آنالیز مقدماتی کاریوتایپ و انواع آن

آنالیز مقدماتی کاریوتایپ

سیتوژنتیک علم مطالعه کروموزوم ها است. اگرچه بیش از صد سال است که کروموزوم ها به عنوان پایه فیزیکی ارث شناحته می شوند ، امااصول سیتوژنتیک پستانداران  که امروز می شناسیم، از اواسط دهه 1950 آغاز شد.

در سال 1956 ، تعداد  کروموزوم ها در سلول های انسانی 46 عدد تعیین شد . علاوه بر این در سال 1960. یک روش آماده سازی کروموزوم از گلبول ها کشت شده از خون محیطی  ارائه گردید. از آن زمان، دانشمندان می توانستند ناهنجاری های تعدادی و یا ساختاری کروموزوم انسان را به درستی توصیف کنند.

سیتوژنتیک مطالعه مورفولوژی، ساختار، آسیب شناسی، عملکرد و رفتار کروموزوم است. بهترین زمان برای مطالعه کروموزو ها زمانی است که سلول ها در فازمتافازی می باشند. اگرچه ممکن است دربرخی از مطالعات، مانند روش‌های هیبریداسیون فلورسانس در محل (FISH)، از سلول های اینترفاز استفاده شود.

تست FISH
تست FISH

به طور معمول، تمام سلول‌های بدن که دارای هسته هستند دارای مجموعه کاملی از 46 کروموزوم هستند، به جز سلول‌های تولیدمثلی (تخمک و اسپرم)، که به صورت هاپلوئید (نیم ست) است.

در زمان لقاح، نیم ست ها از هر والد با هم ترکیب می شوند و مجموعه جدیدی از 46 کروموزوم را در جنین در حال رشد تشکیل می دهند. کروموزوم ها ساختارهای نخ مانندی در درون هسته سلول و شامل طرح ژنتیکی بدن هستند. هر کروموزوم حاوی هزاران ژن در مکان های خاص است که این ژن ها مسئول ویژگی های فیزیکی ارثی یک فرد بوده و تأثیر عمیقی بر رشد، تکامل و عملکرد آن فرد دارند.

در موجودات دیپلوئید طبیعی، کروموزوم های اتوزومی در دو نسخه وجود دارند. انسان دارای 46 کروموزوم و یا به عبارتی 23 جفت  کروموزوم است. بیست و دو جفت در هر دو جنس (اتوزوم) و یک جفت (کروموزوم های جنسی) به صورت XY (در مردان) یا XX (در زنان) وجود دارد.  شماره کروموزوم های اتوزوم اساساً در همبستگی معکوس با اندازه آنها ذکر می شوند.

یعنی کروموزوم 1 با کمترین عدد در واقع بزرگترین کروموزوم است. تقریباً 3000 ژن روی آن وجود دارد. به همین ترتیب با افزایش عدد، سایز کروموزوم کوچک می شود، اما در این میان یک استثنا وجود دارد؛ درواقع کروموزوم شماره 22 کوچکترین کروموزوم اتوزوم نیست و پس از مدتی مشخص شد که کروموزوم 21 در واقع کمی کوچکتر از کروموزوم 22 است.

برای تهیه کاریوتایپ، محققین از کروموزوم‌های یک سلول عکس می‌گیرند، آن‌ها را جدا می‌کنند و با استفاده از اندازه، الگوی نواری و موقعیت‌های سانترومر، آنها را مرتب می‌کنند.

کاریوتایپ تعداد و مورفولوژی کروموزوم یک موجود زنده را در زیر میکروسکوپ نوری توصیف می کند. کاریوتایپ و بررسی کروموزوم ها، بخشی از مطالعات سیتوژنتیکی است. تجزیه و تحلیل کروموزوم یا کاریوتایپ آزمایشی است که تعداد و ساختار کروموزوم های فرد را به منظور تشخیص ناهنجاری ها ارزیابی می کند.

اختلالات ژنتیکی به طور کلی به سه دسته اصلی تقسیم می شوند: نقص های تک ژن ، ناهنجاری های کروموزومی و ناهنجاری های چند عاملی. ناهنجاری کروموزومی یا نقایص کروموزومی ، اختلالی است که با تغییر ساختاری یا عددی در یک یا چند کروموزوم مشخص می شود که می تواند بر کروموزوم های  اتوزوم ها ، کروموزوم های جنسی و یا هر دو تأثیر گذارد.

کاریوتایپ طبیعی انسان دارای حدود دو متر DNA  است که به صورت 46 کروموزوم سازماندهی شده است: 22 جفت کروموزوم اتوزومی همولوگ و یک جفت کروموزوم جنسی، که در زنان دو کروموزوم X و در مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y مشخص شده است. تمام ژنتیک لازم برای رشد و تکامل، از کروموزوم ها (حدود 20 تا 25 هزار ژن) حاصل می شود.

ناهنجاری های کروموزومی معمولا حاصل خطایی در تقسیم سلولی (میتوز یا میوز) است که ممکن است در دوره های قبل از زایمان ، پس از زایمان یا قبل از لقاح رخ دهد.

میتوز و میوز

این تغییرات پیامدهای بالینی قابل توجهی دارند ، به طور مثال سقط  خود به خودی جنین  ، مرده زایی ، مرگ نوزادان/بستری شدن در بیمارستان  ، ناتوانی  ذهنی یا یک سندرم شناخته شده. شناسایی دقیق این ناهنجاری های کروموزومی برای  پیشگیری  و درمان مناسب ضروری است.

با گذشت بیش از یک قرن از پیدایش سیتوژنتیک ، تکنیک های جدید زیادی برای شناسایی و مطالعه کروموزوم ها توسعه یافته است. دو روش اصلی مورد استفاده برای تشخیص ناهنجاری کروموزومی کاریوتایپ و FISH است.

همچنین بخوانید:

کارآموزی آنالیز کاریوتایپ پیشرفته

از این مطلب چقدر راضی بودید؟

روی ستاره کلیک کنید تا نظرتون ثبت بشه

0 / 5. تعداد رای دهندگان: 0

تا حالا امتیازی برای این مطلب ثبت نشده؛ با ثبت نظرتون مارو خوشحال می‌کنید

2 دیدگاه برای “آنالیز مقدماتی کاریوتایپ و انواع آن

  1. کاربر ژنیران گفته:

    کوچک‌ترین جفت کروموزوم توی کاریوتیپ میشه جفت 21 یا 22

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *