینیکال تعیین توالی اگزوم (NGS)

سرفصل های کارگاه:

  • دستگاهها و پلتفرم های تعیین توالی نسل جدید
  • انواع روشهای NGS و کاربردهای آنها
  • روشهای ژنوتایپینگ و نقشه برداری
  • Variant calling
  • Annotation and prioritization واریانت ها
  • Filtering Strategies
  • نرم افزارهای پیشگویی عملکرد واریانتها
  • بانک های اطلاعاتی اگزوم (1000genomes, ExAC, ESP, Exome variant server)
  • گایدلاین ACMG  برای دسته بندی واریانت ها و گزارش نویسی یافته ها
  • Instruments and platforms of NGS
  • NGS methods and application
  • Genotyping and mapping methods
  • Variant calling
  • Variant annotation and prioritization
  • Filtering strategies
  • Prediction softwares of variants
  • Exome databases (1000genomes, EXAC, ESP, Exome variant server)
  • ACMG guideline for variant classification and Reporting
  • ngs

 


نظرات شما

avatar

این سایت از اکیسمت برای کاهش هرزنامه استفاده می کند. بیاموزید که چگونه اطلاعات دیدگاه های شما پردازش می‌شوند.

  عضویت  
مطلع کردن