مراکز تخصصی ژنتیک: بسیاری از مراکز تخصصی ژنتیکی که در بیمارستان‌های بزرگ یا موسسات تحقیقاتی مستقر هستند، این نوع آزمایش‌ها را ارائه می‌دهند.

بیمارستان‌ها و کلینیک‌های تخصصی: برخی از بیمارستان‌ها که بخش‌های تخصصی برای بیماری‌های نادر دارند، می‌توانند آزمایش‌های مربوط به بیماری گوچر را انجام دهند.

آزمایشگاه‌های خصوصی: برخی از آزمایشگاه‌های خصوصی که تجهیزات پیشرفته ژنتیکی دارند، قادر به انجام آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص بیماری‌های نادر هستند.

مراکز تحقیقاتی: برخی مراکز تحقیقاتی که در زمینه بیماری‌های متابولیک و ارثی فعالیت می‌کنند، ممکن است تست‌های مربوط به بیماری گوچر را به عنوان بخشی از پروژه‌های تحقیقاتی ارائه دهند.

پیش از انجام آزمایش، مشورت با یک پزشک متخصص ژنتیک یا متخصص بیماری‌های متابولیک اهمیت دارد. آن‌ها می‌توانند راهنمایی‌های لازم برای انتخاب بهترین روش تشخیصی و مکان مناسب برای انجام آزمایش‌ها را ارائه دهند. همچنین، این متخصصین می‌توانند در تفسیر نتایج آزمایش‌ها و برنامه‌ریزی برای مدیریت درمان بیماری کمک کنند.

بیماری گوچر یک اختلال ژنتیکی است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این به آن معناست که برای اینکه فرد دچار بیماری گوچر شود، لازم است که هر دو نسخه از ژن مورد نظر (یکی از پدر و دیگری از مادر) دچار جهش باشند. در نتیجه، فرد مبتلا به بیماری گوچر دو نسخه معیوب از ژن GBA دارد که در هر دو کروموزوم مربوطه قرار دارد.

تأثیر بیماری گوچر بر کبد
هپاتومگالی (بزرگی کبد): این یکی از شایع‌ترین علائم بیماری گوچر است و می‌تواند باعث احساس درد یا فشار در ناحیه شکم شود.
دیسفانکشن کبدی: در موارد نادر، تجمع مواد چرب می‌تواند منجر به کاهش عملکرد کبدی شود، اما به ندرت به نارسایی کبد منجر می‌شود.